Infinium Global Screening Array-24キット

グローバルコンテンツ

Infinium Global Screening Array-24 BeadChipは、精密医療研究のためのマルチ民族的なゲノムワイドコンテンツ、キュレーションされた臨床研究バリアント、品質管理（QC）マーカーを組み合わせています。

ゲノムワイドなコンテンツは、26,>1000ゲノムプロジェクトの全集団において1%のマイナーアリル頻度で高いインピュテーション精度を得るために選択されました。臨床研究コンテンツには、確立された疾患関連、関連するファーマコゲノミクスマーカー、ClinVar、NHGRI、PharmGKB、ExACデータベースに基づくキュレーションされたエクソンコンテンツを含むバリアントが含まれます。QCコンテンツは、大規模なゲノミクスやスクリーニングアプリケーションのためのサンプル同定と追跡を可能にします。

事前に設計されたブースターコンテンツは、アレイのアドオンとして利用できます。

幅広い採用

1,500万を超えるBeadChipsが販売された Global Screening Arrayは、ヒト疾患研究者、医療ネットワーク、消費者ゲノミクス企業、およびゲノムサービスプロバイダーのネットワークを提供し、発見を支援します。

堅牢なアッセイとハイスループットワークフロー

このアレイは、唾液、血液、口腔スワブなどのサンプルタイプに対するジェノタイピングとCNVコーリングをサポートします。このフォーマットでは、集団規模の研究のための3日間のワークフローにより、1週間あたり数百から数千のサンプルの処理が可能です。

幅広い臨床研究アプリケーション

このアレイは、疾患リスクプロファイリング研究、ファーマコゲノミクス研究、ウェルネス特性評価、複雑な疾患発見などの臨床研究アプリケーションのためのゲノムツールを提供します。

Global Screening Arrayのバージョン3では、ClinVar、CPIC、PharmGKBから得られた最新の関連臨床研究スクリーニングマーカーを活用しています。

ClinVarなどの主要なデータベースは、新しいバリアントを急速に追加し続けているため、イルミナはGSAで調査されたバリアントが常に更新され、関連性があることを保証することに尽力しています。Infinium GSA-24 v3.0 BeadChipの発売には、ACMG 59遺伝子に見られる主要なバリアントの更新が含まれます。世界中のプレシジョンメディシンの研究イニシアチブが増えており、これらのバリアントを利用して、以下のアプリケーションの集団をスクリーニングしています。

• ClinVarが指定する病原"性および病原性""が疑われるバリアントが表現型を発症する可能性と、特定の集団内でそのようなアリルの頻度において果たす役割を調べることで、疾患リスク"を調べる。
• サンプルを層別化して、興味深い所見や疑わしい所見があることを示すフラグが付けられた特定のサンプルに、プログラムがより精緻な検査に集中できるようにすることで、コスト削減を可能にします。
• 結果の返却を通じて参加を促し、参加者に価値を提供することで、プロジェクトのサンプル数と発見力を高めます。

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