オープンソースバイオインフォマティクスツールのリスト

ゲノムバイオインフォマティクスツール

シーケンスデータのためのオープンソースソフトウェア

ゲノミクスコミュニティーのためのソフトウェアツール

ゲノムの進歩の速度が加速し続けているため、研究コミュニティー内で新しいツールや知識を共有する必要性も高まっています。イルミナでは、コラボレーションはゲノミクスの可能性を前進させる上で重要な役割を果たすと考えています。

そのため、さまざまなバイオインフォマティクスツールを開発し、オープンソースのソフトウェア共有プラットフォームであるGithubで共有しています。こうすることで、世界中の研究者は継続的にテスト、反復を行い、ゲノムコミュニティーと更新情報を共有することができます。

これらのオープンソースバイオインフォマティクスツールは無料で、Githubで入手できます。以下のリストをご覧になり、特定のニーズに合ったツールを見つけてください。

注目のオープンソースバイオインフォマティクスツール

Cyrius

全ゲノムシーケンスデータを用いて薬物代謝酵素遺伝子CYP2D6をジェノタイピングするツール。

ExpansionHunter

反復配列の遺伝子型を判定し、リピート伸長を検出するためのツール。

Paragraph

ショートリードシーケンスデータの構造バリアントに特化して最適化されたグラフベースのジェノタイピングツール一式。

PrimateAI

ミスセンス変異の病原性を分類するための深層残差ニューラルネットワーク。

REViewer

長いリピート伸長を含むゲノム領域のシーケンスデータを視覚化するための計算手法。

SMN CopyNumberCaller

全ゲノムシーケンスデータを活用した脊髄性筋萎縮症および保因者スクリーニング研究を可能にする、SMN1およびSMN2のコピー数コーラー。

SpliceAI

スプライスバリアントを同定し、スプライスジャンクションを予測するディープラーニングベースのツール。

Strelka2 Small Variant Caller

小規模コホートの生殖系列変異と腫瘍/正常サンプルペアの体細胞変異の解析に最適化された、高速で正確な小型バリアントコーラー。

使いやすいバイオインフォマティクスソフトウェアツール

DRAGEN二次解析

さまざまなアプリケーション向けに、次世代シーケンスデータの精確かつ超高速な二次解析を提供します。

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BaseSpace Sequence Hub

データ管理と簡素化されたバイオインフォマティクスにより、シーケンスを始めたばかりのラボや、迅速に運用規模を拡大したいラボに最適です。

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Illumina Connected Analytics

スケーラブルなデータ管理、解析、調査のためのモジュール式で安全なデータプラットフォームです。

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