集団ゲノミクスについて
集団ゲノミクスプログラムは、臨床情報とゲノムデータを学習する医療システム（learning health system）において大規模に組み合わせることにより、医療にイノベーションをもたらし、発見を加速させることを目指しています。1 集団ゲノミクスプログラムでは、日常的な臨床ケアにおいて根底にある生物学的側面をより深く分析することで、現在の患者の差し迫ったニーズを満たすだけでなく、将来の患者を救うための手掛かりを得るのに利用できるデータベースを構築することができます。2-4
成功する集団ゲノミクスプログラムでは、医学界や研究団体が政府や業界と共に協力して戦略をまとめ上げ、転帰の改善、公衆衛生管理の効率化、およびトランスレーショナル研究を介した発見の加速が実現します。
また集団ゲノミクスは、特に製薬部門、バイオテクノロジー部門、およびデータ部門において、業界の関与と投資の基盤となります。多様な大規模データセットを統合し、高度コンピューティング技術（人工知能や機械学習など）を使用することで、医療制度と医療従事者は、生活とケアの質を高め、経済成長を促すとともに、ゲノムの力をさらに発揮させるのに最適な立場にあります。
100,000ゲノムプロジェクトの歴史
イルミナの副社長兼主任研究員であるDavid Bentley博士が100,000ゲノムプロジェクトの歴史、そしてNHS、Genomics England、およびイルミナとの間の補完関係・相乗関係について語ります。
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集団ヘルスケアに対するゲノミクスの影響
ゲノム医療の発展は、イギリスのNHSと世界中の研究団体に多大な影響を及ぼしてきました。5-9
集中型ゲノム検査ディレクトリ
医療にゲノミクスを取り入れ、より個別化された医療ソリューションを患者に提供するための国家的ゲノム基盤の構築
100を超える企業が参加するDiscovery Forum
製薬部門、データ部門、およびバイオテクノロジー部門における業界の成長を促進する、官民パートナーシップのために調整し標準化されたインターフェース
3030名の世界中の研究者
積極的にアクセスしたデータを発見につなげる世界の研究団体
500,000のゲノムを5年で
世界的なリーダーの立場を維持し続けるイギリスは、今後5年間で目標とするゲノム数を50万、可能であれば500万まで拡大することを公約しました。
国家のビジョンに対するゲノミクスの影響
Generation Genome年次報告書
Dame Sally C. Davies教授が毎年作成するNHSに関する最新情報報告書では、ゲノミクスの役割、100,000ゲノムプロジェクト、および臨床ケア改善の可能性が取り上げられています。
ライフサイエンス産業戦略
このイギリスの戦略的ビジョンには、ヘルスケア・イノベーションにおける今後の需要を満たすのに必要な科学的サポート、業界の成長、患者ケアの改善、デジタル化、および助成が含まれています。
NHSの長期的計画
この将来を見据えた計画では、より多くの患者をシーケンスする計画やプライマリ臨床ケアにWGSを取り入れる計画など、より良い患者ケアを推進するためのNHS全体の取り組みが説明されています。
Topol博士のレビュー
Eric Topol博士が、デジタル化が進む未来に向けた医療システムの準備のためのアドバイスと共にNHSにおける将来の動向を紹介します。
世界的集団ゲノミクスプログラム
イギリスの100,000ゲノムプロジェクトには、開発中の同様の集団ゲノミクスプログラムが世界中から参加しています。
図の出典：Stark Z, Dolman L, Manolio TA, et al.Integrating genomics into healthcare: a global responsibility.Am J Hum Genet.2019;104(1):13-20.
NIHの研究プログラムAll of Usのビジョン
スクリプス研究所トランスレーショナル・インスティチュート・ディレクター兼スクリプス研究所分子医学部教授であるEric Topol医学博士が、人間の健康と疾患についての理解をさらに深めるために、複数の時系列データ点を統合したもののなかで最大かつ最も多様性に富んだデータソースを構築することの利点を明らかにします。
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集団ゲノミクスの可能性
「世界最大の総合医療制度であるNHSは、生涯にわたる医療情報を全ゲノムシーケンスデータとリンクさせることができます。この2つを組み合わせることにより、疾患に対する理解の増進および早期発見と治療のための製品開発におけるイギリスの優位性を証明しながらも患者に利益をもたらすことができます。」
「ゲノム医療は、標的治療、利点の最大化、副作用の低減により、コストを削減し、ケアの質を高める可能性を秘めています。」
「将来の医療システムの究極の目標はより予測的かつ予防的な医療アプローチをとることであり、個人においてある疾患を発症する原因となる遺伝的組成の部分を理解することによりこの目標を達成することができるでしょう。」
集団ゲノミクスにおけるお客様のパートナー
イルミナは、ベストプラクティスに関するアドバイスを提供し、利害関係者とパートナー間の調製を行い、世界中の集団ゲノミクスの取り組みを成功させるために、自社および国際社会に蓄積された専門知識を集約しています。
経験
イルミナは、業界をリードする次世代シーケンスソリューションを提供します。当社は、工場規模かつ臨床グレードのシーケンス業務および下流のデータアーキテクチャのデザインおよび構築に豊富な経験があります。世界的な集団ゲノミクスプログラムでの経験を踏まえ、当社ではプログラムの運営、利害関係者の関与、経済性、および成功するプログラムへ向けてのその他の非技術的要素に関するアドバイスも行うことができます。イルミナのアドバイザーサービスには、ラボワークフローデザイン、インフォマティクス基盤とデータアーキテクチャ、医療経済学、業界の関与、プログラムの管理、および臨床研究戦略などさまざまなものがあります。
グローバルコミュニティ
集団ゲノミクスプログラムは、規格とデータへのアクセス可能性についての国際的な対話の一部です。当社は、国際的イベントや地域のイベントおよびゲノミクスと健康のための世界連合（Global Alliance for Genomics and Health）などの国際コンソーシアムを通して学んだ主要事項に取り組むための連携と機会創出を促進することで、この対話を支援します。
パートナーシップエコシステム
イルミナには、世界中のプログラムで多数のパートナーと連携した経験があります。イルミナはさまざまな業界パートナーとお客様を結び付けることができます。イルミナのパートナーには、技術的能力やゲノミクスの学習する医療システムにおける要素を提供するパートナーや大規模なシステムを運営するための導入や認定が必要なときに役立つパートナーなどがいます。
参考文献
- Stark Z, Schofield D, Alam K, et al.Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement.Genet Med.2017;19(8):867-874.
- Jaitovich Groisman I, Hurlimann T, Shoham A, Godard B. Practices and views of neurologists regarding the use of whole-genome sequencing in clinical settings: a web-based survey.Eur J Hum Genet.2017;25(7):801-808.
- Stavropoulos DJ, Merico D, Jobling R, et al.Whole genome sequencing expands diagnostic utility and improves clinical management in pediatric medicine.NPJ Genomic Medicine.2016;pii:15012. doi: 10.1038/npjgenmed.2015.12.
- Willig LK, Petrikin JE, Smith LD, et al.Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings.Lancet Respir Med.2015;3(5): 377-387.
- Davies SC.Annual report of the Chief Medical Officer 2016: generation genome.July 4, 2017.2019年5月30日アクセス。
- Gallagher P. NHS genomic testing service 'will transform patients' lives'.iNews.2018年9月19日アクセス。2019年9月16日アクセス。
- Prime Minister's Office, 10 Downing Street.DNA tests to revolutionise fight against cancer and help 100,000 NHS patients.2012年12月10日アクセス。2019年5月30日アクセス。
- Couzin-Frankel J. U.K. unveils plan to sequence whole genomes of 100,000 patients.Science.2012年12月10日アクセス。2019年5月30日アクセス。
- Rabesandratana T. U.K.'s 100,000 Genomes Project gets £300 million to finish the job by 2017.Science.2014年8月1日アクセス。2019年5月30日アクセス。
- Russell P. How routine genomic medicine 'will change people's lives.'Medscape.2018年7月11日アクセス。2019年6月27日アクセス。