高効率・高精度な臨床研究を可能にするTruSight Oneシーケンスパネル - ドライ編 -【イルミナiSchool】

高効率・高精度な臨床研究を可能にするTruSight Oneシーケンスパネル - ドライ編 -【イルミナiSchool】

長井 陽子, イルミナ株式会社 シーケンシング スペシャリスト
Topic: Sequencing : Software : Informatics

クリニカルシーケンスでは、効率よく解析を行えるエクソーム解析が主流となっており、TruSight Oneシーケンスパネルは現在臨床研究の場で検討されている4,813遺伝子のエクソン領域を網羅しています。TruSight Oneシーケンスパネルによって平均10,000個の変異が検出されますが、VaraintStudioソフトウェアを使うことで、変異の分類、アノテーション、レポート作成までを迅速かつ簡単に行えます。


本ウェビナーでは、ドライ(データ解析)にフォーカスし、TruSight Oneシーケンスパネルのの親子トリオデモデータセットを使った解析のながれをご紹介します。VariantStudioのフィルター機能を用いることで、疾患原因となりうる候補遺伝子の絞り込みが効率よく実施できます。



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