血液悪性腫瘍の包括的プロファイリング

血液がんの多様な分子基盤を調べるためのターゲットシーケンスソリューション

血液がんプロファイリング

血液がんは、アメリカで毎年新たに診断されるがんの9.5%を占めています。1 造血分化には多くの段階があり、それぞれの段階で異なる腫瘍サブタイプの発生を引き起こす変異が発生します。2 このため、疾患の原因ならびにがんサブタイプと治療オプションとの関連を理解するために、悪性組織の精確な特性解析が不可欠です。

従来の単一遺伝子法とは大きく異なり、次世代シーケンサー(NGS)では精度とスケールが進歩しており、血液腫瘍の迅速で精確なプロファイリングを行うことができます。NGSでは、関連付けられているすべての遺伝子を評価し、一度に全クラスの遺伝子変異を同定できます。また、精度も高いため、血液がんの重要なドライバー遺伝子の確認が容易です。

さまざまなNGS法の中でも、ターゲットシーケンスはがんゲノムの研究を開始する際に最も簡単で費用効果の高い方法となります。ターゲットシーケンスでは、血液がんに関連付けられている遺伝子のみをターゲットとするため、サイズが小さく管理が容易なデータセットが生成されます。複数サンプルを一度にプールして、同時にシーケンスすることができるため、ラボでの検証手順がシンプルになり、サンプルスループットが大幅に向上します。

NGSを使った血液がんプロファイリングは、数百のサンプル数まで簡単に拡張できるシンプルなワークフローで実施します。臨床研究ラボでは、DNAから結果報告までを約40時間で行うことができます。このワークフローは1台の装置のみで行うことができるため、ラボ検証ステップを最小限にして、ラボ環境へとスムーズに取り入れることができます。

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骨髄疾患におけるターゲットリシーケンス解析

DNAシーケンスにおける技術の進歩から、不均一ながんサンプルを解析する重要なツールが得られました。

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参考文献
  1. Leukemia & Lymphoma Society(白血病リンパ腫協会)(www.lls.org
  2. Staudt LM.Molecular diagnosis of the hematologic cancers(血液がんの分子診断)N Engl J Med.2003;348:1777-1785.

* 2013年の研究から得られた社内資料。