ゲノミクスコミュニティのためのソフトウェアツール
ゲノムの進歩の速度が加速し続けるにつれ、研究コミュニティ内で新しいツールや知識共有の必要性も高まっています。イルミナでは、コラボレーションはゲノミクスの可能性を前進させる上で重要な役割を果たすと考えています。
そのため、さまざまなバイオインフォマティクスツールを開発し、オープンソースのソフトウェア共有プラットフォームであるGithubで共有しています。こうすることで、世界中の研究者は、継続的に検査、反復、およびゲノムコミュニティと最新情報を共有することができます。
これらのオープンソースバイオインフォマティクスツールは無料で、Githubで入手できます。以下のリストを参照して、特定のニーズに合ったツールを見つけてください。
注目のオープンソースバイオインフォマティクスツール
SMN CopyNumberCaller
全ゲノムシーケンスデータを用いた脊髄性筋萎縮症およびキャリアスクリーニング研究を可能にするSMN1およびSMN2のコピー番号コーラー。
Strelka2 Small Variant Caller
小規模コホートの生殖細胞系列変異および腫瘍/正常サンプルペアの体細胞変異の解析に最適化された高速で正確な小型バリアントコーラー。
ゲノム解析パイプラインの改善
Broad Instituteとイルミナは、ゲノム解析パイプラインの共同開発と改善のために提携しています。Broad InstituteのEric Banksは、DRAGEN-GATKベストプラクティスパイプラインの開発と改善に重点を置いています。また、開発チームがオープンソースとライセンスされたバージョンのパイプライン間の機能的同等性をどのように評価したかについても説明します。
ウェビナーを見るユーザーフレンドリーな商用バイオインフォマティクスソフトウェアツール
関連コンテンツ
バイオインフォマティクスパイプラインのセットアップ
インフォマティクスインフラストラクチャとデータ解析パイプライン構築プロセスに役立つさまざまな資料と情報を用意しています。
シーケンシングデータ解析
当社のシーケンスデータ解析ソフトウェアを使用すると、解析ワークフローの構成と実行にかかる時間が短縮されるため、研究に多くの時間をかけることができます。
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