NGSは、患者一人一人の個々のゲノムを客観的に調べ、原因と考えられる変異を特定できる有用なツールです。疾患の原因となる新たな変異の発見のみならず、時を経て、複雑な疾患に関する理解を大きく飛躍させる可能性も秘めています。
本レビューでは、NGSを活用した遺伝性疾患研究結果について、疾患カテゴリー、遺伝子変異毎に解説しています。

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