ゲノムの進歩の速度が加速し続けているため、研究コミュニティー内で新しいツールや知識を共有する必要性も高まっています。イルミナでは、コラボレーションはゲノミクスの可能性を前進させる上で重要な役割を果たすと考えています。
そのため、さまざまなバイオインフォマティクスツールを開発し、オープンソースのソフトウェア共有プラットフォームであるGithubで共有しています。こうすることで、世界中の研究者は継続的にテスト、反復を行い、ゲノムコミュニティーと更新情報を共有することができます。
これらのオープンソースバイオインフォマティクスツールは無料で、Githubで入手できます。以下のリストをご覧になり、特定のニーズに合ったツールを見つけてください。

全ゲノムシーケンスデータを活用した脊髄性筋萎縮症および保因者スクリーニング研究を可能にする、SMN1およびSMN2のコピー数コーラー。
小規模コホートの生殖系列変異と腫瘍/正常サンプルペアの体細胞変異の解析に最適化された、高速で正確な小型バリアントコーラー。
インフォマティクス基盤とデータ解析パイプラインの構築プロセスを簡素化するための、さまざまな資料と情報を用意しています。
次世代シーケンサーデータ解析のヒントおよびソリューションをご紹介し、解析ワークフローの設定にかける時間を減らし、研究に充てる時間を増やすお手伝いをします。
DRAGEN二次解析の広範な応用を要約した論文のリストをご覧ください。