Illumina Complete Long Read製品ライン

ゲノムの最も困難な領域を解明

Illumina Complete Long Readシーケンス技術により、1台の装置で高精度のロングリードとショートリードが可能に

Front view of a female scientist holding a tube in one hand and single pipette in the other, preparing the flow cell for load.

Illumina Complete Long Readシーケンス技術のご紹介

この新技術は、ゲノムの最も解明の遅れている領域にも光を当てます。Illumina Complete Long Readは、ゲノムの最も困難な領域の解明に役立ちます。1つのプラットフォームからショートリードとロングリードを可能にすることでロングリードシーケンスへのアクセスを容易にして効率化できます。

Illumina Complete Long Read技術は、標準的な次世代シーケンス(NGS)ワークフローと信頼のおけるイルミナのSequence by Synthesis(SBS)ケミストリーを利用して、新しい高性能アッセイのポートフォリオの構築を可能にします。

Illumina Complete Long Read製品

このキットは、非常に正確で信頼できる結果を得るための最適化されたライブラリー調製と解析性能を実現します。

Illumina Complete Long Read Prep, Human

NovaSeqプラットフォームからのロングリードデータを使った、包括的なヒトWGSのための高精度、高性能なフルワークフローソリューション。

主な特長とメリット

アクセスの容易性と高い費用効果

既存のイルミナシーケンスシステムを使用して、ロングリードとショートリードの両方にアクセスできます。専用設備の必要性なく、標準的な次世代シーケンサー(NGS)ワークストリームに簡単に統合できます。 BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsで利用できる包括的なタッチパネル操作のクラウド解析。

堅牢性と柔軟性

低インプットDNA量(50 ng)、コンタミネーション、凍結融解サイクルに対する耐性。わずか10 ngのインプットDNAで、5~7 kbのN50で連続したロングリードシーケンスを生成します。 小さなターゲット化したパネルからロングリードの全ゲノムまで拡張できる柔軟性の高いロングリードです。

スケーラビリティとワークフローの効率化

専用設備の必要性がない、シンプルで合理化された自動化しやすいライブラリー調製。 NovaSeq Xシリーズを使用して、1年あたり最大3,000のロングリード全ゲノムまたは数万のターゲット化したロングリードパネルをアッセイします。ロースループットの消耗品を使用してターゲット化したロングリードの少ないサンプル数をアッセイすることで、バッチ処理要件を減らします。

高精度

BaseSpace Sequence HubまたはConnected Analyticsで実績のあるイルミナのSBSおよびDRAGEN解析を搭載。PrecisionFDA Truth Challenge v21で測定したヒト全ゲノムのF1スコア(SNV + Indel)は99.90%で、100を超える領域のフェージングシーケンスを可能にします。 

Illumina Complete Long Read技術の仕組み

タグメンテーションの手法を用いて長い断片サイズをノーマライズします。長い断片を「ランドマーク」とすることで、増幅した単一分子のロングリード情報をキャプチャーします。マーク付けされた断片は、シーケンス用の標準ライブラリーにタグメンテーションされます。マークありとなしのデータを組み合わせることで、高精度で完全なロングリードが生成されます。

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ロングリードシーケンス

ロングリードおよびショートリードのデータ

サムネール

精度の新基準

Illumina Complete Long Read Prep, Humanは、PrecisionFDA Truth Challenge v2データセットを用いたバリアントコールで前例のない精度を実現します(結果全体に対する真陽性と真陰性結果の比率に基づくF1スコア(%)で測定)1

  • 卓越した受賞歴のあるイルミナのSBS + DRAGEN解析の精度をさらに改善1-3
  • 既存のWGSデータセットの補強、より深いバリアント発見のためのリフレックスツールとして利用可能
  • さまざまな品質のサンプルについて信頼性が高く高精度の結果を実現

Illumina Complete Long ReadとPrecisionFDA Truth Challenge v2データセット

Illumina Complete Long Read WGSのワークフロー

1
抽出

専用プロトコール、断片化、サイズ選択不要で、血液または唾液からDNAを抽出。

2
ライブラリー調製

サポートデータ

ハプロタイプの割り当てをクリア

Illumina Complete Long Readは、HLA-A遺伝子のような多型度の高い領域を解明できます。HLA領域を均一にカバーすることにより、HLAアリルを高精度でフェージングできます。

大規模な欠失の検出

SEMG1遺伝子でヘテロ接合性の180 bp欠失は、Illumina Complete Long Readと市販のロングリードのいずれでも明確に検出されます。

偽遺伝子とSTRCとの区別

Illumina Complete Long Readと市販のロングリードはいずれも、偽遺伝子pSTRCと23 kbのSTRC遺伝子を明確に区別します。

タンパク質コード遺伝子の困難な領域におけるカバレッジの強化

RHCE遺伝子の低カバレッジ領域は、Illumina Complete Long Read Prep with EnrichmentおよびHuman Comprehensive Panelを使用して解決します。

幅広いDNAインプットで高品質のパフォーマンスを実現

Illumina Complete Long Read Prep, Humanでは、DNAインプット量5 ng~1200 ng(トリプリケート)で、N50およびフェーズブロックN50と同等の品質のデータが生成されます。N50は、アセンブル全長の50%で最短コンティグ (またはフェーズブロック) のシーケンス長です。

ヒューマンフェージング

Illumina Complete Long Readでフェージングシーケンスを実施し、アリルの共遺伝、ハプロタイプ情報、およびフェーズのde novo変異を同定。

補足資料

Illumina Long Read技術の利点

このプレゼンテーションは、ASHG 2022 CoLabトークを記録したものです。当社の画期的なロングリード技術の利点と、当社のロードマップにおいて他の技術革新がそれをどのように補完するかを説明しています。

お問い合わせ

当社のロングリード技術の精度と拡張性が、あなたの研究室にどのように役立つかをご確認ください。

注釈
  1. Truth Challenge V2: Calling Variants from Short and Long Reads in Difficult-to-Map Regions Precision FDAのウェブサイト。precision.fda.gov/challenges/10。2025年3月3日にアクセス。
  2.  Mehio R, Ruehle M, Catreux S, et al. DRAGEN Wins at PrecisionFDA Truth Challenge V2 Showcase Accuracy Gains from Alt-aware Mapping and Graph Reference Genomes Illumina website. illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-wins-precisionfda-challenge-accuracy-gains.html. 2025年3月3日にアクセス。
  3. Illumina. Accuracy improvements in germline small variant calling with the DRAGEN Bio-IT Platform. illumina.com/content/dam/illumina/gcs/assembled-assets/marketing-literature/dragen-v4-accuracy-app-note-m-gl-01016/dragen-v4-accuracy-app-note-m-gl-01016.pdf 2025年発行。2025年3月3日にアクセス。