DRAGEN v3.4がリリースされました。特徴は：
DRAGEN Platformは、従来のCPUベースのシステムでは15時間以上かかっていた30×カバレッジの全ヒトゲノムNGSデータ処理を、オンサイトサーバーで約25分以内に完了させます。ゲノムデータ解析の世界最速記録を2つ打ち立てました。2,3
DRAGEN Platformにより、サーバークラスターへのオンプレミス投資とクラウドコンピューティングリソースの利用を抑えることができます。
2018年のPrecisionFDAによるHidden Treasures – Warm Up Challengeにおいて、DRAGEN Platformは全50バリアントを検出したプラットフォームの中で、全ゲノムバリアントコールに関する6つの精度測定のうち5つで最高スコアを記録しました。1
DRAGEN Platformでは、全ゲノム、全エクソーム、生殖細胞系列および体細胞系列のデータセット、およびRNAシーケンス実験からのシーケンスデータを解析できます。
高頻度のアップデートにより、新しいアプリケーションを取り入れ、進化し続ける業界標準に対応しながら、DRAGEN Platformを継続的に拡大および改善しています。
DRAGEN Platformにより、あらゆる分野のあらゆる規模のラボでゲノムデータがさらに活用されるようになります。DRAGEN Platformは、高度に再構成可能なフィールドプログラマブルゲートアレイテクノロジー（FPGA）を活用して、BCL変換、マッピング、アライメント、ソーティング、デュプリケートマーキング、およびハプロタイプのバリアントコールなどのゲノム解析アルゴリズムをハードウェアアクセラレーションにより実装します。DRAGEN Platformの基本的な機能では、非常に長い計算時間や膨大な量のデータといったゲノム解析において直面することの多い問題に対応しています。
DRAGEN Platformは、精度を犠牲にすることなく、迅速さ、柔軟性、そして高いコスト効率を実現します。DRAGEN Platformでは再プログラミングが可能なため、イルミナによるカスタムアルゴリズムの開発が可能となり、将来のアプリケーションに対応するための改善も可能になります。
DRAGEN on BaseSpace Sequence Hubでは、DRAGEN Platformのスピードと精確さがBaseSpace Sequence Hubのセキュリティ、費用削減、および直感的なインターフェースと組み合わされています。
DRAGENオンサイトサーバーでは、高い精度を維持しながら、従来のCPUベースのシステムと比べると非常に短い時間で二次解析を行うことができます。
名称 | 説明 | BaseSpace Sequence Hub版／オンサイト版 |
|---|---|---|
| Illumina DRAGEN Germline Pipeline | DRAGEN Germline Pipelineは、BCLからVCFまでの包括的NGS解析を実現します。精度向上のための高度エラーモデルキャリブレーションおよびIllumina Expansion Hunterを用いたリピート伸長検出やジェノタイピングを利用できます。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版 |
| Illumina DRAGEN Somatic Pipeline | DRAGEN Somatic Pipelineには腫瘍のみのモードと腫瘍-正常モードがあり、腫瘍サンプルに含まれる体細胞バリアントの検出のために設計されています。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版 |
| DRAGEN Reference Builder | このアプリはFASTAファイルに対応しており、DRAGENアプリで使用される独自のリファレンスを構築します。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版 |
| Illumina DRAGEN RNA Pipeline | DRAGEN RNA Pipelineは、スプライスジャンクションの検出とアライメントから始まり迅速なアライメントとスプライスジャンクションマッピング、定量、および融合検出と続くトランスクリプトーム解析を実施します。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版で近日リリース予定 |
| Illumina DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline | DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipelineは、複数のゲノムを対象としてバリアントコールを行い、高い精度で迅速に大規模コホートサンプル群に対応します。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版 |
| Illumina DRAGEN CNV Pipeline | DRAGEN CNV Pipelineは、生殖細胞系列および体細胞系列のエクソームおよびゲノムのコピー数多型（CNV）解析を実施します。さまざまなレベルのフィルタリングを適用して、最終コールを決定する前に偽陽性を低減することができます。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版 |
| Illumina DRAGEN Methylation Pipeline | DRAGEN Methylation Pipelineでは、リファレンスのみのアライメントモードやアノテーション支援モードなど、複数の操作モードを利用できます。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版 |
| Illumina DRAGEN Map + Align Pipeline | DRAGEN Map + Align pipelineでは、エクソームとゲノムの両方を対象とするDNAとRNAの超高速マッピングおよびアライメントが可能です。 | オンサイト版 BaseSpace Sequence Hub版 |
イルミナシーケンサーとGATKの統合やDRAGEN Platformの導入によりハードウェアアクセラレーションとデータ解析の標準化が促進される可能性について、共同研究者であるThe Broad InstituteのAnthony PhilippakisとイルミナのSusan Tousiがお話します。
ビデオを見るGeneDxは、DRAGENを使用することでコストを抑え、短い所要時間と高い精度を保ちながら業務を拡大することができるようになりました。
記事を読む19時間30分という最速の遺伝子診断のギネス世界記録が打ち立てられました。DRAGEN Platformは、シーケンス後のゲノムデータのマッピングとアライメントのスピードを大幅に高めるために使用されました。1
記事を読む2018年のPrecisionFDAによるHidden Treasures – Warm Up Challengeにおいて、DRAGEN Platformは全50バリアントを検出したプラットフォームの中で、全ゲノムバリアントコールに関する6つの精度測定のうち5つで最高スコアを記録しました。2
記事を読むDRAGEN Platformは、生命科学分野の多数のアプリケーションに使用できます。
シーケンス済みゲノムを迅速に解析。時代とともに改善される解析ツールを用いる再解析に必要となる時間を短縮します。
迅速に結果を出すことが極めて重要となる状況で、ゲノム解析にかかる時間を短縮します。
腫瘍のみサンプルと腫瘍／正常サンプルの、精確かつ迅速な解析。
多種多様で複雑なゲノムを持つ動物と植物を、ユーザーが持つリファレンスを用いて解析します。
短い所要時間と高い精度で、再現性と高品質な結果を担保し、ターゲットエクソームデータを解析します。
DRAGENは、多種多様な入力ファイルを利用可能で、さまざまな出力ファイルを生成する柔軟性を実現します。この柔軟性により、ユーザーは各自の解析をカスタマイズし、希望するファイル形式を使用したり生成したりすることができます。
この図では、DRAGEN Germline Pipelineのステップを例として示しています。実際のステップは各パイプラインで異なります。
DRAGEN Accuracy Application Note
Application Note | HTML
BaseSpace Sequence Hub Quick Apps Handout
Brochure | PDF< 1 MB
Benefits of whole-genome sequencing
Brochure | PDF< 1 MB
Basespace Sequencing Hub Apps Quick Guide
Brochure | PDF< 1 MB
DRAGEN Bio-IT Platform on BaseSpace Sequence Hub
Data Sheet | PDF1 MB
DRAGEN Germline Pipeline Specification Sheet
Data Sheet | HTML
Data Sheet | HTML
BaseSpace Variant Interpreterにより、ゲノムラボではヒトゲノムデータから生物学的に重要なバリアントを迅速に同定することができます。
BaseSpace Correlation Engineは、20,000を超えるゲノム研究から遺伝子、実験、薬剤、および表現型に関するデータに基づく答えを引き出し、お客様の研究をサポートします。
