ヒト全ゲノムハプロタイピング

複雑な形質や遺伝疾患研究における連鎖変異を同定するゲノムフェージングテクノロジー

フェージングシーケンス

これまで、全ゲノムシーケンスの結果は、1つのコンセンサス配列として表され、相同染色体上に存在する変異は区別していませんでした。フェージング(相化)シーケンスでは、染色体コピー間で異なる可能性のある変異など、それぞれの染色体独自のコンテンツを捉えることで、従来のシーケンステクノロジーでは限界だと考えられていた問題に対応できるようになりました。フェージングシーケンスでは全ゲノムのフェージングを用い、母親由来と父親由来のアリルをそれぞれ区別することができます。こうした情報は疾患の原因究明に重要であると考えられています。

Introduction to Phased Sequencing

次世代シーケンサー(NGS)はトリオ解析および統計処理に頼らない全ゲノムフェージングを可能にしました。ハプロタイプの情報を同定することで、フェージングシーケンスは複数遺伝子およびアリルの相互作用に影響される複雑な形質の研究に情報をもたらします。また、染色体のcis あるいはtransに位置するアリルへの崩れがいくつかの遺伝性疾患の原因となりうることから、フェージングはまた遺伝性疾患研究にも価値ある情報を提供します。

フェージングの利点

  • 複合ヘテロ接合体を解析
  • アリル特異的な発現を測定
  • 連鎖変異を同定
フェージングシーケンスとは?

ゲノムフェージングの利点を学ぶ

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フェージングシーケンスの推奨ワークフロー

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1 ライブラリー調製

ライブラリー調製
 

TruSeq Synthetic Long-Read DNAライブラリー調製キット

NGSテクノロジーにより、共遺伝アリルとハプロタイプ情報を精確に同定

2 効率的なシーケンス


 

HiSeq 3000/HiSeq 4000で効率的なシーケンス

最大限のスループットと低コストで生産規模のゲノム解析

3 データの解析および保管

BaseSpaceアプリによるデータの解析および保管
 

TruSeqフェージング解析

TruSeq Synthetic Long-Read DNAライブラリー調製キットを使用して生成されたデータを、タッチパネル操作でフェージング解析。

TruSeq Synthetic Long-Read DNAライブラリー調製キット

より包括的で精確なフェージングのために、合成ロングリード生成用のライブラリーを調製する。

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フェージング解析受託サービス

フェージング解析サービス は、イルミナのFastTrack受託サービスから Illumina Genome Network を通してご利用いただけます。このサービスでは、フェージングシーケンス解析を行い、ヒト全ゲノムフェージング・シーケンス情報を提供します

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TruSeq Phasing 解析アプリ

TruSeq Synthetic Long-Read DNA Library Prep Kitを用いたプッシュボタンのフェージングデータ解析

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BaseSpace Cloud と Onsite

ゲノムクラウド型ソリューションのBaseSpace は、シーケンスデーターのシンプルな解析と共有環境を提供

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What is Phasing?
フェージングとは?

フェージングの意味と遺伝性疾患研究における利点を紹介します。

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Accurate Long-Read Sequencing Technology
高精度なロングリードシーケンステクノロジー

イルミナのテクノロジーは、ショートリードから得られた合成ロングリードをアセンブルし、精度を保ちながらより多くの情報を提供します。

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