さまざまなデータ解析オプションで使用できるシーケンスファイル形式

イルミナはシーケンスデータの下流の解析のために多種多様な選択肢をご提供します

シーケンスファイル形式

イルミナは、シーケンスデータの下流の解析用のオプションと互換性のあるシーケンスファイル形式へのシーケンスデータの変換用オプションを多数ご用意しています。 シーケンスシステムは、データをその後の解析や共同研究のために簡単にBaseSpace Sequence Hubに取り込むことができるようにデザインされています。

追加解析オプションに関心のあるユーザーに対しては、他のソフトウェアプラットフォームでの使用に互換性があるシーケンスファイル形式、または変換が簡単なシーケンスファイル形式で生データファイルをご提供します。

NextSeq、HiSeq、およびNovaSeqのシーケンスシステムでは、生データファイルがバイナリベースコール(BCL)形式で生成されます。 このシーケンスファイル形式は、ユーザーが開発したデータ解析ツールやサードパーティーデータ解析ツールで使用するにはFASTQ形式への変換が必要です。

イルミナは、BCLファイルの変換のためにbcl2fastq変換ソフトウェアを提供しています。bcl2fastqは同梱されるスタンドアロン型変換ソフトウェアで、データをデマルチプレックスし、下流の解析のためにBCLファイルを標準のFASTQファイル形式に変換します。

bcl2fastqソフトウェアの詳細はこちら

FASTQは、テキストベースのシーケンスファイル形式で、生シーケンスデータとクオリティスコアを保存します。 FASTQファイルは、イルミナシーケンスシステムから得られたNGSデータを保管する標準形式となっており、さまざまな二次データ解析ソリューションのための入力データとして使用できます。

MiniSeqシステムとMiSeqシステムでは、データをBCLからFASTQ形式に自動的に変換するオプションが装備されているため、別途の変換ソフトウェアが不要です。

FASTQファイルはデータ解析を開始する際の形式ですが、BaseSpace Sequence Hubは二次解析プログラムや三次解析プログラムに共通のファイル形式を作成できます。

NGSデータの二次解析や三次解析において、BaseSpace Informatics Suiteのソフトウェアプラットフォームとアプリは多くの場合、解析ワークフローの一環として、生シーケンスファイルをFASTQファイル形式から他のシーケンスファイル形式(.vcfや.bam)に変換します。

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