がんの進行をドライブする体細胞変異の解明

次世代シーケンサーを用いた腫瘍プロファイリングにより、多くのがん種において、正確なバリアントの同定が可能になります

体細胞変異

分子プロファイリングは、がん細胞に生じるユニークな体細胞変異を同定し、その特徴づけに重要な役割を果たします 総合的な腫瘍と血液のプロファイルは、臨床試験の関係では予後または予兆のバイオマーカー識別に利用でき、最新の臨床研究でも引用されています。

次世代シーケンサー(NGS)は、がんの体細胞変異解析向けの有効な手法として広く導入されています。NGSは高い感受性を備え、使いやすさだけでなく、まれな変異でも確実に識別できる高精度なデータ品質が得られます。このようなメリットのため、臨床がん研究分野ではNGSの導入が進んでいます。

腫瘍学
汎がんプロファイリング

あらゆるがんは、それぞれ独自性がありますが、その多くで、共通のドライバーミューテーションが見られます。汎がんプロファイリングで研究者たちは、関連する体細胞変異と、がん発生部位に関係なく、複数の種類のがんに共通のその他のバリアントを検出することができます。

詳細はこちら
血液学的がんプロファイリング

骨髄性腫瘍やリンパ性腫瘍などの液性腫瘍では、固形腫瘍とは明らかに異なる体細胞変異が生じます。血液学的がんの分子プロファイリングでは、複数の関連遺伝子と遺伝子変異のクラスを同時に評価します。

詳細はこちら
固形腫瘍プロファイリング

固形腫瘍のターゲットシーケンスでは、たとえ高度に不均一な組織内でも、がん発性の体細胞変異を識別します。ターゲットがんシーケンスのページで「固形腫瘍」のタブを表示し、固形腫瘍研究用のソリューションを見つけてださい。

詳細はこちら
あらゆるがん研究製品

イルミナがん研究製品の総合リストはこちらです。フィルターで目的の製品に対象を絞ってください。体細胞変異検出用の製品を探すには、「体細胞バリアント」(「バリアントクラス」の下)でフィルターをかけてください。

製品を見る
腫瘍と正常サンプルとの比較

腫瘍と正常サンプルの全ゲノムシーケンスで、研究者たちは、腫瘍サンプルと正常サンプルを総合的に比較して、ゲノムのコーディング領域と非コーディング領域の両方で体細胞変異やその他の変化を識別できます。この仮説フリー手法により、正常サンプルに対応した腫瘍サンプルに固有の遺伝子の変化にゲノム規模で焦点を当てます。

詳細はこちら
ディープシーケンス

腫瘍の不均一性と正常細胞の汚染により、腫瘍サンプルのシーケンスでは、特定の腫瘍サンプルの構成要素細胞タイプを表すDNAシグネチャーが混じり合って識別されることがあります。そのため、実際の体細胞変異を検出するには、サンプル内の対立遺伝子の割合を低く抑えてドライバーミューテーションを検出できるディープシーケンスが必要です。

詳細はこちら

注目の体細胞変異記事

 
神経膠腫サンプル
脳腫瘍研究におけるNGS

Se Hoon Kim医学博士が、神経膠腫遺伝子マーカーの研究について意見を述べ、NGSによる体細胞変異プロファイリングが臨床の現場で日常的に利用されることになる理由を説明します。

記事を読む
診断研究所におけるNGSの実用化
腫瘍学におけるNGSの実用化

キーオピニオンリーダーたちが臨床腫瘍学の分野におけるNGSの現行課題と将来の可能性について、体細胞と生殖細胞系列の変異の検出における検討事項について意見交換します。

記事を読む
タバコの葉
口腔がんの遺伝学的根拠

研究者たちは、体細胞変異も含めた致死性の高い口腔がんにともなうさまざまなゲノム変化を識別します。

記事を読む
DRAGEN Bio-ITプラットフォームによる体細胞バリアント検出

イルミナDRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT プラットフォームは、正確で超高速なNGSの二次解析を提供します。DRAGEN Somatic Pipelineなどさまざまな解析アプリを用意しており、全ゲノムと全エクソームシーケンスサンプルにおける体細胞バリアントを検出するためのTumor-onlyモードとTumor–normalモードがあります。

DRAGENの詳細
DRAGENの画像
がん全ゲノムシーケンス

がん組織に現れる体細胞変異やその他のゲノム変異をゲノムワイドで表示し、がんに関連する新たなバリアントを発見できます。

詳細はこちら
がんエクソームシーケンス

腫瘍の進行に影響を与える変異がよく含まれるシーケンスコーディング領域に焦点を当てることで、費用対効果の高いアプローチを可能にします。

詳細はこちら
がんRNAシーケンス

融合遺伝子、新規転写産物アイソフォーム、転写物量の変化を検出して体細胞変異の機能的影響を理解します。

詳細はこちら
電子メールにてがんゲノムにおける最新のニュース、事例研究、アプリケーションなどの情報をご提供します。ぜひご登録ください。電子メールアドレスをご入力ください。