ゲノムの進歩の速度が加速し続けているため、研究コミュニティー内で新しいツールや知識を共有する必要性も高まっています。イルミナでは、コラボレーションはゲノミクスの可能性を前進させる上で重要な役割を果たすと考えています。
そのため、さまざまなバイオインフォマティクスツールを開発し、オープンソースのソフトウェア共有プラットフォームであるGithubで共有しています。こうすることで、世界中の研究者は継続的にテスト、反復を行い、ゲノムコミュニティーと更新情報を共有することができます。
これらのオープンソースバイオインフォマティクスツールは無料で、Githubで入手できます。以下のリストをご覧になり、特定のニーズに合ったツールを見つけてください。
全ゲノムシーケンスデータを活用した脊髄性筋萎縮症および保因者スクリーニング研究を可能にする、SMN1およびSMN2のコピー数コーラー。
小規模コホートの生殖系列変異と腫瘍/正常サンプルペアの体細胞変異の解析に最適化された、高速で正確な小型バリアントコーラー。
Broad Instituteとイルミナは、ゲノム解析パイプラインの共同開発と改善のために提携しています。Broad InstituteのEric Banksは、DRAGEN-GATKベストプラクティスパイプラインの開発と改善に重点を置いています。また、彼は、開発チームがオープンソースやパイプラインのライセンスバージョン間の機能的同等性をどのように評価したかについても説明しています。
ウェビナーを見るインフォマティクスインフラストラクチャとデータ解析パイプライン構築プロセスに役立つさまざまな資料と情報を用意しています。
当社のシーケンスデータ解析ソフトウェアを使用すると、解析ワークフローの構成と実行にかかる時間が短縮されるため、研究に多くの時間をかけることができます。
DRAGEN二次解析の広範な応用を要約した論文のリストをご覧ください。