オープンソースバイオインフォマティクスツールのリスト

ゲノムバイオインフォマティクスツール

次世代シーケンサーデータのためのオープンソースソフトウェア

ゲノミクスコミュニティーのためのソフトウェアツール

ゲノムの進歩の速度が加速し続けているため、研究コミュニティー内で新しいツールや知識を共有する必要性も高まっています。イルミナでは、コラボレーションはゲノミクスの可能性を前進させる上で重要な役割を果たすと考えています。

そのため、さまざまなバイオインフォマティクスツールを開発し、オープンソースのソフトウェア共有プラットフォームであるGithubで共有しています。こうすることで、世界中の研究者は継続的にテスト、反復を行い、ゲノムコミュニティーと更新情報を共有することができます。

これらのオープンソースバイオインフォマティクスツールは無料で、Githubで入手できます。以下のリストをご覧になり、特定のニーズに合ったツールを見つけてください。

注目のオープンソースバイオインフォマティクスツール

Cyrius

全ゲノムシーケンスデータを用いて薬物代謝酵素遺伝子CYP2D6をジェノタイピングするツール。

ExpansionHunter

反復配列の遺伝子型を判定し、リピート伸長を検出するためのツール。

Paragraph

ショートリードシーケンスデータの構造バリアントに特化して最適化されたグラフベースのジェノタイピングツール一式。

PrimateAI

ミスセンス変異の病原性を分類するための深層残差ニューラルネットワーク。

REViewer

長いリピート伸長を含むゲノム領域のシーケンスデータを視覚化するための計算手法。

SMN CopyNumberCaller

全ゲノムシーケンスデータを活用した脊髄性筋萎縮症および保因者スクリーニング研究を可能にする、SMN1およびSMN2のコピー数コーラー。

SpliceAI

スプライスバリアントを同定し、スプライスジャンクションを予測するディープラーニングベースのツール。

Strelka2 Small Variant Caller

小規模コホートの生殖系列変異と腫瘍/正常サンプルペアの体細胞変異の解析に最適化された、高速で正確な小型バリアントコーラー。

ゲノム解析パイプラインの改善

Broad Instituteとイルミナは、ゲノム解析パイプラインの共同開発と改善のために提携しています。Broad InstituteのEric Banksは、DRAGEN-GATKベストプラクティスパイプラインの開発と改善に重点を置いています。また、彼は、開発チームがオープンソースやパイプラインのライセンスバージョン間の機能的同等性をどのように評価したかについても説明しています。

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ユーザーフレンドリーな商用バイオインフォマティクスソフトウェアツール

DRAGEN二次解析

さまざまなアプリケーション向けに、シーケンスデータの正確な超高速二次ゲノム解析を提供します。

ソフトウェアについて
BaseSpace Sequence Hub

次世代シーケンサーの運用を開始し、急速に拡大するラボのためのデータ管理および簡素化されたバイオインフォマティクス。

ソフトウェアについて
Illumina Connected Analytics

スケーラブルなマルチオミクスデータ管理、解析、調査のためのモジュール式で安全なデータプラットフォームです。

ソフトウェアについて

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バイオインフォマティクスパイプラインのセットアップ

インフォマティクスインフラストラクチャとデータ解析パイプライン構築プロセスに役立つさまざまな資料と情報を用意しています。

シーケンシングデータ解析

当社のシーケンスデータ解析ソフトウェアを使用すると、解析ワークフローの構成と実行にかかる時間が短縮されるため、研究に多くの時間をかけることができます。

DRAGENに関する出版物

DRAGEN二次解析の広範な応用を要約した論文のリストをご覧ください。