心血管ゲノミクス
ゲノムシーケンスによる心血管疾患の理解
心臓遺伝子とバリアントの包括的なカバレッジの必要性
心血管疾患の遺伝子バリアントを同定することの重要性
心血管ゲノミクス研究により、心血管関連疾患に関連する多くの遺伝子バリアントが同定されています。研究により、原因遺伝子のバリアントの多くは家族性バリアントであることが示されており、1したがって見られる頻度も低いことが示されています。2さらに、臨床検査で使用される小型パネルは、遺伝性心疾患に関与する原因遺伝子バリアントを見落とす可能性があります。
心血管ゲノミクスのための包括的な次世代シーケンサー（NGS）パネルは、疾患との関連が知られている心疾患関連遺伝子を幅広くカバーしています。時間と費用のかかる繰り返し検査につながり得る単一遺伝子アッセイや小型パネルとは異なり、NGSパネルは複数の心臓遺伝子を同時に評価します。
心血管疾患を理解するためにゲノミクスを使用するケースが増えている
心血管疾患の多くの原因はライフスタイルや習慣と関連している可能性がありますが、遺伝子のバリエーションが疾患にどのように寄与するかについては、まだわかっていないことも多くあります。心疾患についての理解を深めるために、いくつかの一般的な事実をご紹介します。
心血管疾患は世界最大の死因であり、毎年約1,790万人の命を奪っています3。
心血管疾患を患う人の数は、1990年から2019年にかけて2億7,100万から5億2,300万へと2倍近くに増加しました4。
冠動脈疾患の遺伝率は40%～60%と推定されています5。
遺伝に関係があることが知られている特定の心血管疾患
米国心臓協会（AHA）は、不整脈、心筋症、血管疾患、脂質異常症（家族性高コレステロール血症など）を含む遺伝性心血管疾患に関する遺伝子検査の最新のベストプラクティスをまとめています。遺伝性心血管疾患と臨床的に診断された患者でも、遺伝子検査の恩恵を受ける可能性があります。これは、原因となるバリアントを同定し、管理、治療、カスケード検査の指針として役立つ可能性があるためです6。
2,000人に1人以上
不整脈は、心拍リズムの異常を引き起こす心血管疾患であり、2,000人に1人以上が影響を受けています7。
500人に1人
心筋症は500人に1人が罹患しています。心筋疾患とも呼ばれる心筋症は、最も一般的な遺伝性心疾患です。8 この疾患は、心臓が血液を効率的に全身に送り出すことができない原因となります。
10万人に16人
家族性大動脈障害は、大動脈の異常な変化を特徴とし、10万人に16人以下の患者がいます9。
300人に1人
家族性高コレステロール血症は、高コレステロール血症を引き起こす遺伝性疾患であり、300人に1人が影響を受けています10。
心血管ゲノミクスのトピックをチェック
心血管疾患の研究
シーケンシング、マイクロアレイ、マルチオミクスを活用し、最先端の心血管研究を推進しましょう。研究を加速できる心臓遺伝子シーケンスやその他のゲノミクスソリューションについて学びます。
医療従事者のための心血管遺伝学
心血管疾患ゲノム情報が患者の診断、管理、治療に与える利点についてご説明します。主な医療専門団体が発表する最新のガイドラインをご覧ください。
心疾患は遺伝するのか？
遺伝子検査が診断、管理、治療の選択肢にどのように役立つかをご説明します。
ソートリーダーシップ
注目の心血管ゲノミクス研究者
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注釈
- Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
- Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN, et al. Genetics and cardiovascular disease: a policy statement from the American Heart Association. Circulation. 2012;126(1)142-157. Epub 2012年5月29日
- World Health Organization. 2023. Cardiovascular diseases.
- Roth GA, Mensah GA, Johnson CO, et al. Global Burden of Cardiovascular Diseases and Risk Factors, 1990-2019: Update From the GBD 2019 Study [published correction appears in J Am Coll Cardiol. 2021 Apr 20;77(15):1958-1959]. J Am Coll Cardiol. 2020;76(25):2982-3021. doi:10.1016/j.jacc.2020.11.010
- McPherson R, Tybjaerg-Hansen A. Genetics of Coronary Artery Disease. Circ Res. 2016;118(4):564-578. doi:10.1161/CIRCRESAHA.115.306566
- Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020;13(4):e000067. doi:10.1161/HCG.0000000000000067
- rarediseases.org/rare-diseases/romano-ward-syndrome/?filter=ovr-ds-resources
- cdc.gov/heartdisease/cardiomyopathy.htm
- Olsson C, Thelin S, Ståhle E, Ekbom A, Granath F. Thoracic aortic aneurysm and dissection: increasing prevalence and improved outcomes reported in a nationwide population-based study of more than 14,000 cases from 1987 to 2002. Circulation. 2006;114(24):2611-2618. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.630400
- Tada H, Takamura M, Kawashiri MA. Familial Hypercholesterolemia: A Narrative Review on Diagnosis and Management Strategies for Children and Adolescents. Vasc Health Risk Manag. 2021;17:59-67. Published 2021 Feb 17. doi:10.2147/VHRM.S266249