100ドルアレイで切り拓く、多因子疾患・未病の解明

大規模解析を支援するコストを実現

ヒト全ゲノムを1000ドルで解読できるようになった今、あらためて100ドルで遺伝子型を明らかにできるマイクロアレイ技術の経済性が注目されています。複数の遺伝要因と環境要因が関与する多因子疾患は、頻度の小さい多型が関与していることが多く、サンプルサイズが限られる解析での解明は極めて困難とされていました。しかし近年、これまで対象群と有意差が検出できなかった疾患に対し、整備されたバイオバンクのサンプル活用による多検体解析や疾患と関連する可能性がより高いSNPにフォーカスした臨床研究解析により、疾患感受性座位の特定および原因解明につながる例が報告されています。

イルミナでは、対象人種集団の異なる2つのコンソーシアムを発足させました。

 

各アレイで設計に用いたゲノム情報が由来する地域

Asian Screening Array (ASA) コンソーシアムは、最新のアジア人ゲノム約1万人分にもとづき、アジア人の解析に最適化された新しいマイクロアレイを設計するためのコラボレーションです。先行製品であるGSAと同じ「高いインピュテーション精度を発揮するGWAS Backboneと専門家によって選定されたクリニカルリサーチコンテンツを搭載する」というゴールに向け、日本人を含むアジア人向けのSNPコンテンツを選択し搭載します。

特長(予定)

  • 日本人、韓国人、中国人、マレーシア人など合計1万人以上のゲノム情報を利用
  • アジア人最新研究に基づいた疾患関連SNP、PGx、HLAコンテンツを搭載
  • イルミナ従来品と比べ、アジア人で高いインピュテーション精度を実現
  • かつてない低コストを実現
予定コンテンツ 目的 SNP数
GWAS Backbone アジア人ゲノムを元に、高いインピュテーション精度のGWASを実現 60万
クリニカルリサーチコンテンツ アジア人の疾患との関連が既知のSNPなど疾患研究に役立つSNPを解析 5万
QCコンテンツ 個人特定SNPによりサンプルの取り違えを防止 1万
カスタムコンテンツ プロジェクトごとのニーズを補完 最大5万

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録画ウェビナーで学ぶ

イルミナiSchoolプロダクトウェビナー:
100ドルアレイで始める、大規模集団のサンプル層別化アプローチ

イルミナ株式会社
マーケティング本部
プロダクトマーケティング部

要旨:
様々な国や地域集団における全ゲノム解析の成果が発表されると共に、個々の集団に固有の多型が、今改めて注目されています。全人類的な視点から見ると極めて稀なバリアントであっても、ある特定の人類集団ではさほど珍しくないことがあるため、例えば、ある遺伝子の機能欠失バリアントを保有する集団の表現型解析で分子標的薬の評価を行ったり、疾患リスクSNPを保有する集団を追跡することで、どのような要因に曝されると発症しないのか調べることが可能となります。本ウェビナーでは、ゲノムバリアントを用いた新しいアプローチを紹介するとともに、大規模解析を可能にする新しいジェノタイピングアレイをご紹介します。 

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ASAにご関心をお寄せいただいたお客様に、製品に期待することを伺いました。 (全回答者の内Yesと答えた方の割合)

Q1. 良いと思われるASAの特長は?

Q2. その特長により期待されることは?

Q3. ASAの用途として、ご自身にとって今後可能性があるものは?

※ 現在設計中であるAsian Screening Array (ASA)コンソーシアムは、アジアの研究者よりコンテンツについてのご意見を受け付けております(2017年3月末まで)。クリニカルリサーチ用コンテンツ選択に関して特に貢献くださった方には、コンソーシアム特別価格でのアレイのご提供特典があります。詳細はお問い合わせフォームより「ASAクリニカルコンテンツについて」と記載の上、お問い合わせください。

GSAは様々な人種集団で高いImputation精度を発揮するGWAS用SNPだけでなく、臨床的意義が明らかになっている、もしくは疾患などとの関連が強く示唆されるSNPを約5万搭載しています。

疾患との関連が既知のSNP
  • ClinVar、eMERGE、 PharmGKBなどのデータベースに登録されているSNP
  • 先天性疾患、がん、心疾患、精神疾患などと関連するSNP
  • ADME、PGx用SNP
疾患との関連が示唆されるSNP
  • NHGRI-GWASカタログでPhenotypeへの影響が示唆される多型
  • ExAC(The Exome Aggregation Consortium)により同定されたLoss-Of-Function多型
  • HLAのSNP

ASAも同じコンセプトの元、日本人を含むアジア人の疾患研究で得られた最新の知見を集め、クリニカルリサーチコンテンツを搭載する予定です。


ASAの先行製品であるGlobal Screening Array(GSA)は、昨年の販売開始以降1年で550万サンプルの受注を獲得したジェノタイピングアレイです。大規模集団の遺伝的リスクのスクリーニングが人種集団間で行える極めて経済的なツールです。GWAS研究のみにとどまらず、バイオバンク、DTC、リスクスクリーニングを含めた個別化医療分野での利用が想定されています。

GSA プレスリリース

GSAを購入したお客様の声

Codigo46 はラテンアメリカ最大のバイオバンクを構築するメキシコの企業です。個別化医療の実現と現実とのギャップを埋めるため GSA を用いて大規模集団の遺伝的リスクスクリーニングを実施しています。GSA で得られたGenotype 情報を、メキシコおよびラテンアメリカ諸国における予防医療や個別化医療のツールとして医療機関に提供することを目指しています。

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薬理ゲノムと心臓血管疾患

研究者がどのようにイルミナアレイを使って不成功に終わったコレステロール薬の試験で反応を示した被験者の遺伝子型を同定したかをご覧ください。

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細胞生物学および複雑な疾患の研究のためのゲノムソリューション

次世代シーケンサー(NGS)およびマイクロアレイを用いた、細胞生物学および複雑な疾患の研究に関する最新の論文30報以上をまとめた和文レビューが完成しました。自己免疫疾患やリウマチ性疾患、心疾患群や神経精神障害、がんなどを含む様々な疾患研究の最新事例をご参照ください。

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【イルミナiSchool プロフェッショナル】
東北メディカルメガバンク(ToMMo)の ゲノム解析の戦略:1000人ゲノム解析


東北大学東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門
安田 純 先生

数千人単位の大規模ゲノム解析における、解析対象集団の参照ゲノムパネルとカスタムSNPアレイの組み合わせ戦略について講演いただきました。

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