BaseSpace Variant Interpreter

BaseSpace Variant Interpreterにより、ゲノムラボではヒトゲノムデータから生物学的に重要なバリアントを迅速に同定することができます。
BaseSpace Variant Interpreterにより、以下が可能になります。
  • アノテーション: 幅広い情報源を用いてゲノムデータの迅速かつ精確で充実したアノテーションの実施
  • レポート: ワークフローのカスタマイズと、得られた知見の構造化されたレポートへの要約
  • カスタマイズ: 全ゲノムシーケンスからターゲットシーケンスまで、あらゆる種類のアッセイによるバリアントの解析
  • スケール: 複数のロケーションでのユーザーの役割とアクセス権割り当てによる、ラボの業務効率と拡張性の向上
  • アクセス: イルミナの専門キュレーションチームが手動でキュレーションした60,000を超える相関データの遺伝型・表現型相関およびエビデンスに基づくバリアント相関を含む統合ナレッジベースによるバリアント解釈の加速

お問い合わせ

 既にBaseSpace Variant Interpreterアカウントをお持ちですか?ログイン.

効率的な解釈とレポート作成

病原性スコアリングおよび分類済みバリアントの自動記録、追跡、および管理機能が解釈プロセスの効率化に役立ちます。さらに、各ラボのニーズに合わせてレポートを簡単に作成できます。

迅速かつ精確、内容の充実したアノテーション

遺伝子型・表現型相関データの充実したレポジトリにアクセスして、目的のバリアントの生物学的影響を迅速に解釈することができます。複数の情報源から得られた情報を1つの管理されたデータベースに集約することで、異なる情報源からのバリアント情報を手動で集める必要がなくなります。

コンプライアンスのサポート

ISO 27001認証を取得しているアマゾンウェブサービス上に構築されたBaseSpace Variant Interpreterは、データセキュリティ、バージョン管理、およびトレーサビリティに関するコンプライアンスをサポートする設計です。


Schellman ISO 27001 Logo

イルミナでは、アメリカとヨーロッパにてアマゾンウェブサービス(AWS)をホストとするBaseSpace Sequence HubおよびBaseSpace Variant Interpreterをサポートする情報セキュリティ管理システム(ISMS)に対して、ISO 27001認証を取得しています。この認証は、ANABおよびUKASに認定された認証機関であるSchellman(本社:アメリカ)により実施されました。

BaseSpace Variant Interpreter(ベータ版)の説明およびワークフローの概要

この簡潔なウェビナーでは、BaseSpace Informatics Suiteの最新ラインナップであるBaseSpace Variant Interpreter(ベータ版)により、臨床研究ラボにおける疾患関連バリアントの迅速な同定、アノテーション、および分類、さらに重要な知見の1つのレポートへの要約がいかに効率的に行えるようになるかご紹介します。

ウェビナーはこちら
BaseSpace Variant Interpreter(ベータ版)の説明

参考データおよび図

 

関連製品

BaseSpace Clarity LIMS

BaseSpace Clarity LIMS is a laboratory information management system that helps laboratories track samples and optimize procedures and workflows.


BaseSpace Sequence Hub

データの管理、解析、および共有のための経済的かつ強力なコンピューティング環境でバイオインフォマティクスを簡略化


BaseSpace Cohort Analyzer

BaseSpace Cohort Analyzerでは、革新的な可視化ツールと解析ツールを用いて対象データとゲノムデータを統合し、一緒に解析することができます。


BaseSpace Correlation Engine

BaseSpace Correlation Engineは、20,000を超えるゲノム研究から遺伝子、実験、薬剤、および表現型に関するデータに基づく答えを引き出し、お客様の研究をサポートします。