Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

イルミナのDRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT Platformは、次世代シーケンス(NGS)データの超高速二次解析を実現します。Read More...
イルミナのDRAGEN Bio-IT Platformは以下を実現します
  • 安定したスピード1,230xカバレッジでヒトゲノム全体を約25分以内に処理
  • 精確なデータ:高い分析感度と特異度で小さなバリアントも検出3
  • 柔軟なソリューション:オンサイトまたはクラウドでのデータ解析が可能
  • さまざまなアプリケーション:全ゲノム、全エクソーム、ターゲットパネルからシーケンスデータを解析
超高速解析

DRAGEN Platformは、従来のCPUベースのシステムでは15時間以上かかっていたヒトゲノム全体のNGSデータ処理を、オンプレミスでは30×カバレッジで約25分以内に完了できます。ゲノムデータ解析の世界最速記録を2つ打ち立てました。1,2

費用効率の高いソリューション

DRAGEN Platformにより、サーバークラスターへのオンプレミス投資とクラウドリソースの利用を抑えることができます。

高精度の結果

2018年のPrecisionFDAによるHidden Treasures – Warm Up Challengeにおいて、DRAGEN Platformは全50バリアントを検出したプラットフォームの中で、全ゲノムバリアントコールに関する6つの精度測定のうち5つで最高スコアを記録しました。3

多様なアプリケーション

DRAGEN Platformは、全ゲノム、全エクソーム、ターゲットパネル、生殖細胞系列および体細胞系列のデータセット、RNAシーケンス実験からのシーケンスデータを解析します。

DRAGEN Platformにより、あらゆる規模のラボでゲノムデータがさらに活用されるようになります。DRAGEN Platformは、高度に再構成可能なFPGA(フィールドプログラマブルゲートアレイ)テクノロジーを活用し、BCL変換、マッピング、アライメント、ソーティング、デュプリケートマーキング、およびハプロタイプのバリアントコールなどのゲノム解析アルゴリズムをハードウェアアクセラレーションにより実装します。DRAGEN Platformの基本的な機能により、非常に長い計算時間や膨大な量のデータといったゲノム解析において頻発する問題に対応できます。

DRAGEN Platformは、精確性を犠牲にすることなく、迅速、柔軟、コスト効率高く二次解析を実現します。DRAGEN Platformでは再プログラミングが可能なため、イルミナによるカスタムアルゴリズムの開発が可能となり、将来のアプリケーションに対応するための改善も行えます。

DRAGENのオンプレミスソリューションとクラウドソリューション

DRAGEN Platformにはオンプレミス版とクラウド版があり、お客様のニーズに最適なDRAGEN Platformを選択していただけます。
DRAGENパイプラインをオンプレミスで使用していただくことも、BaseSpace Sequence Hubでクラウドベースのオプションをお選びいただくこともできます。

Alt Name
DRAGENオンプレミス版

オンプレミス版のDRAGEN Platformでは、データをローカルで解析・保管できます。

DRAGEN Platformオンプレミス版は、最大40個の従来のコンピューティングインスタンスの代わりとして使用できるため、ハードウェアやメンテナンスにかかる費用を削減できます。独自のテクノロジーを用いることで、DRAGEN Platformは高い精度を維持したまま短時間で二次解析を行うことができます。

Alt Name
DRAGENクラウド版

共同研究者とのデータ共有が必要なお客様には、DRAGEN Platformのクラウド版をBaseSpace Sequence Hubからご利用いただけます。クラウド版のDRAGENでは、オンプレミス版と同様の精度および費用削減効果に加え、アマゾンウェブサービス(AWS)クラウドの柔軟性と拡張性も得られます。DRAGEN Platformクラウド版は、Amazon FPGA インスタンス(EC2 F1)により使用可能になります。大量のデータの安全な保管のためにAmazon S3のストレージ機能を利用しています。

名称
説明
Illumina DRAGEN Germline PipelineDRAGEN Germline Pipelineは、BCLからVCFまでの包括的NGS解析を実現します。精度向上のための高度エラーモデルキャリブレーションおよびIllumina Expansion Hunterを用いた反復伸長検出やジェノタイピングを利用できます。
Illumina DRAGEN Somatic PipelineDRAGEN Somatic Pipelineには腫瘍のみのモードと腫瘍 – 正常モードがあり、腫瘍サンプルに含まれる体細胞バリアントの検出のために設計されています。
Illumina DRAGEN RNA Gene Fusion Detection PipelineDRAGEN RNA Gene Fusion Detection Pipelineは、スプライスジャンクションの検出とアライメントから遺伝子融合検出まで、トランスクリプトーム解析を実行します。
Illumina DRAGEN Joint Genotyping/Population PipelineDRAGEN Joint Genotyping/Population Pipelineは、複数のゲノムを対象としてバリアントコールを行い、精度を損なわずに高速で何千ものサンプルに対応します。
Illumina DRAGEN CNV PipelineDRAGEN CNV Pipelineは、生殖細胞系列および体細胞系列のエクソームおよびゲノムのコピー数多型(CNV)解析を実施します。さまざまなレベルのフィルタリングを適用して、最終コールを決定する前に偽陽性を低減することができます。
Illumina DRAGEN Methylation PipelineDRAGEN Methylation Pipelineでは、リファレンスのみのアライメントモードやアノテーション支援モードなど、複数の操作モードを利用できます。
Illumina DRAGEN Map + Align PipelineDRAGEN Map + Align Pipelineでは、エクソームとゲノムの両方を対象とする超高速マッピングおよびDNAとRNAのアライメントが可能です。
DRAGEN Reference BuilderこのアプリはFASTAファイルに対応しており、DRAGENアプリで使用される独自のリファレンスを構築します。
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The Broad Institute

イルミナシーケンサーとGATKの統合、DRAGEN Platformの導入によりハードウェアアクセラレーションとデータ解析の標準化が促進される可能性について、共同研究者であるThe Broad InstituteのAnthony PhilippakisとイルミナのSusan Tousiが話します。

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Children’s Hospital of Philadelphia

DRAGEN Pipelineは、小児の1,000に及ぶ全ゲノムを2時間25分で処理しました。これは1,000のヒトゲノムを解析する最高速度のギネス世界記録となりました。1

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Rady Children’s Hospital

19時間半という、最速の遺伝子診断のギネス世界記録が打ち立てられました。DRAGEN Platformは、シーケンス後のゲノムデータのマッピングとアライメントのスピードを大幅に高めるために使用されました。2

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PrecisionFDA

2018年のPrecisionFDAによるHidden Treasures – Warm Up Challengeにおいて、DRAGEN Platformは全50バリアントを検出したプラットフォームの中で、全ゲノムバリアントコールに関する6つの精度測定のうち5つで最高スコアを記録しました。3

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ポピュレーションシーケンス

シーケンス済みゲノムを迅速に解析。経時的な計算ツールの向上に合わせて再解析を加速します。

NICUおよび遺伝性疾患

迅速な結果が極めて重要となる場合に、ゲノム解析にかかる時間を短縮します。

シーケンスセンター

ハードウェアが駆動するアルゴリズムで、絶え間ない解析の需要を先取りします。

アグリゲノム

多種多様で複雑なゲノムを持つ動物と植物を、提供されたリファレンスを用いて解析します。

臨床研究およびトランスレーショナル研究

再現性と高品質な結果を確保するために、短い所要時間と高い精度でターゲットエクソームデータを解析します。

参考文献
  1. Bio IT World.Children’s Hospital Of Philadelphia, Edico Set World Record For Secondary Analysis Speed.October 23, 2017.www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx.2018年9月19日にアクセス。
  2. The San Diego Union Tribune.Rady Children's Institute sets Guinness world record.February 12, 2018.www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-no-rady-record-20180209-story.html.2018年9月19日にアクセス。
  3. Precision FDA Hidden Treasures Warm Up.precision.fda.gov/challenges/1/view/results.2018年9月14日にアクセス。

製品に関する文献

BaseSpace Apps Quick Guide

Product Information Sheet | PDF < 1 MB

Benefits of whole-genome sequencing

Brochure | PDF < 1 MB

Illumina DRAGEN Bio-IT Platform

Data Sheet | PDF 2 MB

DRAGEN Overview Data Sheet

Data Sheet | HTML

マニュアルとサポート情報

すべて DRAGEN Bio-IT Platform Support 

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