2020年9月4日オンラインセミナー『超高速二次解析で実現するゲノム情報の臨床応用』を開催しました。

次世代シーケンサーの登場以来、シーケンスコストは急速に低下し続けており、今後ますます大量のゲノムデータが生み出されることが予想されます。その応用範囲は研究のみにとどまらず医療や産業にも広がり、さらには個別化されたヘルスケアソリューションを国民に提供するための国家的ゲノム基盤の構築も、複数の国で始まっています。しかし、膨大な情報を有効に活用するためには、データ解析のコストや大容量ファイルの管理といった課題があります。特に医療への応用においては、非常に長い計算時間や精確性が大きな問題となります。イルミナのDRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics)は、従来のシステムでは15 時間以上かかっていたヒト全ゲノムデータを約25 分以内に完了させる超高速解析と、非常に精確なバリアントコールを実現します。

本セミナーでは、DRAGEN の活用によって課題を克服し、ゲノム医療の実現に尽力している研究者の先生方に、バイオインフォマティクス実務者の方を対象としてその活用例をご紹介いただきました。 事後公開可能なセッションのレコーディングをご用意しましたので、ぜひご覧ください。