この新技術は、ゲノムの最も解明の遅れている領域にも光を当てます。Illumina Complete Long Readは、ゲノムの最も困難な領域の解明に役立ちます。1つのプラットフォームからショートリードとロングリードを可能にすることでロングリードシーケンスへのアクセスを容易にして効率化できます。
Illumina Complete Long Read技術は、標準的な次世代シーケンス(NGS)ワークフローと信頼のおけるイルミナのSequence by Synthesis(SBS)ケミストリーを利用して、新しい高性能アッセイのポートフォリオの構築を可能にします。
NovaSeqプラットフォームからのロングリードとショートリードの両方に対応。BaseSpace Sequence Hubでのクラウド解析を含め、標準的なNGSワークストリームに容易に組み込み。
低インプットDNA量(50 ng)、コンタミネーション、凍結融解サイクルに対する耐性。わずか5 ngでN50が5~7kbの連続的なロングリードシーケンスを生成。
専用の機器なしでシンプルな1日のライブラリー調製ワークフローを実現。NovaSeq Xシリーズではラン1回あたり4サンプルをアッセイ、最大で年間3000のWGSサンプル。
イルミナの実証済みSBSおよびBaseSpace Sequence HubでのDRAGEN解析。PrecisionFDA Challenge v2による測定で高精度を達成(99.87%)。
タグメンテーションの手法を用いて長い断片サイズをノーマライズします。長い断片を「ランドマーク」とすることで、増幅した単一分子のロングリード情報をキャプチャーします。マーク付けされた断片は、シーケンス用の標準ライブラリーにタグメンテーションされます。マークありとなしのデータを組み合わせることで、高精度で完全なロングリードが生成されます。
Illumina Complete Long ReadとPrecisionFDA Truth Challenge V2データセット
Illumina Complete Long Read Prep, Humanは、PrecisionFDA Truth Challenge v2データセットを用いたバリアントコールで前例のない精度を実現します(結果全体に対する真陽性と真陰性結果の比率に基づくF1スコア(%)で測定)1。
Illumina Complete Long Read Prep, Humanは、Illumina Complete Long Readに基づく最初の製品であり、ヒトの全ゲノムシーケンス(WGS)用に設計されています。
イルミナのロングリード技術は、全ゲノムアッセイに加えて濃縮にも対応しています。ターゲットソリューションでは、より長く読むことでさらに洞察のメリットが得られることが分かっている領域に焦点を当てます。今後発売予定の濃縮機能を持つIllumina Complete Long Read製品によって、コスト効果の高いヒトのWGSにさらなる柔軟性と拡張性がもたらされます。
専用プロトコール、断片化、サイズ選択不要で、血液または唾液からDNAを抽出
標準的なラボ機器を使用して、推奨50 ngまたはわずか10 ngのインプットDNAを用い1日でライブラリを調製
調製したライブラリをNovaSeq 6000システムまたはNovaSeq Xシリーズでシーケンス
BaseSpace Sequence HubのDRAGEN Illumina Complete Long Readアプリを使って解析
Illumina Complete Long Readデータは、反復領域、多型度の高い領域、偽遺伝子およびパラログ、大きなIndelバリアント、構造多型など、従来は難解な領域でのアライメントおよびバリアントコールを改善できます。
Illumina Complete Long Read技術は、NovaSeq X Plus、NovaSeq X、NovaSeq 6000シーケンスシステムに対応しており、同じ装置でロングリードとショートリードの両方のデータを利用できます。
このプレゼンテーションでは、Complete Long Readのユースケースを共有し、世界中のコラボレーターが行っている研究に焦点を当てます。
このプレゼンテーションは、ASHG 2022 CoLabトークを記録したものです。当社の画期的なロングリード技術の利点と、当社のロードマップにおいて他の技術革新がそれをどのように補完するかを説明しています。
Illumina Complete Long Read技術により、マッピングが最も困難な最先端のゲノム研究に取り組むことができます。
この詳細な記事では、イルミナの完全ロングリードヒトゲノム解析の背後にある基本原則を掘り下げています。