製品

BaseSpace Variant Interpreter

BaseSpace Variant Interpreterにより、ヒトゲノムデータから生物学的に重要なバリアントを迅速に同定することができます。
主な機能

BaseSpace Variant Interpreterでは、

  • アノテーション：幅広いソースを使用して、ゲノムデータの迅速、豊富、正確なアノテーションを実行
  • レポート：ワークフローをカスタマイズし、結果を構造化されたレポートにまとめる
  • カスタマイズ：全ゲノムシーケンスからターゲットシーケンスまで、すべてのアッセイタイプのバリアントを解析
  • スケール：ラボの運用効率と拡張性を高めるために、複数の地理的ロケーションにユーザーの役割と権限を割り当てる
  • アクセス：イルミナの科学キュレーションチームによる60,000を超える手作業でキュレーションされた関連と、遺伝子型-表現型およびエビデンスベースのバリアント関連を含む統合ナレッジベースを使用して、バリアントの解釈を加速

リクエスト情報

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BaseSpace Variant Interpreter

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製品の特徴

合理化された解釈とレポート作成

病原性オートスコアリングと、分類されたバリアントの自動記録、追跡、および管理は、解釈プロセスの合理化に役立ちます。レポートは各ラボのニーズに基づいて簡単に作成できます。

迅速、リッチ、正確なアノテーション

ジェノタイプと表現型の関連性の豊富なレポジトリにアクセスし、関心のあるバリアントの生物学的影響の解釈を迅速化します。複数のソースからの情報を単一の維持されたデータベースに集約することで、異なるソースからのバリアント情報を手動で組み立てる必要がなくなります。

コンプライアンスのサポート

ISO 27001認証を受けたAmazon Web Services上に構築されたBaseSpace Variant Interpreterは、データセキュリティ、バージョン管理、トレーサビリティのコンプライアンスをサポートするように設計されています。

Schellman ISO 27001ロゴ

イルミナは、米国とEMEAの両方でAmazon Web Services（AWS）でホストされているBaseSpace Sequence HubとBaseSpace Variant Interpreterをサポートする情報セキュリティ管理システム（ISMS）のISO 27001認証を取得しています。この認証は、米国を拠点とするANABおよびUKAS認定認証機関であるSchellmanによって実施されました。

BaseSpace Variant Interpreterによるゲノム解析の効率化

この簡潔なウェビナーでは、BaseSpace Variant Interpreterが、臨床研究ラボが疾患に関連するバリアントを迅速に特定、アノテーション、分類し、重要な結果を1つのレポートにまとめるのにどのように役立つかについて説明します。

ウェビナーを視聴
BaseSpace Variant Interpreter（ベータ版）の紹介

サポートデータと図

 

製品に関する文献

BaseSpace Variant Interpreter and Knowledge Network FAQs

FAQ Document | PDF < 1 MB

Technical Note | PDF | 4 versions

BaseSpace Variant Interpreter

Data Sheet | PDF < 1 MB

サポートリソースと開発者リソース

BaseSpace Variant Interpreter Documentation

すべて BaseSpace Variant Interpreter  Support  

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本製品の使用目的は研究に限定されます。診断での使用はできません。

革新的なテクノロジー

イルミナは、遺伝多型と機能解析のための最新テクノロジーと革新的なアッセイを応用し、数年前は不可能であった研究を可能にすることを目標としています。私たちはお客様のニーズを満たすために、革新的で高い柔軟性と拡張性をもつソリューションをご提供することが必須であると考えています。グローバルカンパニーとして共同研究に価値をおき、迅速なソリューション、最高の品質を提供することに努めています。イルミナの革新的なシーケンスとアレイテクノロジーは、ライフサイエンス、トランスレーショナル研究、消費者ゲノミクス、分子診断の分野において画期的な進歩を支えています。

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