体細胞変異
がんの体細胞変異研究
分子プロファイリングは、がん細胞に生じるユニークな体細胞変異を同定し、その特徴づけに重要な役割を果たします 総合的な腫瘍と血液のプロファイルは、臨床試験の関係では予後または予兆のバイオマーカー識別に利用でき、最新の臨床研究でも引用されています。
次世代シーケンサー（NGS）は、がんの体細胞変異解析向けの有効な手法として広く導入されています。NGSは高い感受性を備え、使いやすさだけでなく、まれな変異でも確実に識別できる高精度なデータ品質が得られます。このようなメリットのため、臨床がん研究分野ではNGSの導入が進んでいます。
その他の体細胞変異検出手法
腫瘍と正常サンプルとの比較
腫瘍と正常サンプルの全ゲノムシーケンスで、研究者たちは、腫瘍サンプルと正常サンプルを総合的に比較して、ゲノムのコーディング領域と非コーディング領域の両方で体細胞変異やその他の変化を識別できます。この仮説フリー手法により、正常サンプルに対応した腫瘍サンプルに固有の遺伝子の変化にゲノム規模で焦点を当てます。
詳細はこちらディープシーケンス
腫瘍の不均一性と正常細胞の汚染により、腫瘍サンプルのシーケンスでは、特定の腫瘍サンプルの構成要素細胞タイプを表すDNAシグネチャーが混じり合って識別されることがあります。そのため、実際の体細胞変異を検出するには、サンプル内の対立遺伝子の割合を低く抑えてドライバーミューテーションを検出できるディープシーケンスが必要です。
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DRAGEN Bio-IT Platformによる体細胞バリアント検出
Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT Platformは、正確で超高速なNGSの二次解析を提供します。DRAGEN Somatic Pipelineなどさまざまな解析アプリを用意しており、全ゲノムと全エクソームシーケンスサンプルにおける体細胞バリアントを検出するためのTumor-onlyモードとTumor–normalモードがあります。
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