Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

イルミナのDRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platformは、精確で超高速なシーケンスデータの二次解析を実現します。Read More...
イルミナのDRAGEN Bio-IT Platformが実現すること
  • 精確なデータ:高い解析感度と特異度で小さなバリアントも検出1
  • 安定したスピード:30×カバレッジの全ヒトゲノムを約25分以内に処理2,3
  • 高頻度のアップデート:定期的な改善やアップデートのリリースも実施
  • 多種多様なアプリケーション:全ゲノムシーケンス、エクソームシーケンスなどの次世代シーケンサー(NGS)データを解析
DRAGENのオプション
DRAGEN On-Premise
DRAGEN オンサイトサーバー
DRAGEN On-Premise
DRAGEN on NextSeq 1000/2000

Product Highlights

The Illumina DRAGEN Bio-IT Platform offers:
  • Accurate data: Detects small variants with high analytical sensitivity and specificity1
  • Robust speed: Processes an entire human genome at 30× coverage in about 25 minutes2,3
  • Frequent releases: Includes releases of regular enhancements and upgrades
  • Various applications: Analyzes next-generation sequencing (NGS) data from whole genomes, exomes, and RNA

The Illumina DRAGEN Bio-IT platform and data submission apps on BaseSpace Sequence Hub also support the SARS-CoV-2 Data Toolkit. Learn More.

DRAGEN Options

DRAGEN on BaseSpace Sequence Hub

DRAGEN On-Premise

DRAGEN on NextSeq 1000/2000

超高速解析

DRAGEN Platformは、従来のCPUベースのシステムでは15時間以上かかっていた30×カバレッジの全ヒトゲノムNGSデータ処理を、オンサイトサーバーで約25分以内に完了させます。ゲノムデータ解析の世界最速記録を2つ打ち立てました。2,3

費用効率の高いソリューション

DRAGEN Platformにより、サーバークラスターへのオンプレミス投資とクラウドコンピューティングリソースの利用を抑えることができます。

非常に精確な結果

2018年のPrecisionFDAによるHidden Treasures – Warm Up Challengeにおいて、DRAGEN Platformは全50バリアントを検出したプラットフォームの中で、全ゲノムバリアントコールに関する6つの精度測定のうち5つで最高スコアを記録しました。1

多様なアプリケーション

DRAGEN Platformでは、全ゲノム、全エクソーム、生殖細胞系列および体細胞系列のデータセット、およびRNAシーケンス実験からのシーケンスデータを解析できます。

高頻度のアップデート

高頻度のアップデートにより、新しいアプリケーションを取り入れ、進化し続ける業界標準に対応しながら、DRAGEN Platformを継続的に拡大および改善しています。

バイオインフォマティクスを社内に導入することで、コストと所要時間を削減

Phosphorusの共同創設者兼最高経営責任者であるAlexander Bisignanoは、DRAGEN Bio-IT Platformを使用して、オンサイトで手頃な価格でゲノミクスデータ解析を実行する方法について説明します。

インタビューを読む
Phosphorus data analysis

DRAGEN Platformにより、あらゆる分野のあらゆる規模のラボでゲノムデータがさらに活用されるようになります。DRAGEN Platformは、高度に再構成可能なフィールドプログラマブルゲートアレイテクノロジー(FPGA)を活用して、BCL変換、マッピング、アライメント、ソーティング、デュプリケートマーキング、およびハプロタイプのバリアントコールなどのゲノム解析アルゴリズムをハードウェアアクセラレーションにより実装します。DRAGEN Platformの基本的な機能では、非常に長い計算時間や膨大な量のデータといったゲノム解析において直面することの多い問題に対応しています。

DRAGEN Platformは、精度を犠牲にすることなく、迅速さ、柔軟性、そして高いコスト効率を実現します。DRAGEN Platformでは再プログラミングが可能なため、イルミナによるカスタムアルゴリズムの開発が可能となり、将来のアプリケーションに対応するための改善も可能になります。

Key DRAGEN Applications

  DRAGEN server DRAGEN BaseSpace NextSeq 1000/2000
Demultiplexing (BCL Convert)      
Map & Align      
RNA-Seq (gene fusion & quantification)      
Single-Cell RNA      
Exome enrichment (germline & somatic)      
Whole genome (germline & somatic)     Germline only
Methylation      
Joint Genotyping      
TSO 500 Liquid      
Metagenomics      

DRAGEN is also available via an Amazon Machine Image (AMI) on AWS MarketPlace

Pipeline Description Variant Types Detected Metrics Provided
DRAGEN Demultiplexing Rapid demultiplexing of NGS analysis N/A N/A
DRAGEN Map + Align The DRAGEN Map + Align can be run as a standalone or as part of DRAGEN’s suite of pipelines N/A
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
DRAGEN Germline The DRAGEN Germline Pipeline provides end-to-end NGS analysis, including advanced error model calibration for increased accuracy, and repeat expansion detection and genotyping through Illumina Expansion Hunter.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Repeat Expansions
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Somatic The DRAGEN Somatic Pipeline includes tumor-only and tumor–normal modes, designed for detecting somatic variants in tumor samples. Both modes make no ploidy assumptions, enabling detection of low-frequency alleles.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Enrichment The DRAGEN Enrichment Pipeline combines DRAGEN’s germline and somatic callers into a pipeline designed specifically for analyzing enrichment samples. Includes a full suite of enrichment metrics and reporting.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN RNA The DRAGEN RNA Pipeline performs transcriptome analysis starting with splice junction discovery and alignment, followed by rapid alignment and splice junction mapping and quantification. For differential expression, Illumina recommends using the DeSeq 2 app on BaseSpace Sequence Hub.
  • DNA fusion
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Joint Genotyping The DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline calls variants jointly across multiple genomes and scales to large cohorts of samples at expedited speeds with uncompromising accuracy.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Repeat Expansions
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Methylation The DRAGEN Methylation Pipeline performs alignment, methyl calling, and calculates alignment and methylation metrics. N/A
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Reference Builder Accepts FASTA files, and builds the proprietary reference used by the DRAGEN apps. N/A N/A
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA Analysis Software Secondary analysis support for Illumina’s TruSight Oncology 500 ctDNA. Only available on the local DRAGEN Server (version 3)
  • SNV
  • CNV
  • DNA fusions
  • MSI
  • TMB
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report

DRAGEN on BaseSpace Sequence Hubでは、DRAGEN Platformのスピードと精確さがBaseSpace Sequence Hubのセキュリティ、費用削減、および直感的なインターフェースと組み合わされています。

  • 専門知識のレベルを問わない、タッチパネル操作による解析
  • 装置から直接データをストリーミングして迅速な解析を実現
  • ハードウェア投資が不要で、低コストを実現
  • BaseSpace Sequence Hubおよび Amazon Web Services(AWS)のセキュリティ、コンプライアンス、および保管機能を活用

データシートを読む

BaseSpaceアプリの詳細はこちら

DRAGEN on BaseSpace Sequence Hub
 

DRAGENオンサイトサーバーでは、高い精度を維持しながら、従来のCPUベースのシステムと比べると非常に短い時間で二次解析を行うことができます。

  • ローカルでのデータの解析と保存
  • さまざまなレベルのコマンドラインインターフェースに対応
  • 最大30の従来のコンピュートインスタンスを代替
  • 30xカバレッジのヒト全ゲノムNGSデータを25分以内に処理
  • フル稼働する2台のNovaSeqシステムに1台で対応

データシートを読む

DRAGEN On-Premise
 

The on-board DRAGEN Bio-IT Platform offers an ultra-rapid, accurate solution for secondary analysis.

  • Access to select DRAGEN informatics pipelines
  • Enables users to generate results in as little as two hours
  • Provides optimized, hardware-accelerated algorithms for a wide variety of genomic analysis solutions, including BCL conversion, mapping, alignment, sorting, duplicate marking, and variant calling
  • Uses best-in-class pipeline algorithms to reduce reliance on external informatics experts

Read Data Sheet

ビデオを見る
The Broad Institute

イルミナシーケンサーとGATKの統合やDRAGEN Platformの導入によりハードウェアアクセラレーションとデータ解析の標準化が促進される可能性について、共同研究者であるThe Broad InstituteのAnthony PhilippakisとイルミナのSusan Tousiがお話します。

ビデオを見る
 

DRAGENを使ってエクソームから全ゲノムに拡大するGeneDx

GeneDxは、DRAGENを使用することでコストを抑え、短い所要時間と高い精度を保ちながら業務を拡大することができるようになりました。

記事を読む            
Rady Children’s Hospital

19時間30分という最速の遺伝子診断のギネス世界記録が打ち立てられました。DRAGEN Platformは、シーケンス後のゲノムデータのマッピングとアライメントのスピードを大幅に高めるために使用されました。1

記事を読む            
PrecisionFDA

2018年のPrecisionFDAによるHidden Treasures – Warm Up Challengeにおいて、DRAGEN Platformは全50バリアントを検出したプラットフォームの中で、全ゲノムバリアントコールに関する6つの精度測定のうち5つで最高スコアを記録しました。2

記事を読む            
ポピュレーションシーケンス

シーケンス済みゲノムを迅速に解析。時代とともに改善される解析ツールを用いる再解析に必要となる時間を短縮します。

NICUおよび遺伝性疾患

迅速に結果を出すことが極めて重要となる状況で、ゲノム解析にかかる時間を短縮します。

がん研究

腫瘍のみサンプルと腫瘍/正常サンプルの、精確かつ迅速な解析。

アグリゲノム

多種多様で複雑なゲノムを持つ動物と植物を、ユーザーが持つリファレンスを用いて解析します。

臨床研究およびトランスレーショナル研究

短い所要時間と高い精度で、再現性と高品質な結果を担保し、ターゲットエクソームデータを解析します。

References
  1. Precision FDA Hidden Treasures Warm Up. precision.fda.gov/challenges/1/view/results. Accessed September 14, 2018.
  2. Bio IT World. Children’s Hospital Of Philadelphia, Edico Set World Record For Secondary Analysis Speed. October 23, 2017. www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx. Accessed September 19, 2018.
  3. The San Diego Union Tribune. Rady Children's Institute sets Guinness world record. February 12, 2018. www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-no-rady-record-20180209-story.html. Accessed September 19, 2018.

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参考データおよび図

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