複雑な疾患ゲノム

希少遺伝子バリアントは心臓発作から守ることができる

サンプルアクセスと解析方法の組み合わせにより、遺伝子と疾患との関連に光を当てます

希少遺伝子バリアントは心臓発作から守ることができる
2014年12月19日

ノルウェーのHUNT Biobankの研究者は、最近、バイオバンクのサンプルを使用して、心臓発作として一般的に知られている心筋梗塞に対する保護効果を持つ希少な遺伝子変異を同定しました。

新しい遺伝子変異を同定するために、HUNT BiobankのディレクターであるKristian Haveem博士は、Biobankをタップし、6,000人の参加者サンプルを選択しました。その後、Infinium ® HumanExome BeadChipを使用して一塩基多型(SNP)を解析し、大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)で心血管疾患に関連する遺伝子を探索しました。

バイオバンクは、数千人の生物学的サンプルとそれに関連する病歴で構成されているため、研究者はプロジェクト用の特定の集団サンプルで疾患感受性バイオマーカーを探すことができます。Hunt Biobankは、ノルウェーの集団から数十万のサンプルを保有しており、さまざまな健康状態の個人を代表するサンプルを含んでおり、特定の疾患に関連する遺伝的変異を同定したい研究者にとって理想的なリソースです。

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