ゲノムの最も困難な領域を解明
Illumina Complete Long Readシーケンス技術により、1台の装置で高精度のロングリードとショートリードが可能に
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この新技術は、ゲノムの最も解明の遅れている領域にも光を当てます。Illumina Complete Long Readは、ゲノムの最も困難な領域の解明に役立ちます。1つのプラットフォームからショートリードとロングリードを可能にすることでロングリードシーケンスへのアクセスを容易にして効率化できます。
Illumina Complete Long Read技術は、標準的な次世代シーケンス（NGS）ワークフローと信頼のおけるイルミナのSequence by Synthesis（SBS）ケミストリーを利用して、新しい高性能アッセイのポートフォリオの構築を可能にします。
このキットは、非常に正確で信頼できる結果を得るための最適化されたライブラリー調製と解析性能を実現します。
タグメンテーションの手法を用いて長い断片サイズをノーマライズします。長い断片を「ランドマーク」とすることで、増幅した単一分子のロングリード情報をキャプチャーします。マーク付けされた断片は、シーケンス用の標準ライブラリーにタグメンテーションされます。マークありとなしのデータを組み合わせることで、高精度で完全なロングリードが生成されます。
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Illumina Complete Long Read Prep, Humanは、PrecisionFDA Truth Challenge v2データセットを用いたバリアントコールで前例のない精度を実現します（結果全体に対する真陽性と真陰性結果の比率に基づくF1スコア(％）で測定）1。
Illumina Complete Long ReadとPrecisionFDA Truth Challenge v2データセット
このプレゼンテーションでは、Complete Long Readのユースケースを共有し、世界中のコラボレーターが行っている研究に焦点を当てます。
専用プロトコール、断片化、サイズ選択不要で、血液または唾液からDNAを抽出。
ハプロタイプの割り当てをクリア
Illumina Complete Long Readは、HLA-A遺伝子のような多型度の高い領域を解明できます。HLA領域を均一にカバーすることにより、HLAアリルを高精度でフェージングできます。
Illumina Complete Long Reads can resolve highly polymorphic regions like the HLA-A gene. Uniform coverage in the HLA region enables accurate phasing of HLA alleles.
大規模な欠失の検出
SEMG1遺伝子でヘテロ接合性の180 bp欠失は、Illumina Complete Long Readと市販のロングリードのいずれでも明確に検出されます。
A heterozygous 180 bp deletion in the SEMG1 gene is clearly detected by both Illumina Complete Long Reads and on-market long reads.
偽遺伝子とSTRCとの区別
Illumina Complete Long Readと市販のロングリードはいずれも、偽遺伝子pSTRCと23 kbのSTRC遺伝子を明確に区別します。
Both Illumina Complete Long Reads and on-market long reads clearly resolve the 23 kb STRC gene from its pseudogene, pSTRC.
タンパク質コード遺伝子の困難な領域におけるカバレッジの強化
RHCE遺伝子の低カバレッジ領域は、Illumina Complete Long Read Prep with EnrichmentおよびHuman Comprehensive Panelを使用して解決します。
Low-coverage regions in the RHCE gene are resolved using Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment and the Human Comprehensive Panel.
幅広いDNAインプットで高品質のパフォーマンスを実現
Illumina Complete Long Read Prep, Humanでは、DNAインプット量5 ng～1200 ng（トリプリケート）で、N50およびフェーズブロックN50と同等の品質のデータが生成されます。N50は、アセンブル全長の50％で最短コンティグ (またはフェーズブロック) のシーケンス長です。
Illumina Complete Long Read Prep, Human with 5 ng to 1200 ng input DNA (in triplicate) generates similar data quality for N50 and phase block N50. N50 is the sequence length of the shortest contig (or phase block) at 50% of the total assembly length.
ヒューマンフェージング
Illumina Complete Long Readでフェージングシーケンスを実施し、アリルの共遺伝、ハプロタイプ情報、およびフェーズのde novo変異を同定。
Perform phased sequencing with Illumina Complete Long Reads to identify co-inherited alleles, haplotype information, and phase de novo mutations.
Illumina Complete Long Read技術は、NovaSeq X Plus、NovaSeq X、NovaSeq 6000シーケンスシステムに対応しており、同じ装置でロングリードとショートリードの両方のデータを利用できます。
当社のロングリードテクノロジーの正確性と拡張性が、お客様のラボにどのようなメリットをもたらすかをご紹介します。
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