2018年5月10日
テキサス州オースティンで開催された2018年米国産科婦人科学会（ACOG）年次総会で、イルミナは患者向けの包括的な非侵襲的出生前検査（NIPT）プログラムの構築に関する新興テクノロジーセッションを後援しました（上の写真）。このセッションは、臨床医、 アドボカシーリーダー、患者が一堂に会して、母親の年齢に関係なく、すべての妊婦のNIPTの利用について議論できるように設計されています。
NIPTは、母体の血液サンプルからセルフリーDNAを解析し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パタウ症候群）、その他の染色体のトリソミーなどの一般的な染色体状態である胎児異数性をスクリーニングします。NIPTは染色体異常の判定に非常に正確であり、侵襲的検査の必要性を防ぐことができます。しかし、多くの臨床医は、現在、患者に検査を推奨したり、高リスクと考えられる妊婦（例：35歳以上の高齢の母親、または以前に罹患した妊娠歴のある家族）に限定したりしていません。
グローバル市場開発担当副社長のイルミナのGautam Kolluと、市場開発および患者支援担当シニアマネージャーのCarolyn Dumondが、NIPT教育の重要性と、妊娠中の母親にとってこの重要なテクノロジーへのアクセス拡大におけるその重要な役割について語っています。
ACOG会議でイベントを後援した理由は何ですか？
ゴータム：リスクに関係なく、すべての妊婦に対するNIPTの利用について、医療従事者が臨床医、アドボカシーリーダー、患者から完全な視点を得ることが望まれました。プロバイダーがすべての患者にNIPTを提供していたか、または一部の患者に対してNIPTを提供していたかにかかわらず、このセッションはNIPTの能力をよりよく理解することを目的としています。
キャロリン：専門家によるプレゼンテーションとパネルディスカッションを通じて、スクリーニング集団、結果の提供、検査後のカウンセリング、および患者教育リソースの利用可能性に関連するNIPTを詳細に検討しました。
情報セッションにも数名の患者さんが参加しました。このトピックについて彼らから話を聞くことが重要なのはなぜですか？
ゴータム：特に個別化医療の時代において、患者の声は非常に重要です。患者が直接話を聞くことは、臨床データを単に聞くのではなく、NIPTが臨床ケアに与える可能性のある影響を強く思い出させるものです。NIPTを受けた女性は、それが妊娠をナビゲートするのに役立つ重要かつ正確なツールであると考えました。
キャロリン：患者の証言は、NIPTの重要性と、妊娠の道のりにおける意思決定の指針となるリソースの必要性を強調しています。医療従事者は、患者の声から、何がうまくいくか、うまくいかないか、何を言うか、どのようなリソースを提供するかを学ぶことができます。
支援団体はNIPT教育においてどのような役割を果たすことができますか？
キャロリン：アドボカシー団体は、NIPTを検討している可能性のある患者や医療提供者に異なる視点を提供できるため、教育において重要な役割を果たしています。多くの擁護団体が、妊娠のスクリーニングや検査、NIPTでスクリーニングされた状態に関する情報を探している妊娠中の親のために高品質の資料を作成しています。業界のリーダーたちは、医療従事者にこの教育資料を紹介することで、支援団体が開発した豊富なコンテンツを活用することができます。この正確かつ最新の患者アクセス可能な情報は、NIPTスクリーニング前または検査後の診察中に使用できます。
NIPTの補償範囲は現在、米国でどのような状況にありますか？ 何を変える必要がありますか？
ゴータム：多くの保険者はNIPTの補償範囲を制限したり、高リスクの妊娠への即時アクセスを制限したりします。一方、平均リスクの妊娠（35歳未満）の女性に対するNIPTは、保険者管理プログラムによって制限されているか、実際に臨床的な有用性を示す研究がないことを引用する一部の大手保険会社によって明らかにされています。イルミナは最近、Harvard Pilgrim Health Careと提携し、NIPTのより広範な患者アクセスと次世代シーケンス（NGS）の払い戻しを加速しました。この契約は、NGSでこの種のものとして初めての契約であり、このパートナーシップから収集されたデータが、保険会社が現在NIPTの補償を提供していないこと、またそのようにすべき理由を示すのに役立つことを期待しています。さらに、保険者やネットワーク内の医師に、NIPTと同じくらい価値のある検査のカバレッジを遅らせたり制限したりすることで、患者にどのような意図しない結果をもたらす可能性があるかを教育する必要があります。
イルミナのPatricia WintersのQ&Aにおいて、遺伝カウンセラー（GC）が果たす重要な役割について、これまで強調してきました。しかし、GCの数は限られており、患者は必ずしもGCを入手できるわけではありません。GCが通常提供する専門知識を患者に提供するために、OB/GYNはどのような役割を果たす必要がありますか？
ゴータム：OB/GYNとそのオフィススタッフは、多くの場合、妊娠した母親の第一かつ主要な連絡窓口です。産婦人科医は、妊娠中の母親を教育し、指導することが期待されています。OBは、NIPTを利用して、最も正確でアクセスしやすいスクリーニングを患者に提供する方法を理解することが重要です。
キャロリン：イルミナは、患者とNIPTに関する重要な会話を行えるように、OBを教育する上で多くの方法を提供しています。ウェビナーから配布資料、ACOGへの助成金まで。OBの遺伝子教育をさらに強化するには、NIPTでOBの快適性を高めるのに役立つよう協力することが重要であると考えています。イルミナは、医療従事者や患者のための追加の教育リソースに積極的に取り組んでいます。
ACOG Twitterハンドル：@AcogNews
