Illumina

バイオマーカーそのものの数が増えるとともに、臓器非特異的なバイオマーカーであるpan-cancerバイオマーカーも増加しつつあります。一方で、生検組織の量は限られるため、包括的なマルチプレックスアッセイ、CGPのニーズが高まっています。

 

・学会ガイドラインに含まれているすべてのバイオマーカー
・臨床試験における重要なバイオマーカー

がん免疫療法は注目を集めていますが、その奏効率は低いです。このため、適切なバイオマーカーが求められています。
がん免疫療法のバイオマーカーとしては、TMB, MSIなどがあります。Vanderwaldeらの研究では、約11,000症例において、一般的ながん免疫療法バイオマーカー(TMB, MSIおよびPDL-1)を調べた結果、これらは相関していないことが報告されています*1。TMBとMSIは、相関しているとは限らないため、両方をテストすべきであると考えられています。

融合遺伝子を標的とした治療薬は、複数存在しています。融合遺伝子は多数の融合パートナーを持つため、非常に複雑です。例えば、NTRKは、60以上の融合パートナーを持つことが報告されていますが*2、その数は新規融合パートナーの発見に伴い増え続けています。このため、既知のみならず、新規の融合パートナーも検出できることが、重要です。

2019年10月、イルミナはバンコクで初のCGP Summitを開催しました。オーストラリア、インド、シンガポールから第一線で活躍している臨床医の先生方4名を招待し、それぞれの施設でのCGP活用事例をご発表いただきました。それぞれの発表内容は下記ウェビナー録画でご覧いただけます。

演題 演者  
Molecular Profiling of BRAF/NRAS Double Wild-Type Melanomas Professor Mark Shackleton, Director of Oncology, Alfred Health 視聴
Clinical Implementation of Routine Comprehensive Genomic Profiling in Patients with Advanced Cancers Dr. Aaron Tan, Oncology Fellow, National Cancer Centre Singapore 視聴
The Bigger the Gene Panel, the Better the Clinical Management of Cancer Dr. Mithua Ghosh, Director of Clinical Diagnostics, Strand Life Sciences 視聴
Merging Imaging and Genomics - The Future of Advanced Diagnostics Dr. Vidur Mahajan, Associate Director, Mahajan Imaging 視聴

次世代シーケンサーによる検出には、キャプチャー法とアンプリコン法がありますが、キャプチャー法では、新規融合遺伝子も含めた重要なバイオマーカー検出が可能です。

  SVN Indel CNV Fusion
(既知)
Fusion
(新規)
Splice Variant TMB MSI Protein Expression Alterations
キャプチャーNGS                  
アンプリコンNGS                  
IHC                  
FISH                  
RT-PCR                  
最新技術のがん遺伝子パネル TruSight Oncology 500 について

TruSight Oncology 500は、500ものがん関連バイオマーカーを解析できるパネルで、さまざまな腫瘍との関連が示唆されているDNAバリアントやRNAバリアントを特定することができます。本ウェビナーでは、パネルの仕様をご紹介するとともに、がん免疫療法バイオマーカーであるTumor mutational burden (TMB)をどのように高精度に検出するのか、また、分子バーコードによるホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)サンプルへの対応などについて、ご紹介します。

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