エクソームシーケンス
エクソームシーケンスとは
全エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域の配列を決定する次世代シーケンサー（NGS）法として広く用いられている手法です。ヒトのエクソームは、ゲノムの2%未満にすぎませんが、既知の疾患関連のバリアントの約85%を含んでいるため1、この手法は全ゲノムシーケンスに対する費用対効果の高い代替手法となります。
エクソーム濃縮を使用したエクソームシーケンスは、集団遺伝学、遺伝性疾患、がん研究を含む幅広い用途全体にわたってコーディングバリアントを効率的に同定できます。
エクソームシーケンスの利点
- 幅広いアプリケーションにわたってバリアントを同定
- コード領域の包括的なカバレッジを達成する
- 全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い手法を提供する（全ヒトゲノムあたり約90 Gbに対してエクソームあたり4～5 Gbのシーケンス）
- 全ゲノムアプローチよりも小さく管理しやすいデータセットを生成して、より速く簡単なデータ解析を実現する
全エクソームと全ゲノムシーケンスの比較
両方のアプローチのメリットを探り、どの手法が研究に最適であるかを理解してください。
コード領域の効率的な解析
エクソームシーケンスは、全ゲノムシーケンスが現実的でないか必要でない場合に費用対効果の高いアプローチです。ゲノムのコーディング領域のみをシーケンスすることで、表現型に影響する可能性が最も高い遺伝子にリソースを集中でき、利用しやすいターンアラウンドタイムと価格の組み合わせを提供します。
エクソームシーケンスでは、コーディングエクソンにおけるバリアントを検出し、さらに非翻訳領域（UTR）やマイクロRNAなど標的コンテンツを拡張して、遺伝子制御をより包括的に見ることができます。DNAライブラリーは、わずか1日で用意でき、エクソームあたり4～5 Gbのシーケンスしか必要ありません。
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Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
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Illumina DNA Prep with Exome Enrichment幅広いアプリケーションに対応する、高速で、統合された全エクソーム濃縮およびシーケンスライブラリー調製のワークフロー。
TruSight One Sequencingパネル
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ライブラリー調製キットセレクタープロジェクトタイプ、出発材料、および手法、またはアプリケーションに最適なキットを決定します。
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NextSeq 1000および2000システムエクソーム解析と正確なバリアントコーリングのための、コスト効率の高いDNAから結果までのワークフローにアクセスできます。アプリケーションノートを読む。
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イルミナのシーケンスプラットフォームシーケンスプラットフォームを比較して、それぞれのラボやアプリケーションに最適なシステムを特定できます。
シーケンス試薬イルミナのシーケンスシステムに適したシーケンス試薬、フローセル、バッファーが含まれるキットを検索できます。
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DRAGEN Enrichmentアプリボタンを押すだけのイルミナエキソームのアライメントとバリアントコーリングにより、疾患関連バリアントを迅速に同定します。
BaseSpace Integrative Genomics Viewer App単一の遺伝子や遺伝子リストを、パスウェイ、疾患、組織、小分子のアノテーションデータに関連付けます。
BaseSpace Sequence Hub
NGSデータ解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
BaseSpace Correlation Engine疾患メカニズム、薬剤ターゲット、バイオマーカーの同定で研究者をサポートする、キュレーションされたゲノムデータの発展し続けるライブラリー。
Illumina DRAGEN Bio-IT PlatformIllumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT Platformでは、超高速なNGSデータの二次解析が可能です。
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参考文献
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends Genet. 2014;30:418-426.
*社内計算データ Illumina, Inc., 2015