インフォマティクスインフラストラクチャとパイプラインの構築
適切なインフラストラクチャが、研究の可能性を広げる
バイオインフォマティクス環境とデータ解析パイプラインを効率化することで、本当に重要な研究や発見に集中できます。
バイオインフォマティクスインフラストラクチャおよびパイプライン構築のポイント
次の大きなブレークスルーは、ゲノミクスそのものではなく、ゲノムデータの理解に利用されるバイオインフォマティクスパイプラインによってもたらされるかもしれません。イルミナは、シーケンサーから解析ツールに至るまで、お客様が構築するバイオインフォマティクスインフラストラクチャが研究や業務の成功において重要な役割を果たすと考えています。
バイオインフォマティクスとゲノミクスデータ解析は学際的な分野であり、共同研究を促進するとともに、現在そして将来にわたってゲノムデータを効率的かつ信頼性高く処理・解析できるバイオインフォマティクスパイプラインが求められます。新たに次世代シーケンサー（NGS）パイプラインを構築する場合でも、既存のパイプラインに新たなコンポーネントを追加する場合でも、十分な検討と計画が必要です。
自社開発と導入、インフォマティクスツールの最適な選択とは
ラボでは、信頼できるベンダーからバイオインフォマティクスツールを導入するか、自施設向けにカスタマイズしたツールを自社開発するかを比較検討することがよくあります。自社開発ツールの開発コストは、既製ツールを導入するコストを上回る場合が少なくありません。また、ユーザーが使うことを前提として開発された商用ソフトウェアは、一般的にラボスタッフにとっても使いやすいという利点があります。
多くのラボでは、必要な機能の大部分を満たし、カスタマイズの柔軟性があり、十分なサポートが提供されるツールが見つかるのであれば、導入した方がリソースを有効活用できると考えています。最近LIMSの導入を決定した複数のラボの事例について詳しくご覧ください。
記事を読む：LIMSを購入する4つの主な理由
ラボ自動化の利点
自動化の導入は、一貫性や再現性の確保など、ハイスループットゲノミクスラボが直面するさまざまな課題の解決に役立ちます。ラボ情報管理システム（LIMS）は、次のような機能を提供します。
- サンプル追跡と標準化されたレポート作成
- ライブラリー調製の自動化
- 装置やリキッドハンドラーをワークフローへ統合
- サンプル、検査、結果のエンドツーエンド管理
インフォマティクスワークフローの運用を最適化
シーケンスシステムとの連携、拡張性の高い処理能力、そしてデータ解析ワークフローを選択・カスタマイズできる直感的なインターフェースにより、バイオインフォマティクス運用を変革します。Illumina Connected Analyticsでは、すぐに利用可能な解析パイプラインやカスタムパイプラインを使用して、データを自動的に解析できます。DRAGEN二次解析は、NGSデータを処理し、新たな発見を最大限に引き出すためのバイオインフォマティクスパイプライン群を提供します。詳細はこちら：
Illumina Connected AnalyticsDRAGEN二次解析
バイオインフォマティクスパイプラインのアップグレード
データ解析パイプラインの強化によって研究を加速したJackson Laboratoryの事例をご紹介します。大規模で複雑なゲノムおよびエクソームデータセットの迅速な解析・理解を可能にした取り組みをご覧ください。
記事を読むシーケンスラボの自動化
自動ライブラリー調製からハイスループットシーケンサー、大量データの解析・管理、マルチプレックスまで、生産規模のシーケンスラボのニーズに対応するソリューションをご紹介します。大規模なシーケンスラボを構築した研究者たちの知見もご覧いただけます。詳細はこちら：
ハイスループットシーケンスライブラリー調製の自動化
マイクロアレイラボの自動化
イルミナでは、マイクロアレイを用いたジェノタイピング解析やメチル化解析を実施するラボ向けに、リキッドハンドラー、アレイローダー、自動化パッケージなどを提供しています。これらのソリューションは、アッセイワークフローの効率化に加え、サンプル調製からアレイスキャンまでの工程の統合を支援します。詳細はこちら：
ハイスループットジェノタイピングアレイ自動化パッケージ
ゲノミクスラボ向けLIMS
Clarity LIMS（旧称：BaseSpace Clarity LIMS）は、イルミナのラボ情報管理システムです。ゲノミクスラボ向けに特別に設計され、NGSワークフロー向けに最適化されており、各種装置と連携し、サンプルの追跡/管理を支援するとともに、ラボ全体の運用効率化を実現します。また、複雑な自社開発システムとは異なり、エンドユーザーの使いやすさを重視して設計されているため、ラボスタッフによる導入・活用を促進します。
製品を見るデータ共有とコラボレーション
論文発表に向けたデータの準備
シーケンスデータは、従来、バイオインフォマティクスの専門知識を持たない研究者にとっては難解なものでした。イルミナのソリューションは、生物学研究者向けに最適化された直感的なレポート形式を提供し、論文発表に活用しやすい形式で出力できます。
ボタンをクリックするだけでワークフローを実行でき、共同研究者や公開データベースと容易に共有できるユーザーフレンドリーなレポートが作成できます。
コラボレーション
大規模なデータセットの共有には、複雑なFTPプロトコル、ハードドライブ容量の制限、デバイス間の互換性など、さまざまな課題が伴います。
イルミナが提供するIllumina Connected AnalyticsとBaseSpace Sequence Hubなどのソリューションにより、信頼できる共同研究者とのデータ共有がこれまでになく簡単になりました。ボタンをクリックするだけで、個々のシーケンスランやプロジェクト全体を共有できます。共有は即時に行われ、場所を問わずアクセス可能です。
注目のソリューション
Illumina Connected Analytics
拡張性の高いデータ管理、解析、探索を実現する、モジュール型のセキュアなデータプラットフォームです。共有データセットを活用することで、迅速な洞察創出を支援します。
製品を見る
BaseSpace Sequence Hub
NGSデータの管理と解析のための、イルミナのクラウドベースのゲノム解析環境です。シンプルなデータ共有機能により、共同研究とイノベーションを促進します。
製品を見る
Clarity LIMS
ラボにおけるサンプルの追跡とワークフローの最適化を支援するLIMSです。ラボ管理者はモバイルデバイスからリアルタイムデータにアクセスできるため、関係者や共同研究者への迅速な情報共有や進捗管理が可能になります。
製品を見るサンプル管理
サンプル管理と実験のセットアップを容易に
サンプルの管理/追跡やカスタムアッセイの設計の難しさは、ハイスループットゲノミクスラボにとって悩みの種です。イルミナは、シーケンスやマイクロアレイのプロジェクトの開始や管理に役立つ、ユーザーフレンドリーなツールを提供しています。
当社のインフォマティクスツールは、生体サンプル情報のインポート、ライブラリーの設計とプール、シーケンスランの準備、カスタムターゲットシーケンスパネルの作成、およびサンプルシートの作成を支援します。
ハイスループットラボのためのサンプル管理
現代のゲノミクス研究では、かつてないほどの大量のデータが生成されています。データ量とサンプルスループットの増加に直面し、ラボ運用の合理化とコスト削減を目指すラボは、そのアプローチを最新化する必要があります。
ラボ情報システム（LIMS）は、サンプルと関連データを効果的に管理できるようにするソフトウェアです。このシステムにより、ワークフローの自動化や装置との連携が実現するため、ラボの効率化を図ることができます。
LIMSの詳細はこちらシンプルなシーケンス実験のセットアップ
イルミナのシーケンスシステム用に設計されたソフトウェアを用いることで、シーケンス実験のセットアップと実行をより簡単に行うことができます。使用する具体的なソフトウェアツールは、ご利用のイルミナシーケンサーによって異なります。
基準とQCの重要性
急速に進化するNGSテクノロジーでは、生成される膨大なデータに対する品質管理（QC）チェックを行うことは非常に重要です。イルミナは、シーケンス実験における管理と基準の活用に関するガイドラインを提供し、研究者がデータや実験結果の品質に対する信頼を維持できるよう支援します。
- 高品質なシーケンスデータがどのようなものかをご覧ください。データ例を見る
- シーケンスクオリティスコアの詳細をご確認ください。クオリティスコアを理解する
- イルミナのシーケンス実験で使用される標準コントロールDNAであるPhiXの詳細についてはこちらをご覧ください。PhiXコントロールを見る
詳細はこちら
ゲノミクスにおけるAI
AIが、どのようにシーケンスバリアントの解釈を加速し、バリアントコールの精度を強化し、研究ワークフロー全体でマルチオミクスの発見を可能にしているかをご覧ください。
シーケンシングデータ解析
ユーザーフレンドリなツールにより、シーケンスデータがスムーズに処理されるため、ユーザーは余った時間を実験に費やし、ワークフローの構築時間を節約することができます。
NGS用のLIMSの選択
NGS用LIMSを選択する際に注意すべき機能をご覧ください。装置のインテグレーションとNGS固有の機能により、実装を支援する方法をご紹介します。