ゲノムの進歩の速度が加速し続けるにつれ、研究コミュニティ内で新しいツールや知識共有の必要性も高まっています。イルミナでは、ゲノミクスの可能性を前進させる上でコラボレーションが重要な役割を果たすと考えています。
そのため、さまざまなバイオインフォマティクスツールを開発し、オープンソースのソフトウェア共有プラットフォームであるGithubで共有しています。こうすることで、世界中の研究者は、継続的に検査、反復、およびゲノムコミュニティと最新情報を共有することができます。
これらのオープンソースバイオインフォマティクスツールは無料で、Githubで入手できます。以下のリストで、特定のニーズに合ったツールを見つけてください。
全ゲノムシーケンスデータを用いた脊髄性筋萎縮症およびキャリアスクリーニング研究を可能にするSMN1およびSMN2のコピー番号コーラー。
小規模コホートの生殖細胞系列変異および腫瘍/正常サンプルペアの体細胞変異の解析に最適化された高速で正確な小型バリアントコーラー。
Broad Instituteとイルミナは、ゲノム解析パイプラインの共同開発と改善のために提携しています。Broad InstituteのEric Banksは、DRAGEN-GATKベストプラクティスパイプラインの開発と改善に重点を置いています。また、開発チームがオープンソースとライセンスされたバージョンのパイプライン間の機能的同等性をどのように評価したかについても説明しています。
ウェビナーを視聴するインフォマティクスインフラストラクチャとデータ解析パイプライン構築プロセスに役立つさまざまな資料と情報を用意しています。
当社のシーケンスデータ解析ソフトウェアを使用すると、解析ワークフローの構成と実行にかかる時間が短縮されるため、研究に多くの時間をかけることができます。
バイオインフォマティクス製品の最新リリース、バージョンアップ、機能ハイライトをいち早くお届けします。