ヘルスケアのイノベーションを促進する集団ゲノミクス

大規模なゲノム統合による健康の推進

集団ゲノミクスとは?

集団ゲノミクスは、個人や集団の遺伝的変異に関する大規模な研究であり、ゲノムデータと臨床データを組み合わせて医療の質を向上させます1。集団ゲノミクスプログラムは、日常診療の際に生物学的データを解析することで、現在の患者のニーズに対処し、将来の研究をサポートするデータベースを構築します2。成功する取り組みは、医療、研究、政府、産業を統合し、成果を高め、集団の健康を管理し、新たな発見を加速させます。また、製薬・バイオテクノロジー・データ分野からのからの投資も引き付け、AIや機械学習などの多様なデータセットやテクノロジーを活用して医療を向上させ、経済成長を促します3

イルミナの専門知識を活かした、スケーラブルなゲノミクスプログラムの構築

イルミナは、数十年の経験とグローバルなコラボレーションにより、世界中の集団ゲノミクスプログラムの成功をサポートしています。臨床グレードのシーケンスラボの設計から、スケーラブルなデータインフラの構築まで、戦略やガバナンスから医療経済や関係者対応まで、あらゆるステップでパートナーの皆様をサポートします。イルミナを味方につけることで、単なるテクノロジーを超え、プレシジョンヘルスの可能性を再定義する信頼できるパートナーを得ることができます。

世界中の大規模な国家プログラムと提携

イルミナが次世代シーケンサー(NGS)の公平な利用とアクセスを促進し、政府出資のゲノム医学イニシアチブによる世界規模のコミュニティーをどのように拡大し続けているかをご覧ください。

38か国以上が全国的なゲノミクスイニシアチブを実施 

全世界で1,300万人を超える参加者が登録

2015年以来、ヨーロッパ系以外の人種・民族的背景をもつ参加者が4倍に増加

イルミナはグローバルなゲノム研究とパートナーシップの中心

世界中の政府、研究機関、産業界のリーダーが、ゲノミクスを通じてプレシジョンヘルスを加速させるために協力しています。当社のコラボレーションにより、シーケンス技術へのアクセスが拡大し、大規模なゲノムデータセットが生成され、ヘルスケアにおけるイノベーションが加速します。これらの取り組みが医療の未来をどのように切り拓いているかをご覧ください。

サムネール

10万人ゲノムプロジェクトの歴史

Dr. David Bentleyが、100,000ゲノムプロジェクトの背景と、NHS、Genomics England、イルミナの強力なコラボレーションについて語ります。

ジェネレーション研究が、希少な遺伝性疾患を早期に検出し、全ゲノムシーケンスを活用して生涯にわたる医療を向上させるために、10万人の赤ちゃんの登録をどのように目指しているかをご覧ください。

オーストラリアのOurDNAイニシアチブが、十分な支援を受けられないコミュニティーのゲノムを解析し、多様性のギャップを埋め、世界規模でプレシジョンメディシンを推進する取り組みをご覧ください。

イルミナはアブダビ保健省と提携し、シーケンス技術へのアクセスや人材育成の取り組みを通じて、UAEにおけるゲノムイノベーションを加速させています。

イルミナがどのようにドイツのModellvorhabenパイロットプロジェクトを支援し、全ゲノムシーケンスへのアクセスを拡大して、ゲノミクスの医療への統合を加速させたかをご覧ください。

イルミナとPrecision Health Research Singapore(PRECISE)が、どのように100,000のシンガポール人のゲノムシーケンスを行ってプレシジョンメディシンを推進し、バイオメディカルイノベーションを強化したかをご覧ください。

イルミナは、5つの承認済みシーケンスセンターで10万件の全ヒトゲノムの解析を支援し、カナダ史上最大のヒトゲノミクスプロジェクトを実現しています。

イルミナはグローバルなゲノム研究とパートナーシップの中心

世界中の政府、研究機関、産業界のリーダーが、ゲノミクスを通じてプレシジョンヘルスを加速させるために協力しています。当社のコラボレーションにより、シーケンス技術へのアクセスが拡大し、大規模なゲノムデータセットが生成され、ヘルスケアにおけるイノベーションが加速します。これらの取り組みが医療の未来をどのように切り拓いているかをご覧ください。

152,000

業界の仕事

33億ドル

連邦による研究

52億ドル

連邦税の直接収入

850,000人

創出された雇用総数

2,650億ドル

経済的影響の総額

4.75 : 1.00

連邦投資収益率

サムネール

NIHのAll of Us研究プログラムのビジョン

スクリプストランスレーショナル研究所長で分子医学の教授であるEric Topol, MDは、人間の疾患と病気についてより深く知ることを目的として複数の縦断的データポイントを統合した、この種のものとしては最大かつ最も多様なデータリソース構築の利点を強調しています。

集団ゲノミクスの可能性

「NHSは、世界最大の統合医療システムとして、生涯の医療情報と全ゲノムシーケンスデータを結びつけることができるのです。この組み合わせは、患者さんに利益をもたらすと同時に、疾患の理解を深め、早期発見・早期治療を可能にする製品開発での英国の競争優位性を示しています。」

「ゲノム医療は、治療の的を絞り、有効性を最大化して副作用を低減することによって、コストを削減して、医療の質を向上させる可能性を持っています。」

「将来の医療制度における最終目標は、より予知的で予防的な医療アプローチを採ることであり、これは、特定の疾患を発症しやすい個人の遺伝子構造を理解することによって可能になります。」

ゲノム医学の進歩のタイムライン

シーケンス、データ解析、プロテオミクスにおける当社の取り組みが、影響力のある官民パートナーシップを通じて、患者ケアとプレシジョンメディシンにおけるブレークスルーをどのように推進しているかをご覧ください。

2005

50万人の参加者募集を目標としてUK Biobank(UKBB)を立ち上げ。

2012

UKBBが500,000の遺伝型データを研究者に公開。

2014

Genomics England(GEL)が、希少疾患やがんの英国NHSの患者を対象にゲノムシーケンスを行う100,000ゲノムプロジェクトを開始。

2015

GELが希少疾患の研究を加速するためにアストラゼネカとコンソーシアムを設立。UKBB Exome Sequencing Consortium(50万件のWES)に8社の製薬パートナーが出資。

2018

UKBB Genome Sequencing Consortium(50万件のWGS)にAmgen、AstraZeneca、GSK、Johnson & Johnsonが出資。GELは以降5年間で500万件のゲノムシーケンスにプロジェクトを拡大。

2019

GELが100,000ゲノムデータを研究者に公開。英国国民保健サービス(NHS)が希少疾患やがんが疑われる子どもに対してWGSの提供を開始。

2020

53,000人の参加者を対象に血漿タンパク質を測定するためにUKBB Pharma Proteomics Projectを立ち上げ。

2021

UKBBが30万件のWESと20万件のWGSのデータを研究者に公開。

2022

NHSとともに、3百万人の成人を対象にOur Future Healthを立ち上げ。GELがNHSで10万人の新生児のゲノムシーケンスを行うGeneration Studyを発表。

2023

UKBBが学界、業界、政府の認定研究者に50万件のWGSデータを公開。イルミナが製薬パートナーと連携し、DRAGEN Germline Pipelineを使用してデータを解析。

2025

イルミナがUKBBおよびバイオ医薬品企業と共同で5万件のサンプルを解析するパイロット版プロテオミクスプログラムを開始。

集団ゲノミクスのためのインフォマティクスソリューションとリソース

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)の二次解析は、あらゆる規模と分野のラボが、強力で最先端のデータ解析ツールでゲノムの価値を最大化することを可能にします。

研究者らは、UK Biobank参加者490,640人のゲノムシーケンスを行い、より安全で効果的な診断と治療につながる可能性のある洞察を明らかにしました。この大規模研究はプレシジョンメディシンを前進させ、ゲノミクスが世界中で健康を改善する可能性を強調しています。

イルミナがどのようにして世界中のリーダーと提携し、プレシジョンメディシンを加速しているかをご覧ください。Alliance for Genomic Discoveryによる創薬の推進から、PRECISEなどのイニシアチブによる集団健康の変革まで、イルミナは最先端オミクスツール、AIによる洞察、世界中の専門知識を組み合わせ、ビジョンを実際の成果に変えます。パンフレットをダウンロードし、実際の成功事例をご覧いただき、コラボレーションが次のブレークスルーをどのように生み出すかを学んでください。

Illumina Connected Softwareは、ゲノムデータを大規模に管理および解析するための安全な統合プラットフォームを提供します。AIを活用した洞察により、合理化されたワークフローとロバストなコンプライアンスでサンプルから発見にシームレスに移行する方法を学びましょう。パンフレットをダウンロードして、どのようにマルチオミクス研究を加速し、生物学的洞察を深めるかについてご覧ください。

次世代シーケンサー(NGS)の力で集団ゲノミクスを始める

イルミナのゲノミクスアーキテクチャ(IGA)が、研究および臨床向け全ゲノムシーケンス(WGS)のDNA-to-answerワークフローを可能にする、標準化されたモジュール式で柔軟なフレームワークをどのように提供するかをご覧ください。

集団ゲノミクスのためのマルチオミクスアプリケーション

マルチオミクスにより、疾患生物学、遺伝子制御、個人の健康リスクについてより深い洞察が得られます。プロテオミクスやエピゲノミクスなどの研究を統合することで、より包括的な生物学的プロファイルを構築し、多様な集団における発見を加速できます。

プロテオミクス

プロテオミクスを統合して多様なグループ間のタンパク質発現の違いを明らかにすることで、イルミナは遺伝的バリアントと生物学を結び付けるためのソリューションを提供します。このマルチオミクスアプローチにより、DNAだけでは得られない深い生物学的洞察を提供し、プレシジョンメディシンを強化します。

エピゲノミクス

エピゲノミクスにより、環境やライフスタイルの要因が多様な集団の遺伝子発現にどのように影響するかを明らかにできます。この追加の洞察により、研究者はメチル化アレイや5塩基ゲノム解析などのソリューションを活用して、ゲノム制御についての理解を深めることができます。

マルチオミクスアプリケーションリソース

Generation Scotland研究の結果

18,000人を超えるスコットランド人の集団を対象に、血液メチル化部位と一般的な疾患状態との間で100を超える関連性が発見された事例をご覧ください。

マルチオミクスによる生物学の解明

イルミナが、ゲノム、シングルセル、CRISPR、メチル化、および空間技術にまたがる新しいポートフォリオで、どのようにマルチオミクス研究に革命をもたらしているかをご覧ください。これらはすべて、直感的でマルチモーダルな解析プラットフォームに支えられています。

集団ゲノミクスに関する注目論文

イルミナの製品とテクノロジーにより実現された注目の研究をご覧ください。

遺伝子研究における多様性の力

研究者が88,000人以上の個人の全ゲノムシーケンスを活用し、アフリカ系の人々のBMIに関連する18の遺伝子シグナルをどのように発見したかをご覧ください。

血液型バリアントの特性解析

イルミナNGSが血液型バリアントを同定することにより、アボリジニのオーストラリア人の輸血の安全性をどのように向上させたかをご覧ください。

お問い合わせ

集団ゲノミクスを始める方法についてさらに詳しく知りたいですか? フォームにご記入いただければ、担当者がすぐにご連絡いたします。

参考文献

  1. Van Goethem N, Van der Heyden J, Smith P, et al. From concept to approval: human genomic data integration with population observational data – insights from a Belgian pilot study. Arch Public Health 2025; 83(112). doi: 10.1186/s13690-025-01581-9
  2. Khoury MJ, Armstrong GL, Bunnell RE, et al. The intersection of genomics and big data with public health: Opportunities for precision public health. 2020; 17(10). PLoS Med 17(10). doi: 10.1371/journal.pmed.1003373
  3. National Human Genome Research Institute. Artificial Intelligence, Machine Learning and Genomics. genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/artificial-intelligence-machine-learning-and-genomics. 閲覧日:2025年10月23日。