2019年1月22日
イルミナは本日、米国食品医薬品局（FDA）が汎がんアッセイにブレークスルーデバイス指定を付与したことを発表しました。現在開発中で、TruSight Oncology Comprehensiveとして市販される予定です。このアッセイは、イルミナのTruSight Oncology 500（TSO 500）のコンテンツに基づいており、既知および新規の固形腫瘍バイオマーカーを検出するために設計されています。イルミナはコンパニオン診断としてのアッセイのFDA承認を求めています。
イルミナの臨床ゲノミクス担当シニアバイスプレジデント、Garret Hampton博士によると、これは、正確で再現性のある腫瘍学検査の基準を確立できる診断装置の開発において非常に重要なマイルストーンです。この指定は、FDAとの協力を急速に追跡するため、ゲノム変異をピンポイントで特定するコンパニオン診断を市場に投入することができ、腫瘍専門医は患者のがんを管理するための精密療法を選択することができます。
このアッセイでは、腫瘍サンプルからのDNAとRNAの両方を利用して、腫瘍進行の根底にある重要な体細胞バリアントを同定します。 これらのバリアントには、小さなDNAバリアント、融合、スプライスバリアントのほか、腫瘍変異負荷（TMB）やマイクロサテライト不安定性（MSI）などの免疫療法関連バイオマーカーが含まれます。これらの特徴は、免疫療法の重要なバイオマーカーとなる可能性があります。
これは、診断装置の開発において非常に重要なマイルストーンであり、正確で再現性のある腫瘍学検査の基準を確立することができます。
FDAのExpedited Access Pathway（EAP）に取って代わるBreakthrough Device Programは、特定の医療機器や機器主導のコンビネーション製品向けに設計されており、生命を脅かす、または不可逆的に衰弱する疾患や状態の診断において、より効果的な治療を提供します。Breakthrough Devices Programには、EAPとInnovation Pathwayの機能が含まれており、どちらも画期的なテクノロジーの開発を促進し、レビューを迅速化することを目的としています。Breakthrough Device Designationでは、イルミナのアッセイは優先審査を受けます。つまり、提出物の審査はキュー内で優先され、必要に応じて追加の審査リソースを受け取ります。
イルミナの薬事担当副社長であるKaren Gutekunst氏は、FDAと連携して、専門知識とサポートを活用する能力は、FDAの承認取得に向けて取り組む上で非常に貴重であると述べています。このような進歩は、毎分、そしてあらゆる決定が重要な疾患に直面したときに、適切な治療をより迅速に見つけることができる何百万人ものがん患者の治療に革命をもたらし続けるでしょう。
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