遺伝性心臓疾患研究のためのNGSソリューション

心筋症関連遺伝子バリアント同定のための研究を実現

遺伝性心臓疾患特定研究

次世代シーケンス(NGS)は、遺伝性心臓疾患との関連が判明している遺伝子を包括的にカバーできます。

遺伝性心臓疾患は多種多様な遺伝子と関連があり、ほとんどの原因遺伝子バリアントが固有の家族性バリアント1であるため、発現頻度は低くなっています2。さらに、臨床研究で現在使用されているパネルでは遺伝性心臓疾患(ICC)との関連が示唆される原因遺伝子バリアントが見落とされることがあります。

単一遺伝子のアッセイや小さな遺伝子セットを用いるアッセイでは、時間と費用のかかるICC試験を繰り返さなければなりません。 複数の心臓関連遺伝子を同時にNGSで解析することで、他の手法では達成できない最大限の効率性をもたらします。

心臓関連遺伝子のNGSによる包括的カバレッジ
突発性心停止(SCA)はアメリカにおける非外傷性死亡の主な原因の1つであり、その25%は遺伝性心臓疾患(ICC)と関連しています3-5
突発性心停止インフォグラフィック

イルミナはターゲット遺伝子パネルTruSight Cardioで心筋症遺伝子バリアント同定のための研究を実現させています。 このパネルではNGSを使用し、ICCと関連付けられている174の遺伝子を同時に解析できるため、最大限の洞察が得られます。

TruSight Cardio Sequencing Kitに関する専門家の見識
各種心筋症
  • 心筋症全般
  • 肥大型心筋症
  • 拡張型心筋症
  • 不整脈原性右室心筋症
  • ヌーナン症候群
  • 心筋緻密化障害
  • 拘束型心筋症
各種不整脈
  • 不整脈全般
  • QT延長症候群
  • ブルガダ症候群
  • QT短縮症候群
  • カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍
  • 家族性心房細動
各種大動脈障害
  • 大動脈障害全般
  • マルファン症候群
  • ロイス・ディーツ症候群
  • 家族性大動脈症候群
  • 大動脈弁疾患
その他の心臓疾患
  • 家族性高コレステロール血症
  • 構造的心疾患

ライブラリー調製、アレイ、およびシーケンスからインフォマティクスまで、イルミナの次世代ソリューションは、世界中の研究者と臨床医が探し求める回答を見つけるお手伝いをします。

イルミナはお客様が研究を加速させるのに必要なすべてのリソースを取り揃えています。 オンサイトトレーニング、継続サポート、電話相談、その他にもウェビナーなどのコースを世界中で提供しています。

世界クラスのソリューションと(研究者)コミュニティサポート

イルミナは、遺伝性心臓疾患との関連が判明している心臓関連遺伝子バリアントをカバーした包括的なワークフローを提供しています。 TruSight Cardio Sequencing Kitは、MiSeqシーケンスシステムおよびNextSeq 500/550シーケンスシステムに完全対応しています。

シーケンスデータは.vcfファイルとして出力され、解析のためにVariantStudioソフトウェアに簡単にインポートできます。

 
MiSeq

ターゲット遺伝子シーケンス、メタゲノム、小さなゲノムのシーケンス、ターゲット遺伝子発現、およびアンプリコンシーケンスなどの焦点を絞ったアプリケーションにアクセス。

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NextSeq 500システム、NextSeq 550システム

NGSとマイクロアレイスキャンを1台のシステムで実施。

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TruSight Cardio Sequencing Kit

遺伝性心疾患(ICC)との関与が示唆される心臓関連遺伝子バリアントを同定できる包括的で費用効果の高いソリューション。

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ICC Infographic

See vital statistics around sudden cardiac arrest, one of the leading causes of non-traumatic fatality in the US.

View Infographic
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TruSight Cardio Handout

Read valuable information on sudden cardiac arrest and the relation to inherited cardiac conditions.

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Gene List

View all 174 genes, related to 17 ICCs, detected by the TruSight Cardio Sequencing Kit.

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参考文献
  1. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
  2. Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN, et al. Genetics and cardiovascular disease: a policy statement from the American Heart Association. Circulation. 2012;126(1)142-157. Epub 2012 May 29.
  3. Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation. 1998;98(21):2334-2351.
  4. Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
  5. Data on file. Illumina, Inc.