複雑な疾患と遺伝性疾患に関する研究

複雑な疾患は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされ、その多くは完全には理解されていません。複雑な疾患の一部は高い遺伝性を持ちますが、多くの場合、特定の明確な遺伝モデルに従わず、また単一の変異遺伝子に起因しないことも多いです。実際、疾患に関連するバリアントの90％超はゲノムのノンコーディング領域に位置しています。¹複雑な疾患の約5％が単一遺伝子による遺伝によって引き起こされますが、多くは多遺伝性です。²自己免疫疾患、リウマチ性疾患、アテローム性動脈硬化症、様々な心疾患、神経障害、精神障害はいずれもこのカテゴリーに属する種類の疾患です。

こうした疾患の多因子的性質を考えると、複雑な疾患の研究は困難であることが分かってきました。幸いにも、アレイおよび次世代シーケンサー（NGS）などのゲノムテクノロジーによって研究が加速化しています。その結果、疾患の原因、さらに願わくば将来的には疾患の診断、治療、および予防方法をより深く理解するための道が開けています。