はじめに：DNAシーケンス
イルミナの次世代シーケンサー（NGS）はクローナル増幅と1塩基合成反応を使い、迅速で高精度なシーケンスを可能にします。このプロセスでは、核酸を取り込むと同時にDNA塩基を検出します。 各塩基はストランドを伸ばすとともに独自の蛍光シグナルを放ち、DNA配列を決定します。
NGSテクノロジーはどの生物種からでもDNA配列をシーケンスすることができ、様々な生物学の問いに価値のある情報を与えることができます。拡張性の高いテクノロジーのため、様々な手法を用いて特定の小さい領域から全ゲノムまでシーケンス解析を行うことができ、健康と疾患のさらなる理解と研究を深めることができます。
NGSを用いたDNAシーケンスの利点
- 大量並列に大規模なDNAをシーケンスでき、キャピラリー泳動のサンガーシーケンスと比べて優れたスループットと拡張性
- 遺伝子、エクソーム、ゲノムにおいて塩基ごとの情報から高解像度
- シグナル強度をもとにした定量性のある測定
- 1塩基置換、挿入・欠失、コピー数、染色体変異などゲノムにおけるすべての種類の変化を検出
- 研究規模拡大に対応した高スループットと柔軟性を提供、また同時に複数のサンプルをシーケンス
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