生物学的解釈/三次解析
データを有意義な洞察へと変換する
最先端のバリアント解釈ソリューションを活用して、生物学的洞察を明らかにし、ゲノムの発見を推進する
簡単に答えが得られる
生物学的解釈実験を行うことで、生物学的プロセス、疾患の原因、および新しい遺伝子バイオマーカーに関する重要な知識を得ることができます。最先端のバイオインフォマティクスツールは、AI、サードパーティのナレッジソース、カスタマイズ可能なレポート作成機能を活用して、NGSサンプルから研究レポートまでの一連の作業を合理化します。
生物学的解釈は、多様なアプリケーション、テストメニュー、アッセイタイプに適用され、個人、グループ、または集団レベルでのNGSサンプルの解析をサポートします。イルミナは、サンプルから回答までの一連の作業を合理化し、より大きなインパクトと効率をもたらす強力な統合解釈ソリューションを提供します。
幅広い範囲および規模のデータを解釈
被験者レベルの解析
バリアント検出では、通常、数千から数百万のバリアントを明らかにするため、バリアントの解釈は時間と労力を要するプロセスになります。バイオインフォマティクス業務を効率化するために、ラボでは、被験者にとって最も関連性の高いバリアントを高い信頼度でフィルタリング、アノテーション、優先順位付けできる自動化ツールを活用しています。影響を最適化するために、統合するナレッジソースは包括的で、自動的に最新の状態に保たれ、生成された洞察にはすべての引用と参考文献が含まれます。
集団研究
グローバルなゲノムイニシアチブやその他の大規模なゲノムイニシアチブは、多様な集団における数百万のサンプルのシーケンスと解析により、ゲノムとマルチオミクスに関する洞察を生み出しています。EHR/EMRシステムを統合するロバストなエンタープライズレベルの解釈ソリューションは、レポート作成を自動化し、集団レベルの研究開発のためのコホート、バイオマーカー、その他の発見機能をシームレスに提供します。
解釈に関する重要な考察事項
商用グレードの解釈ソフトウェアソリューションを選択する場合、ラボの特定のニーズを確実に満たすために、ソフトウェアの機能を慎重に評価することが重要です。選択すべきデータ解釈ソフトウェアを調べて特定する際の主な考察事項は以下のとおりです。
- AIベースのアルゴリズムがバリアントの優先順位付けにおいて精確であり、そのロジックが透明であること、またラボのSOPが最大限の効率と一貫性を達成できるよう完全に自動化できること
- サードパーティの知識ソース、自社でキュレーションされたデータベース、さらにはLIMS、データ管理、EHR/EMRシステムなどの上流および下流のITシステムの統合
- 将来的な対応を可能にする、包括的なアッセイオプション（ゲノム、エクソーム、ターゲットパネル、仮想パネル）およびアプリケーションとの互換性
- 地域のガイドラインに基づいたバリアント解釈および研究レポート作成のカスタマイズのサポート
- 機密データを保護するためのロバストなデータセキュリティ、プライバシー、コンプライアンス機能およびプロセス
特定アプリケーションの生物学的解釈
すべてがうまく連携して動作すれば、物事はシンプルになります。サンプルから回答までシーケンサー、ライブラリー調製、インフォマティクスが緊密に統合されているため、適用されたデータに自信を持つことができます。イルミナは、創薬、腫瘍学、遺伝性疾患、微生物学、シングルセル解析、マルチオミクスなど、特定のアプリケーションに対応するためのいくつかの統合型生物学的解釈ツールを提供しています。
免疫腫瘍学インフォマティクスツール
インフォマティクスツールの改良により、イルミナシーケンスアプリケーションを用いたネオアンチゲンの検出や腫瘍微小環境の解析が可能になります。
テクニカルノートを確認する
多様なNGSパネルメニューとがんのサンプルタイプ（固体、液体、ヘム）にわたり、一連のバリアントタイプ（TMB、MSI、HRD（GIS））を解釈することで、がんの生物学に関する洞察を明らかにし、腫瘍の遺伝子組成を理解します。
主な製品：
希少遺伝性疾患やその他の遺伝性疾患および保因者ステータスなどのアプリケーションに関連するバリアントの画期的な発見を促進します。包括的なバリアントタイプにわたる自動化と説明可能なAIを活用して、ターゲット遺伝子セットを解釈したり、ゲノムワイドな疾患バリアントを効率的に評価したりします。
関連製品：
変異の検出と同定、培養不可能な微生物の特性評価、COVID-19株などの感染症の新規株の発見、統合されたワークフローとして可能になる強力なバイオインフォマティクス解析による宿主と病原体の相互作用の調査。
関連製品：
個々の細胞のゲノムとトランスクリプトームを解析し、新たなレベルの分解能を実現します。複雑な組織における個々の細胞の別個の生物学を探求し、細胞亜集団をより深く理解します。NextSeq 2000のほか、イルミナやサードパーティのアプリケーションにおけるシングルセル解析にDRAGENを活用します。
関連製品：
ゲノミクス、トランスクリプトミクス、エピジェネティクスにわたる解析を統合し、遺伝子発現、遺伝子活性化、タンパク質レベルを測定します。遺伝子型データを表現型データに結び付け、発生と疾患をより包括的に理解します。生物学的エンティティ間の新たな関連性を発見し、バイオマーカーとプロファイル変異を同定し、単一オミクス手法では検出できない完全な細胞リードアウトを取得します。
関連製品：
創薬作業を加速し、さまざまな疾患に関連する遺伝子バリアントやバイオマーカーをよりよく理解します。エンタープライズレベルのソリューションを通してワークフローを運用しながら、薬剤ターゲットの発見と検証を支援します。解析パイプライン、データサイエンス、管理されたコラボレーション、データ管理など、組織のニーズに合わせた一体化されたデータインフラストラクチャを構築します。エンタープライズレベルのデータから、最適化された統合、継続的な学習、知識を確保します。
関連製品：
Illumina Connected Insightsの紹介
この動画では、Connected Insightsが、さまざまなナレッジソースに接続して、重要な洞察を得るためのデータ解釈操作を合理化する方法について説明します。
関連アプリケーション
イルミナバイオインフォマティクスソフトウェアは、マイクロアレイデータ解析、微生物学、アグリゲノミクスなど、さまざまなアプリケーションに対応するソリューションを提供します。
シーケンスデータ解析
新規の微生物、動物、植物など、リファレンスゲノムなしのシーケンス生物。シーケンスアセンブルのさまざまな直感的なバイオインフォマティクスツールから選択します。
マイクロアレイデータ解析
ジェノタイピングとメチル化マイクロアレイ実験デザイン、サンプル追跡、データ解析アプリケーションのためのバイオインフォマティクスツールにアクセスできます。結果を得るまでの時間を短縮し、より多くの時間を研究に費やすことができます。
多倍体生物アレイデータ解析
GenomeStudioのPolyploid Genotyping Moduleを使用して、小麦やジャガイモなどの多倍体生物のジェノタイピングデータ解析を実施します。
注目の生物学的解釈コンテンツ
ゲノムデータマイニングおよび解釈
査読付き論文でBaseSpace Correlation Engineを引用した著名な大学や製薬会社の例をご覧ください。
免疫腫瘍学バイオインフォマティクスツール
インフォマティクスツールの改良により、ネオアンチゲンの発見や腫瘍微小環境の解析が可能になっています。
単一細胞RNAシーケンス
バルクサンプルで覆い隠されることの多い細胞の差異を研究します。ハイおよびロースループットの単一細胞解析手法を探ります。
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