オープンソースバイオインフォマティクスツールリスト

ゲノムバイオインフォマティクスツール

次世代シーケンスデータのためのオープンソースソフトウェア

ゲノミクスコミュニティのためのソフトウェアツール

ゲノムの進歩の速度が加速するにつれ、研究コミュニティ内で新しいツールや知識共有の必要性も高まっています。イルミナでは、コラボレーションはゲノミクスの可能性を前進させる上で重要な役割を果たすと考えています。

そのため、さまざまなバイオインフォマティクスツールを開発し、オープンソースのソフトウェア共有プラットフォームであるGithubで共有しています。こうすることで、世界中の研究者は、継続的に検査、反復、およびゲノムコミュニティと最新情報を共有することができます。

これらのオープンソースバイオインフォマティクスツールは無料で、Githubで入手できます。以下のリストを参照して、特定のニーズに合ったツールを見つけてください。

注目のオープンソースバイオインフォマティクスツール

シリアス

全ゲノムシーケンスデータを用いて薬物代謝酵素遺伝子CYP2D6をジェノタイピングするツール。

ExpansionHunter

リピートのジェノタイピングとリピート伸長の検出のためのツール。

段落

ショートリードシーケンスデータの構造バリアントに特化して最適化されたグラフベースのジェノタイピングツール一式。

PrimateAI

ミスセンス変異の病原性を分類するためのディープ残留ニューラルネットワーク。

REViewer

長いリピート伸長を含むゲノム領域のシーケンスデータを視覚化するための計算方法。

SMN CopyNumberCaller

全ゲノムシーケンスデータを用いた脊髄性筋萎縮症およびキャリアスクリーニング研究を可能にするSMN1およびSMN2のコピー番号コーラー。

SpliceAI

スプライスバリアントを同定し、スプライスジャンクションを予測するディープラーニングベースのツール。

Strelka2 Small Variant Caller

小規模コホートにおける生殖細胞系列の変異および腫瘍/正常サンプルペアにおける体細胞変異の解析に最適化された高速で正確な小型バリアントコーラー。

ゲノム解析パイプラインの改善

Broad Instituteとイルミナは、ゲノム解析パイプラインの共同開発と改善のために提携しています。ブロード研究所のEric Banksは、DRAGEN-GATKベストプラクティスパイプラインの開発と改善に重点を置いています。また、開発チームがオープンソースとライセンスされたバージョンのパイプライン間の機能的同等性をどのように評価したかについても説明します。

ウェビナーを視聴する

ユーザーフレンドリーな商用バイオインフォマティクスソフトウェアツール

DRAGEN Bio-IT Platform

多様なアプリケーションのためのシーケンスデータの正確で超高速な二次ゲノム解析を提供します。

詳細はこちら
BaseSpace Sequence Hub

次世代シーケンサーの運用を開始し、急速に拡大するラボのためのデータ管理および簡素化されたバイオインフォマティクス。

詳細はこちら
Illumina Connected Analytics

スケーラブルなマルチオミクスデータ管理、解析、調査のためのモジュール式で安全なデータプラットフォームです。

詳細はこちら

関連コンテンツ

バイオインフォマティクスパイプラインのセットアップ

インフォマティクスインフラストラクチャとデータ解析パイプライン構築プロセスに役立つさまざまな資料と情報を用意しています。

シーケンシングデータ解析

当社のシーケンスデータ解析ソフトウェアを使用すると、解析ワークフローの構成と実行にかかる時間が短縮されるため、研究に多くの時間をかけることができます。

イルミナのインフォマティクスブログ

バイオインフォマティクス製品の最新リリース、バージョンアップ、機能ハイライトをいち早くお届けします。