イルミナは、特定の遺伝性疾患や疾患に対する費用対効果の高い、合理化されたターゲット次世代シーケンス(NGS)のために、TruSightシーケンスパネルを提供しています。TruSightパネルは、主要な機関で定評のある医療専門家によって設計されており、特定の疾患や状態に関連すると考えられる遺伝子や領域をターゲットにしたオリゴプローブで構成されています。
各TruSightシーケンスパネルには以下の機能があります。
組織からリキッドバイオプシーサンプルまで、包括的なゲノムプロファイリングを可能にするソリューション。
腫瘍変異負荷(TMB)やマイクロサテライト不安定性(MSI)など、ガイドラインや臨床研究に関連するバイオマーカーを同定するためにデザインされたアッセイ。
包括的なパネルは、固形腫瘍の進行の一因となる1塩基変異(SNV)、増幅、および融合遺伝子を検出します。
がんにおける507の融合遺伝子をターゲットとし、既知および新規の融合遺伝子パートナーを検出します。
FFPEを含むすべてのRNAサンプルタイプでの遺伝子発現、バリアントおよび融合検出のために1385の腫瘍学遺伝子をターゲットにしています。
骨髄性悪性腫瘍における体細胞変異を同定するために専門家が定義したコンテンツを使用します。
遺伝がんリスクの素因に関連する113の遺伝子をターゲットにした専門家が定義したコンテンツ。
さまざまながんの素因に関連する94の遺伝子と284のSNPをターゲットにしたシーケンス研究パネル。
固形腫瘍の一般的な体細胞バリアントを評価するフォーカスパネル。
高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域をターゲットとした包括的なパネル。
遺伝性心疾患に関与する原因バリアントを同定するための包括的で費用対効果の高いソリューション。