複雑な神経変性疾患に挑む

ゲノム、トランスクリプトーム、メチロームを統合するマルチオミクス、シングルセルトランスクリプトームなどの手法で、アルツハイマー病、ALS、統合失調症といった神経疾患における発症機構の解明に挑んだ研究者のストーリーをご覧ください。

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個々の細胞は、他の細胞と何千ものつながりを持つことができます。 複雑な形質や疾患を理解するには、そのようなつながりを理解する必要があります。 複雑な生物内で個々の細胞が微小環境でどのように機能するかを理解するために、単一細胞RNAシーケンスをin vivoで使用する方法について語る、 ペンシルバニア大学のJames Eberwine教授のインタビュービデオをご覧ください。
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アルツハイマー病は、高齢化人口における認知症の主な原因です。進行性で現在治療不可能なこの疾患は、患者とその家族の両方に壊滅的な影響を及ぼします。 病理学的には、アルツハイマー病は個人の脳内にプラークやもつれがあるという明確な所見があるにもかかわらず、 これらのプラークおよびもつれの素因、その影響は依然として不明です。 このビデオでは、マイアミ大学のDr. Amanda Myersが、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクスの組み合わせを使ってネットワークを識別していることについて語ります。このアプローチから、この複雑な疾患を理解し、発症に重要な要因を識別することができます。
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Understanding the Functional Effects of Genetic Variants
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Tuuli Lappalainen、PhD、ニューヨークゲノムセンターおよびコロンビア大学の助教授は、遺伝的変異と遺伝子発現パターンの間の関係を理解しようとしています。 GWAS(ゲノムワイド関連解析)のデータを用いて研究しているLappalainenと彼女の研究チームは、 遺伝的差異がどのように遺伝子発現に影響を与えるのか、そして特定の疾患に対する個人のリスクを特定するための道を切り開いています。
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Driving ALS Discovery With Integrative Genomics
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Jan Veldink博士が、統合ゲノミクスがALS(筋萎縮性側索硬化症)研究の推進にいかに有用で、NEK1がALS遺伝子であるという発見につながったかについて語ります。 彼は、GWAS、全ゲノムシーケンス、全エクソームシーケンスなどの方法を組み合わせて使用することが、彼のチームのNEK1発券のブレークスルーに 不可欠であったと強調しています。彼はまた、メチル化データをゲノムデータと統合することは、この病気の全体像を描くのにどのように役立つかについても説明しています。
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Integrating Genomic Data to Enhance Neurobiology Discovery
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エクセター大学医学部の複合疾患エピジェネティクスグループのグループリーダーであるJonathan Mill博士が、脳内の分子的多様性をもたらす要因を遺伝情報を用いて研究する手法ついて語ります。Mill博士とその研究チームは、脳の発達の重要な期間にわたるゲノムの変化をプロファイリングすることによって、 アルツハイマー病、統合失調症などの精神神経疾患をよりよく理解するための道を開いています。
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細胞生物学および複雑な疾患の研究のためのゲノムソリューション
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次世代シーケンサー(NGS)およびマイクロアレイを用いた、細胞生物学および複雑な疾患の研究に関する最新の論文30報以上をまとめた和文レビューが完成しました。自己免疫疾患やリウマチ性疾患、心疾患群や神経精神障害、がんなどを含む様々な疾患研究の最新事例をご参照ください。

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