エクソンの変異を検出するターゲットシーケンス

疾患や公衆衛生に対する遺伝学的影響を解明するための、ゲノムのタンパク質コーディング領域の調査

エクソームシーケンス

エクソームシーケンスは、おそらく最も広く使用されているターゲットシーケンス手法です。エクソーム(ヒトゲノムのタンパク質コーティング領域)は、ゲノムに占める割合が2%未満ですが、既知の疾患関連バリアントの約85%が含まれているため1、全エクソームシーケンスは全ゲノムシーケンスの代替となるコスト効率の高い方法です。

エクソームシーケンスは、集団遺伝学、遺伝病、およびがん研究を含む広範囲のアプリケーションでコーディング変異を効率的に同定することができます。

3つのシンプルなステップの全エクソームシーケンス

このシームレスなワークフローソリューションでゲノムのタンパク質コーティング領域を調べることができます。

推奨ワークフローはこちら  

  • 広範なアプリケーションでの変異の同定
  • コーディング領域の包括的なカバレッジの達成
  • 全ゲノムシーケンスに対するコスト効率の良い選択肢の提供(全ヒトゲノムあたり約90 Gbに対して、1エクソームあたり4~5 Gbでシーケンス可能)
  • 全ゲノムアプローチと比較して、迅速で簡便な解析のためのより小さく取り扱いやすいデータセットを産生します。

エクソームシーケンスは全ゲノムシーケンスが実際的でないか必要でない場合のコスト効率の良いアプローチです。ゲノムのコーディング領域のみをシーケンスすることで、表現型に影響する可能性の最も高い遺伝子に研究リソースを集中させることが可能になり、所要時間と価格の組合せが利用しやすいものになります。

コーディングエクソン内の変異を検出することができるエクソームシーケンスは、遺伝子制御の包括的な研究のために、ターゲットコンテンツを拡張し非翻訳領域(UTR)とmicroRNAも対象にできます。DNAライブラリーはわずか1日で調製され、1エクソームあたり4~5 Gbをシーケンスするのみです。

イルミナの1塩基合成(SBS)ケミストリーは最も広く採用されているNGSテクノロジーであり、世界中のシーケンスデータの約90%以上がこのテクノロジーを利用して産生されています。

イルミナは、業界をリードする高いデータ品質に加えて、ライブラリー調製からデータ解析および生物学的解釈までのプロセス全体を簡素化する統合されたエクソームシーケンスワークフローを提供します。

以下のをクリックしてワークフローの各ステップで使用する製品をご覧ください。

TruSeq Exome Kit

業界トップクラスの精度を誇るコスト効率の高いライブラリー調製とエクソーム濃縮のソリューション。

TruSeq Rapid Exome Kit

少ないインプット量に対応した高速ライブラリー調製とエクソーム濃縮用のキット。

Nextera Rapid Capture Custom Enrichment Kit

対象ゲノム領域を濃縮するための、アドオン機能付きのカスタムアッセイ。

TruSight One Sequencing Panels

高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域をターゲットとする包括的パネル。

ライブラリー調製キットセレクター ライブラリー調製キットセレクター

プロジェクトの種類、出発材料、および手法またはアプリケーションに基づいて、ニーズに最適なキットをお選びください。

エクソーム比較表

エクソームシーケンスのプロジェクトおよびアプリケーションに適したイルミナライブラリー調製キットを選択してください。

MiSeqシリーズ

1回のランでターゲット領域または1ヒトエクソームをシーケンスするフォーカスパワー。

NextSeqシリーズ

1回のランで最大9ヒトエクソームをシーケンスするフレキシブルパワー。

HiSeq シリーズ
1回のランで最大180ヒトエクソームをシーケンスするプロダクションパワー。
NovaSeq6000システム

ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、およびプロジェクト規模に対応した拡張性のあるスループットと柔軟性。

プラットフォーム比較ツール

シーケンスプラットフォームを比較して、ラボおよびアプリケーションに最適なシステムを見つけてください。

シーケンス試薬

イルミナの各シーケンスシステムに合わせてデザインされたシーケンス試薬、フローセル、バッファーが同梱されたキットをご覧ください。

BWA Enrichmentアプリ

アライメントには一般に最も定評のあるアルゴリズムであるBWAを、変異コールにはGATKを用いてターゲットリシーケンスを行います。

Enrichmentアプリ

アライメントおよび変異コールに高速で精確なIsaacアルゴリズムを用いて、ターゲットリシーケンスを行います。

BaseSpace Variant Interpreter

疾患関連バリアントの迅速な特定のため、主要なアノテーションデータベースと強力なフィルタリングインターフェースを活用します。

Integrative Genomics Viewer

単一遺伝子または遺伝子のリストに、パスウェイ、疾患、組織、低分子に関するアノテーションデータを関連付けます。

BaseSpace Sequence Hub

NGSデータの解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。

BaseSpace Correlation Engine

疾患機序、薬剤標的、およびバイオマーカーの特定をサポートする、キュレーションされたゲノムデータで拡大し続けるライブラリー。

エクソームシーケンスを強化するためのIDTとの提携

イルミナとIDTが協力して、高品質かつ効率的なエクソームライブラリー調製を実現しました。IDTのXGen Exome Research Panelと濃縮試薬を使ったTruSeqおよびNexteraのライブラリー調製ワークフローの販売を開始しました。

詳細はこちら
エクソームシーケンスを強化するためのIDTとの提携
がんエクソームシーケンス
がんエクソームシーケンス

がんエクソームシーケンスは、腫瘍進行の一因となるコーディング突然変異に関する有用な情報を提供します。ゲノムの2%未満をシーケンスすることで、より高度な深度で、より経済的にシーケンスすることができます。がんエクソームシーケンスの詳細はこちら

原因バリアントの研究
原因バリアントの発見

個人またはトリオの全エクソームシーケンスは稀な障害、複雑な障害、またはメンデル遺伝病の原因変異を見つけるための一般的なアプローチです。原因バリアントの発見の詳細はこちら

トランスレーショナル研究
トランスレーショナル研究

エクソームシーケンスは、ヒトの疾患における遺伝学の役割を解明するためにトランスレーショナル研究や臨床研究に益々適用されています。トランスレーショナル研究の詳細はこちら

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NextSeqシリーズによるエクソームシーケンス
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NextSeqシリーズのシステムは、エクソーム解析のためのコスト効率と高カバレッジのワークフローソリューションです。

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エクソームシーケンスデータの改善方法
エクソームシーケンスデータの改善方法

本テクニカルノートでは、エクソームシーケンスの実験パラメーターを最適化する方法について説明します。

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FFPEサンプルのエクソームシーケンス
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イタリアの研究者がホルマリン固定パラフィン包埋組織のシーケンスを可能にする品質確認法を開発しました。

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難しいがんサンプルの解析
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Yasser Riazalhosseiniは、イルミナのエクソームシーケンスを使って、低品質サンプルから得られた少量インプットのDNAの完全性を保ちました。

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エクソームシーケンスデータ解析
DNAシーケンスデータ解析

イルミナは、エクソームデータを含めたDNAシーケンスデータの直感的な解析を実現するためにBaseSpaceアプリを提供しています。

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知的障害における遺伝子バリアントの役割を特定するために機能的ゲノム解析法が応用されています。

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全ゲノムシーケンス(WGS)と全エクソームシーケンス(WES)の利点をご覧ください。

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研究における発見を推進するためにさまざまなハイスループット次世代シーケンス(NGS)がどのように使用されているかをご覧ください。

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参考文献
  1. van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology.Trends Genet.2014;30:418-426.

*Data calculations on file.Illumina, Inc., 2015