生物学的解釈/三次解析
データを有意義な洞察に変換
最先端のバリアント解釈ソリューションを活用して、生物学的洞察を明らかにし、ゲノム発見を前進させる
指先で答える
生物学的解釈実験を行うことで、生物学的プロセス、疾患の原因、および新規遺伝子バイオマーカーに関する重要な知識を捕捉することができます。最先端のバイオインフォマティクスツールは、AI、サードパーティのナレッジソース、カスタマイズ可能なレポート作成機能を活用して、NGSサンプルから研究レポートまでの道のりを合理化します。
生物学的解釈は、多様なアプリケーション、テストメニュー、アッセイタイプに適用され、個人、グループ、または集団レベルでのNGSサンプルの解析をサポートします。イルミナは、サンプルから解答までの 道のりを合理化し、より大きなインパクトと効率性をもたらす強力な統合解釈ソリューションを提供します。
幅広いデータ範囲と規模の解釈
被験者レベルの解析
バリアント検出では、通常、数千から数百万のバリアントが明らかになり、バリアントの解釈は時間と労力を要するプロセスになります。バイオインフォマティクスの運用を効率化するために、ラボでは、被験者にとって最も関連性の高いバリアントを高い信頼性でフィルタリング、アノテーション、優先順位付けできる自動化ツールを活用しています。影響を最適化するために、統合されたナレッジソースは包括的で、自動的に最新の状態に保たれ、生成された洞察にはすべての引用と参考文献が含まれます。
集団研究
世界およびその他の大規模なゲノムイニシアチブは、多様な集団にわたる数百万のサンプルのシーケンスと解析により、ゲノムとマルチオミクスの洞察を生み出しています。EHR/EMRシステムを統合する堅牢でエンタープライズレベルの解釈ソリューションは、レポート作成を自動化し、集団レベルの研究開発のためのコホート、バイオマーカー、その他の発見機能にシームレスにパワーを与えます。
解釈に関する重要な考慮事項
商用グレードの解釈ソフトウェアソリューションを選択する場合、ラボの特定のニーズを確実に満たすために、ソフトウェアの機能を慎重に評価することが重要です。最適なデータ解釈ソフトウェアを研究し、特定する際の主な検討事項は以下のとおりです。
- バリアントの優先順位付けが正確で、ロジックが透明で、ラボのSOPが完全に自動化され、最大限の効率と一貫性を達成できるAIベースのアルゴリズム
- サードパーティのナレッジソース、プライベートキュレーションされたデータベース、LIMS、データ管理、EHR/EMRシステムなどの上流および下流のITシステムの統合
- 包括的なアッセイオプション（ゲノム、エクソーム、ターゲットパネル、仮想パネル）およびアプリケーションとの互換性により、将来も安心
- 地域のガイドラインに基づくバリアント解釈のカスタマイズと研究レポートの作成のサポート
- 機密データを保護するための堅牢なデータセキュリティ、プライバシー、コンプライアンス機能およびプロセス
特定のアプリケーションのための生物学的解釈
すべてがうまく連携すれば、よりシンプルになります。サンプルごとにシーケンサー、ライブラリー調製、インフォマティクスを密接に統合することで、応用データに自信を持つことができます。イルミナは、創薬、腫瘍学、遺伝性疾患、微生物学、シングルセル解析、マルチオミクスなど、特定のアプリケーションに対応するいくつかの統合生物学的解釈ツールを提供しています。
さまざまなNGSパネルメニューやがんサンプルタイプ（固体、液体、ヘム）にわたるさまざまなバリアントタイプ（TMB、MSI、HRD（GIS））を解釈することで、がんの生物学に関する洞察を明らかにし、腫瘍の遺伝子組成を理解します。
主な製品：
希少遺伝子疾患やその他の遺伝性疾患やキャリアステータスアプリケーションに関連するバリアントの画期的な発見を促進します。包括的なバリアントタイプにわたる自動化と説明可能なAIを活用して、ターゲット遺伝子セットを解釈したり、ゲノムワイドな疾患バリアントを効率的に評価したりします。
関連製品：
変異の検出と同定、培養不可能な生物の特性、COVID-19株などの感染症の新規株の発見、統合ワークフローとして有効化された強力なバイオインフォマティクス解析による宿主と病原体の相互作用の調査。
関連製品：
個々の細胞のゲノムとトランスクリプトームを調べ、新たなレベルの分解能を実現します。複雑な組織における個々の細胞の明確な生物学を探求し、細胞亜集団をよりよく理解します。NextSeq 2000のほか、イルミナやサードパーティのアプリケーションに搭載されているシングルセル解析にDRAGENを活用します。
関連製品：
ゲノミクス、トランスクリプトミクス、エピジェネティクスの解析を統合し、遺伝子発現、遺伝子活性化、タンパク質レベルを測定します。遺伝子型を表現型データに結び付け、発生と疾患をより包括的に理解します。生物学的エンティティ間の新しいリンクを発見し、バイオマーカーとプロファイル変異を同定し、単一オミクスアプローチでは見られない完全な細胞リードアウトを取得します。
関連製品：
創薬の取り組みを加速し、さまざまな疾患に関連する遺伝子変異やバイオマーカーをよりよく理解します。エンタープライズレベルのソリューションでワークフローを運用しながら、薬剤ターゲットの発見と検証を通知します。解析パイプライン、データサイエンス、制御されたコラボレーション、データ管理など、組織のニーズに合わせた統合データインフラストラクチャを作成します。エンタープライズレベルのデータから、最適化された統合、継続的な学習、知識を保証します。
関連製品：
イルミナのConnected Insightsのご紹介
この動画では、Connected Insightsが、さまざまなナレッジソースに接続して、重要な洞察を得るためのデータ解釈操作を合理化する方法について説明します。
関連アプリケーション
イルミナのバイオインフォマティクスソフトウェアは、マイクロアレイデータ解析、微生物学、アグリゲノミクスなど、さまざまなアプリケーションのためのソリューションを提供します。
シーケンスデータ解析
新規の微生物、動物、植物など、リファレンスゲノムなしのシーケンス生物。シーケンスアセンブルのさまざまな直感的なバイオインフォマティクスツールから選択します。
マイクロアレイデータ分析
ジェノタイピングとメチル化マイクロアレイ実験デザイン、サンプル追跡、データ解析アプリケーションのためのバイオインフォマティクスツールにアクセスできます。回答までの 時間を短縮し、研究により多くの時間を費やすことができます。
多倍体生物アレイデータ分析
GenomeStudioのPolyploid Genotyping Moduleを使用して、小麦やジャガイモなどの多倍体生物のジェノタイピングデータ分析を実施します。
注目の生物学的解釈コンテンツ
ゲノムデータマイニングおよび解釈
BaseSpace Correlation Engineを査読付きの論文で引用した著名な大学や製薬会社の例をご覧ください。
免疫腫瘍学バイオインフォマティクスツール
インフォマティクスツールの改良により、ネオアンチゲンの発見や腫瘍微小環境の解析が可能になっています。
単一細胞RNAシーケンス
バルクサンプルで覆い隠されることの多い細胞の差異を研究します。ハイおよびロースループットの単一細胞分析手法を探ります。
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