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DNAメチル化:ヒトの体内の遺伝信号

シーケンスおよびアレイベースの新たなソリューションが加速するエピジェネティクスにおけるバイオマーカーの発見

DNAメチル化:ヒトの体内の遺伝信号
2016/10/05

過去数十年に渡る疾患研究では、ゲノムおよび遺伝子発現に主な焦点が絞られてきた中で、ここ最近では、食習慣、運動、または(大気)汚染レベルなどの環境因子がゲノムとどのように作用し合い疾患の進行を媒介するかに注目が集まり始めています1。DNAメチル化は、細胞が環境要因を遺伝的反応へと翻訳する主要な仕組みの一つです。DNAメチル化は、遺伝子がオンまたはオフ状態にある領域や時間に作用して遺伝子発現のすばやくダイナミックな動きを調節する、信号と同じ働きをしています。 また、異常なDNAメチル化やメチル化が遺伝子発現に及ぼす影響が、がん、神経疾患、糖尿病や肥満症など多くの疾患過程で一定の役割を担うことが明らかになってきています2,3

イルミナは、DNAメチル化研究に対応した製品群を充実させてエピジェネティクス研究をサポートしています。なかでも、TruSeq Methyl Capture EPIC Library Prep Kitは、バイサルファイトターゲットシーケンス用ライブラリーの作製に適した、イルミナのあらゆる次世代シーケンサー(NGS)と互換性のある最も新しいキット製品です。HumanMethylation450 BeadChipの2倍のコンテンツを搭載した、定評あるInfinium MethylationEPIC BeadChipのコンテンツを活用したTruSeq Methyl Captureライブラリー調製キットは、新たに関心を集めるエピジェネティックな領域としてENCODE、FANTOM5、Epigenomics RoadMap Consortiumによって同定され、お客様からリクエストのあった330万のCpG部位を含むパネルを付属しています。

最も幅広いカバレッジ深度であらゆるゲノムに対応する全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS)によってもメチル化パターンのゲノムワイドなマッピングが行えますが、大量のサンプルを用いる研究では大幅なコスト高になります。TruSeq Methyl Capture EPIC Library Prep Kitを使えば、WGBSに比べ7分の1のコストと塩基レベルの解像度で、対象領域の各CpG部位を捕捉することができます4

イルミナがお届けするメチル化研究関連製品群では、マイクロアレイからNGSテクノロジーへ、またNGSテクノロジーからマイクロアレイへの移行もスムーズに行えます。コスト効率の良いMethylationEPIC BeadChipは大規模な研究やスクリーニングに最適であり、シーケンスベースのソリューションはより多くの発見が求められる研究において特定の対象領域へのより深い知見を得ることを可能にします。

エピジェネティックな情報は、今日進行中のゲノム研究データを補うのに不可欠であり、転写、エピジェネティクス、および遺伝性に関するデータをまとめて行う、パワフルかつ統合されたゲノム解析を可能にしています。

1.       Vijayakumar NT, Judy MV. Autism spectrum disorders: Integration of the genome, transcriptome and the environment. J Neurol Sci. 2016;364:167‑76. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27084239

2.       Portela A, Esteller M. Epigenetic modifications and human disease. Nat Biotechnol. 2010;28:1057-68. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20944598

3.       Rakyan VK, Down TA, Balding DJ, Beck S. Epigenome-wide association studies for common human diseases. Nat Rev Genet. 2011;12:529-41. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21747404

4.       Masser DR, Stanford DR, Freeman WM. Targeted DNA methylation analysis by next-generation sequencing. J Vis Exp. 2015;(96). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25741966

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