Infinium Global Screening Array-24 BeadChipは、精密医療研究のためのマルチ民族的なゲノムワイドコンテンツ、キュレーションされた臨床研究バリアント、品質管理(QC)マーカーを組み合わせています。
ゲノムワイドなコンテンツは、26,>1000ゲノムプロジェクトの全集団において1%のマイナーアリル頻度で高いインピュテーション精度を得るために選択されました。臨床研究コンテンツには、確立された疾患関連、関連するファーマコゲノミクスマーカー、ClinVar、NHGRI、PharmGKB、ExACデータベースに基づくキュレーションされたエクソンコンテンツを含むバリアントが含まれます。QCコンテンツは、大規模なゲノミクスやスクリーニングアプリケーションのためのサンプル同定と追跡を可能にします。
事前に設計されたブースターコンテンツは、アレイのアドオンとして利用できます。
1,500万を超えるBeadChipsが販売された Global Screening Arrayは、ヒト疾患研究者、医療ネットワーク、消費者ゲノミクス企業、およびゲノムサービスプロバイダーのネットワークを提供し、発見を支援します。
このアレイは、唾液、血液、口腔スワブなどのサンプルタイプに対するジェノタイピングとCNVコーリングをサポートします。このフォーマットでは、集団規模の研究のための3日間のワークフローにより、1週間あたり数百から数千のサンプルの処理が可能です。
このアレイは、疾患リスクプロファイリング研究、ファーマコゲノミクス研究、ウェルネス特性評価、複雑な疾患発見などの臨床研究アプリケーションのためのゲノムツールを提供します。
Global Screening Arrayのバージョン3では、ClinVar、CPIC、PharmGKBから得られた最新の関連臨床研究スクリーニングマーカーを活用しています。
ClinVarなどの主要なデータベースは、新しいバリアントを急速に追加し続けているため、イルミナはGSAで調査されたバリアントが常に更新され、関連性があることを保証することに尽力しています。Infinium GSA-24 v3.0 BeadChipの発売には、ACMG 59遺伝子に見られる主要なバリアントの更新が含まれます。世界中のプレシジョンメディシンの研究イニシアチブが増えており、これらのバリアントを利用して、以下のアプリケーションの集団をスクリーニングしています。
Infinium Global Screening Array-24キット | Infinium Global Diversity Array-8 Kit | Infinium Omni2.5-8キット | |
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システム互換性 | iScan | iScan | iScan |
テクノロジー | マイクロアレイ | マイクロアレイ | マイクロアレイ |
方法 | ハイスループットのジェノタイピングアレイ, ゲノムワイド・ジェノタイピングアレイ | ゲノムワイド・ジェノタイピングアレイ | ゲノムワイド・ジェノタイピングアレイ |
核酸タイプ | DNA | DNA | DNA |
特殊なサンプルタイプ | 口腔スワブ, 唾液, 血液, ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織 | 口腔スワブ, 唾液, 血液, ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織 | |
生物種カテゴリー | ヒト | ヒト | ヒト |
自動化に関する互換性 | 自動アレイローダー, 自動液体分注システム | 自動アレイローダー, 自動液体分注システム | 自動アレイローダー, 自動液体分注システム |
迅速なInfiniumアレイ解析と幅広いゲノムカバレッジにより、個人の遺伝子検査サービスとデータベース開発をサポートします。
リードインターライブ研究者は、Global Screening Arrayを用いて大規模なGWAS研究を実施し、疾患に関連するDNAリスク遺伝子座を同定し、臨床バリデーション用のPRSを開発します。
インタビューを読むファーマコゲノミクス(PGx)研究テクノロジーを探求し、ヒトゲノムのバリエーションが医薬品に対する反応にどのように影響するかを理解します。これらの研究から得られた洞察は、最終的に治療計画のメリットを最大化し、同時に医療費を削減するのに役立ちます。
PGx研究の詳細はこちらInfinium HTS Assayリファレンスガイド Documentation
Infinium HTS Assay Reference Guide Documentation
Infiniumアッセイ消耗品および機器リスト Documentation
Infinium HTS Assay自動ワークフローチェックリスト Documentation
Infinium HTS Automated Lab Tracking Form (15047410) Documentation
Infinium Assay Lab Setup and Procedures Guide Documentation
Infinium HTSアッセイマニュアルワークフローチェックリスト Documentation
Infinium HTS Assay Manual Lab Tracking Form (15047409) Documentation