Illumina
 

イルミナは、2020年1月、シングルセル解析、大型がんパネル、ショットガンメタゲノム解析などのアプリケーションに最適な画期的なベンチトップシーケンサーNextSeq 2000システムを発表しました。超高速で精確な二次解析ソリューションを内蔵したNextSeq 2000システムの登場により、従来よりもさらに使いやすくなった環境で、既存のアプリケーションだけでなく、これまでベンチトップシーケンサーでは解析ができなかったアプリケーションも、コスト効率よく迅速に解析できるようになります。

今やゲノム解析は、疾患原因を特定する研究やがんの治療法の選択に利用されるだけでなく、集団遺伝学、微生物や農学研究などさまざまな分野で応用されており、より身近なものになってきました。

本オンラインセミナーでは、さまざまな分野で活躍されている先生方をお招きして、各分野での第一線のゲノム研究と今後の展望について、イルミナの次世代シーケンサーを用いたご研究内容も交えてご発表いただきます。ぜひ、ご登録の上、ご参加ください。

5月12日 オンラインセミナー

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5月21日 オンラインセミナー

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プログラム

※演題をクリックすると要旨が表示されます
  5月12日 5月21日
14:00 - 14:05 開会のあいさつ
14:05 - 14:35

要旨
イルミナは2020年1月に新商品NextSeq 2000を上市しました。NextSeq 2000は2018年に販売されたiSeq 100の好評な操作性を踏襲した、メンテナンスや廃液フリーな一体型カートリッジを使用する装置です。超高解像度の光学系を使用することにより大きなデータ量を取得することができ、1フローセル(ラン)あたりNextSeq 500/550の2.5倍のデータを取得することができ、データあたりの単価も低く設定されています。また、DRAGEN Bio-IT Platformが標準搭載された初めての装置で、二次解析も高スピードで行うことができます。今回の発表では、NextSeq 2000のオーバービューについて総括いたします。
14:35 - 15:15

要旨
メタゲノム解析は、菌叢組成や全遺伝子組成を明らかにし、微生物群集の全体像を捉えることができる強力な手法である。しかし、多様性に富む微生物群集から、特定の細菌種と機能遺伝子を結びつけることや、種内多様性を知ることは未だ容易ではない。また、微生物群集解析が盛んに進められる中で、未培養細菌のリファレンスゲノムの拡充が重要な課題となっている。本講演では、メタゲノム解析で得た全体像に加えて、個別の微生物に対する理解を深める技術として、bitBiome社が提供する「シングルセルゲノム網羅解析技術bit-MAP®」を紹介する。本技術により、未培養細菌群集からのドラフトゲノムの網羅的獲得、株レベルでの細菌ゲノム比較解析、特定遺伝子の検出と保有細菌種の特定、リファレンスゲノムの拡充など様々な展開が可能となる。bit-MAP®がもたらすブレイクスルーの最新事例として、腸内細菌・土壌細菌・海洋細菌などでのシングルセルゲノム網羅解析を紹介する。

要旨
昨今の世界の状況は、自然に潜む目に見えない情報を読み取り、それを有事に備えて蓄積することの重要性を再確認させるのに十分すぎる。その情報を得るための手法のひとつが、DNAをはじめとする核酸配列の取得であるが、とくに大規模データ解析のための技術が成熟するとともに広く普及したいっぽうで、その運用は、限られた受託企業や学術拠点に集中しつつあるように思われる。本発表では、全ゲノムシークエンスやHi-Cなど、講演者が率いてきた理研神戸キャンパスのDNA情報解析基盤における実績をもとに、多様化するシークエンスプラットフォームをどのように使い分ければよいのか、また、どうしたらそのコストパフォーマンスを最大化できるのか、さらに、どのようにアウトプットを評価すれば学術雑誌による査読に耐えられるのか、について、できるだけ汎用的なノウハウをお伝えしたい。
15:15 - 15:55

要旨
ヒト臓器を理解するには、細胞状態ごとの機能や成り立ち、相互作用を調べる必要がある。ところが特定の細胞状態は事前知識なしに取り出せない。そこで1細胞ごとに特定の遺伝子によらず細胞状態を解析できる1細胞ゲノム科学が登場した。我々は1細胞RNA-seq法とそのデータ解析技術の開発を行ってきた。複雑な臓器の細胞型を網羅的に同定するため、数千から数万の1細胞RNA-seqを高精度に実施できるQuartz-Seq2 (Sasagawa Y. et al. Genome Biol. 2013, 2018)の開発に成功した。この方法はHuman Cell Atlasの国際的ベンチマーク研究で、圧倒的な検出遺伝子数などで最高性能を示した(Mereu E et al. 2020 in press)。本講演ではQuartz-Seq2とHCAベンチマーク研究、1細胞RNA-seq技術の選び方について紹介する。

要旨
我々は日本医療研究開発機構(AMED)が主導する未診断疾患イニシアチブ(IRUD)の解析センターの1つとして、北海道から沖縄まで全国各地域の15の拠点病院・高度協力病院と連携し、2015年度のプロジェクト開始からこれまでに1,600家系(4,800検体)を超える全エクソーム解析に取り組んできた。当センターの特性から、解析対象(発端者)のほとんどは小児である。依頼された未診断症例のうち1/3以上については、担当医師が確定診断に至る解析結果を提供している。また、新規であると確認あるいは示唆された病的変異や病因遺伝子、疾患も複数見出している。本講演においては、個々の興味深い症例についてではなく、大規模な臨床エクソーム解析の実際と、そこから俯瞰的に見いだされた統計的な分析結果について紹介する。また、本研究分野におけるゲノム解析の現在の課題や今後の展望についても意見を述べる。
15:55 - 16:35

要旨
われわれは未診断疾患イニシアチブに取り組み、遺伝性疾患が疑われるが診断不明である全国の患者さんのゲノム解析を行っている。エクソーム解析を主としたこれまでの解析での診断率は40%程度を達成している。診断不明な症例に関して、エクソーム解析に由来するBAMファイルから、コピー数異常を検出する方法を使用している。エクソンを標的とするベイトのうちイントロン領域にマッピングされる深度情報を利用している。全ゲノム解析においては、Dragenのコピー数異常検出プログラムを活用し、構造異常検出プログラムGenomonSVを併用している。単体での解析では多数のコピー数異常を含む構造異常が検出されるため、データベース化を進めている。RNA解析においては、異常トランスクリプトを検出する方法と発現異常を検出する方法を併用している。ヒトゲノム解析手法を新型コロナウィルスゲノムの解析に転用する取り組みについても言及する。

要旨
遺伝子プロファイルに基づくプレシジョンメディシン(精密医療)は、特にがん領域において目覚ましい発展を遂げており、我が国においても2019年6月から保険診療にて遺伝子パネル検査が実施できるようになった。しかし世界の潮流は、パネル検査から全遺伝子を調べるWhole Exome Sequence(WES) 、さらには全ゲノム解析へと進化しつつある。我々はFFPE検体を用いてWESを臨床検査として行うために、必要最低限のDepth設定やDNA量の確認と共に、既存のターゲットシーケンスとの整合性を検証し、2019年3月より約2万遺伝子をカバーするWhole exome sequence検査(PleSSision-Exome)を臨床実装して既に100名以上の検査実績を有する。本講演では、これまでの検査経験より得られたWESの有用性と共に、臨床検査として実施する上での解決すべき課題について紹介する。
16:35 - 16:55

要旨
新製品NextSeq 2000に見られるように、次世代シーケンサーの操作は極限までシンプルになりました。イルミナは、ゲノム解析の障壁をさらに取り除くため、今年多くの新製品を発売します。本講演では、前処理の手間を減らし、少サンプル量から調製できる新しいライブラリー調製キット、解析に要する手間と時間を激減させ、より高精度の結果を提供するデータ解析ソリューション、日本人ゲノムに特化した多型解析を低コストで実現するマイクロアレイ新製品をご紹介します。
16:55 - 17:00 開会のあいさつ
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