エクソームシーケンス
エクソームシーケンスとは
全エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域の配列を決定する次世代シーケンサー（NGS）法として広く用いられている手法です。ヒトのエクソームは、ゲノムの2%未満にすぎませんが、既知の疾患関連のバリアントの約85%を含んでいるため1、この手法は全ゲノムシーケンスに対する費用対効果の高い代替手法となります。
エクソーム濃縮を使用したエクソームシーケンスは、集団遺伝学、遺伝性疾患、がん研究を含む幅広い用途全体にわたってコーディングバリアントを効率的に同定できます。
エクソームシーケンスの利点
- 幅広いアプリケーションにわたってバリアントを同定
- コード領域の包括的なカバレッジを達成する
- 全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い手法を提供する（全ヒトゲノムあたり約90 Gbに対してエクソームあたり4～5 Gbのシーケンス）
- 全ゲノムアプローチよりも小さく管理しやすいデータセットを生成して、より速く簡単なデータ解析を実現する
全エクソームと全ゲノムシーケンスの比較
両方のアプローチのメリットを探り、どの手法が研究に最適であるかを理解してください。
コード領域の効率的な解析
エクソームシーケンスは、全ゲノムシーケンスが現実的でないか必要でない場合に費用対効果の高いアプローチです。ゲノムのコーディング領域のみをシーケンスすることで、表現型に影響する可能性が最も高い遺伝子にリソースを集中でき、利用しやすいターンアラウンドタイムと価格の組み合わせを提供します。
エクソームシーケンスでは、コーディングエクソンにおけるバリアントを検出し、さらに非翻訳領域（UTR）やマイクロRNAなど標的コンテンツを拡張して、遺伝子制御をより包括的に見ることができます。DNAライブラリーは、わずか1日で用意でき、エクソームあたり4～5 Gbのシーケンスしか必要ありません。
注目のエクソームシーケンス研究
何千ものサンプルをシーケンスして新規のバリアントに対する洞察を得る
Regeneron Genetics Centerの研究者が、患者が同意したデータセットに対してエクソームシーケンス解析を実施し、遺伝的関連を同定します。
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エクソームとRNA-Seqを使用した希少な遺伝性疾患の研究
全エクソームシーケンスとRNAシーケンスは、希少な疾患に関連する変異とパスウェイを解明する上で有益であることが実証されています。
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NGSはバイオマーカー探索に有用であることが証明されました
研究者が、がんに関連する遺伝子発現プロファイルを探索するために、エクソームシーケンス、RNAシーケンス、その他のNGS手法を使用しています。
記事を読む推奨される全エクソームシーケンスワークフロー
ターゲット領域別の平均カバレッジ
バリアントサマリー
エクソームシーケンスデータ解析
イルミナのDRAGENの二次解析は、エクソームやゲノム、トランスクリプトーム、メチローム研究など、幅広いアプリケーションに対応したNGSデータ解析に伴う重要な課題に対応するために開発されました。このソフトウェアスイートは、NGSデータを迅速に処理し、三次解析によって洞察を導き出します。使用可能なツールは、非常に高い精度の包括的かつ効率的なソリューションで構成され、あらゆる規模や分野のラボがゲノムデータを用いてより多くのことを行うことが可能です。
DRAGENの詳細はこちらCOPD研究のための効率的なエクソームとマルチオミクスデータ解析
慢性閉塞性肺疾患（COPD）研究プロジェクトにおいて、エクソームシーケンスデータ、全ゲノム、トランスクリプトーム、メタゲノムデータを解析するうえで、DRAGENパイプラインとIllumina Connected Analyticsがどのように役立ったかについてサイエンティストたちが話し合っています。
包括的な全エクソームシーケンスワークフロー
イルミナのSequence by Synthesis（SBS）ケミストリーは、最も幅広く採用されている次世代シーケンサー（NGS）テクノロジーであり、世界中のシーケンスデータの約90%を生成しています。*
イルミナは、エクソーム濃縮やライブラリー調製から、シーケンス、データ解析、生物学の解釈に至るまでのプロセス全体を簡素化する全エクソームシーケンスワークフローを提供しています。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップに対応する製品をご覧ください。
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
高性能、高速、完全な全エクソームシーケンスキット。
Illumina DNA Prep with Exome Enrichment幅広いアプリケーションに対応する、高速で、統合された全エクソーム濃縮およびシーケンスライブラリー調製のワークフロー。
TruSight One Sequencingパネル
高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域をターゲットとした包括的なパネル。
ライブラリー調製キットセレクタープロジェクトタイプ、出発材料、および手法、またはアプリケーションに最適なキットを決定します。
MiSeqシステム
1ランあたりでターゲット領域または1ヒトエクソームをシーケンスするフォーカスパワー
NextSeq 1000および2000システムエクソーム解析と正確なバリアントコーリングのための、コスト効率の高いDNAから結果までのワークフローにアクセスできます。アプリケーションノートを読む。
NovaSeq 6000システム拡張性のあるスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
NovaSeq Xシリーズ
データ集約型アプリケーションを生産規模で実行するための卓越したスループットと精度。
イルミナのシーケンスプラットフォームシーケンスプラットフォームを比較して、それぞれのラボやアプリケーションに最適なシステムを特定できます。
シーケンス試薬イルミナのシーケンスシステムに適したシーケンス試薬、フローセル、バッファーが含まれるキットを検索できます。
Emedgene
ユーザー定義のバリアント解釈、優先順位付け、キュレーション、および研究レポート作成にかかる時間を短縮し、確実性を向上するように設計されています。
Illumina Connected Insights多様なゲノム検査アプリケーションに対する洞察とバリアント解釈をより大規模に実現します。
DRAGEN Enrichmentアプリボタンを押すだけのイルミナエキソームのアライメントとバリアントコーリングにより、疾患関連バリアントを迅速に同定します。
BaseSpace Integrative Genomics Viewer App単一の遺伝子や遺伝子リストを、パスウェイ、疾患、組織、小分子のアノテーションデータに関連付けます。
BaseSpace Sequence Hub
NGSデータ解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
Correlation Engine疾患メカニズム、薬剤ターゲット、バイオマーカーの同定で研究者をサポートする、キュレーションされたゲノムデータの発展し続けるライブラリー。
DRAGEN二次解析Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）二次解析プラットフォームでは、超高速なNGSデータの二次解析が可能です。
画期的なゲノム探索へのアクセスを強化
イルミナのベンチトップ型シーケンスシステムは、世界中のラボでNGSテクノロジーをより身近なものにしています。これらのシステムが、微生物学研究、がん研究などにおいて、画期的な進歩をもたらすスピード、パワー、柔軟性をどのように実現しているかをご覧ください。MiSeq i100シリーズや、NextSeq 1000およびNextSeq 2000システムは、NGS研究の目標を手の届くものにします。
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主な製品
NextSeq 1000 & 2000 Systems
Groundbreaking benchtop sequencers allow you to explore new discoveries across a variety of current and emerging applications, with higher efficiency and fewer restraints.
Learn More
BaseSpace Sequence Hub
Data management and simplified bioinformatics for labs getting started and for rapidly scaling next-generation sequencing (NGS) operations.
Learn More関連ソリューション
NGS企業の選択
使いやすいバイオインフォマティクスツール、業界をリードするサポートとサービスを提供する、クラス最高の次世代シーケンサー会社を探してください。エビデンスを見る
がんエクソーム解析
この手法は、腫瘍進行に関連するコーディング変異に関する有用な情報を提供します。ゲノムの2%未満をシーケンスすることで、より経済的に、より深い深度までシーケンスすることが可能です。がんエクソームシーケンスの詳細はこちら。
複雑な疾患のゲノミクス
全エクソームシーケンスは、疾患が複雑であるときに原因バリアントを見つけることができる一般的なアプローチです。複雑な疾患研究の詳細はこちら。
RNAエクソームキャプチャーシーケンス
費用対効果、正確で感度の高いRNAエクソーム解析を、たとえ難しい試料であっても、融合遺伝子検出機能を損なうことなく達成します。RNAエクソームキャプチャーシーケンスの詳細はこちら。
希少疾患バリアント解析
NGSベースのエクソーム解析を使用すると、サイエンティストは、希少疾患や未診断疾患に関連するバリアントを明らかにしやすくなります。希少疾患ゲノミクスの詳細はこちら。
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補足資料
エクソームシーケンスによる腫瘍の洞察
Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichmentを使用して腫瘍生検サンプルからがん全エクソームシーケンスを研究者がどのように実行したか、また将来のがん治療を変革する可能性について、この顧客事例をお読みください。
生殖系列CNV解析
このアプリケーションノートをダウンロードして、Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichmentを使用した、ライブラリー調製から洞察に至る、生殖系列CNV解析のための合理化されたエクソームシーケンスワークフローをご覧ください。
NextSeq 2000システムにより、NGSはこれまで以上に身近なものになりました。
このインタビューでは、Regina Maria Genetic Center LaboratoryのコーディネーターであるDr. Irina Iordanescuが、小児の遺伝性疾患検査や腫瘍学における全エクソームシーケンスやターゲットシーケンスパネルなどのアッセイをNGSがどのように強化したかについて説明します。同医師がNGSを使用して、どのようにしてコストを削減しながら、サンプル処理の高速化と拡張を実現したかを詳しくご覧ください。
参考文献
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends Genet. 2014;30:418-426.
*社内計算データ Illumina, Inc., 2015