全エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域の配列を決定する次世代シーケンサー(NGS)法として広く用いられている手法です。ヒトのエクソームは、ゲノムの2%未満にすぎませんが、既知の疾患関連のバリアントの約85%を含んでいるため1、この手法は全ゲノムシーケンスに対する費用対効果の高い代替手法となります。
エクソーム濃縮を使用したエクソームシーケンスは、集団遺伝学、遺伝性疾患、がん研究を含む幅広い用途全体にわたってコーディングバリアントを効率的に同定できます。
両方のアプローチのメリットを探り、どの手法が研究に最適であるかを理解してください。
エクソームシーケンスは、全ゲノムシーケンスが現実的でないか必要でない場合に費用対効果の高いアプローチです。ゲノムのコーディング領域のみをシーケンスすることで、表現型に影響する可能性が最も高い遺伝子にリソースを集中でき、利用しやすいターンアラウンドタイムと価格の組み合わせを提供します。
エクソームシーケンスでは、コーディングエクソンにおけるバリアントを検出し、さらに非翻訳領域(UTR)やマイクロRNAなど標的コンテンツを拡張して、遺伝子制御をより包括的に見ることができます。DNAライブラリーは、わずか1日で用意でき、エクソームあたり4~5 Gbのシーケンスしか必要ありません。
Regeneron Genetics Centerの研究者が、患者が同意したデータセットに対してエクソームシーケンス解析を実施し、遺伝的関連を同定します。
記事を読む画期的なNGSの研究によって乳児の希少疾患バリアントが同定されたことで、シンガポールで国家的なクリニカルエクソームシーケンスプログラムが発足しました。
記事を読む研究者が、がんに関連する遺伝子発現プロファイルを探索するために、エクソームシーケンス、RNAシーケンス、その他のNGS手法を使用しています。
記事を読む幅広いアプリケーションに対応する、高速で、統合された全エクソーム濃縮およびシーケンスライブラリー調製のワークフロー。
DRAGEN Bio-ITプラットフォームは、広範囲のアプリケーションにわたってエクソームシーケンスデータおよびその他のNGSデータの精確かつ超高速な解析を提供します。
詳細はこちらイルミナのSequence by Synthesis(SBS)ケミストリーは、最も幅広く採用されている次世代シーケンサー(NGS)テクノロジーであり、世界中のシーケンスデータの約90%を生成しています。*
イルミナは、エクソーム濃縮やライブラリー調製から、シーケンス、データ解析、生物学の解釈に至るまでのプロセス全体を簡素化する全エクソームシーケンスワークフローを提供しています。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップで使用する製品をご覧ください。
幅広いアプリケーションに対応する、高速で、統合された全エクソーム濃縮およびシーケンスライブラリー調製のワークフロー。
TruSeq DNA Exome幅広いリード深度で優れたターゲットカバレッジを実現する、費用対効果の高いライブラリー調製およびエクソームエンリッチメントソリューション。
Nextera DNA Exome低インプット量に対応した高速のライブラリー調製とエクソーム濃縮
高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域をターゲットとした包括的なパネル。
ライブラリー調製キットセレクタープロジェクトタイプ、開始サンプル、手法、またはアプリケーションに基づいてニーズに応じた最適なキットを決定します。
1回のランでターゲット領域または1ヒトエクソームをシーケンスするフォーカスパワー
NextSeq 1000および2000システム画期的なベンチトップシーケンサーは、現在および将来のさまざまなアプリケーションにおいて、より高い効率性と少ない制約で新しい発見を探索することを可能にします。
NextSeq 1000およびNextSeq 2000エクソームシーケンスソリューションNextSeq™ 1000およびNextSeq 2000エクソームシーケンスソリューションは、エクソーム解析と精確なバリアントコールのためのDNAから結果までの費用対効果の高いワークフローを提供します。
さまざまなシーケンスプラットフォームを比較して、それぞれの研究所や用途に最適なシステムを選んでください。
シーケンス試薬それぞれのイルミナシーケンスシステムに適した試薬、フローセル、および/またはバッファーを含むキットをお探しください。
NovaSeq 6000システム拡張性のあるスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
アライメントとバリアントコール用の高速かつ精確なIsaacアルゴリズムを使用してターゲットリシーケンスを実行します。
BaseSpace Variant Interpreter疾患関連バリアントの迅速な特定のため、主要なアノテーションデータベースと強力なフィルタリングインターフェースを活用します。
BaseSpace Integrative Genomics Viewer App単一の遺伝子や遺伝子リストを、パスウェイ、疾患、組織、小分子のアノテーションデータに関連付けます。
NGSデータの解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
BaseSpace Correlation Engine疾患メカニズム、薬剤ターゲット、バイオマーカーの同定で研究者をサポートする、キュレーションされたゲノムデータの発展し続けるライブラリー。
イルミナDRAGEN Bio-ITラットフォームイルミナDRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-ITラットフォームでは、超高速なNGSデータの二次解析が可能です。
全エクソームシーケンスとトランスクリプトームシーケンスは、希少な疾患に関連する変異とパスウェイを解明する上で有益であることが実証されています。
インタビューを読む使いやすいバイオインフォマティクスツール、業界をリードするサポートとサービスを提供する、クラス最高の次世代シーケンサー会社を探してください。エビデンスを見る
この手法は、腫瘍進行に関連するコーディング変異に関する有用な情報を提供します。2%未満のゲノムをシーケンスすることで、より高い深度でより経済的にシーケンスできます。がんエクソームシーケンスの詳細はこちら。
全エクソームシーケンスは、疾患が複雑であるときに原因バリアントを見つけることができる一般的なアプローチです。複雑な疾患研究の詳細はこちら。
たとえ困難な試料であっても、遺伝子融合検出機能を損なうことなく、コスト効果が大きく、精確かつ感度の高いRNAエクソーム解析を達成します。RNAエクソームキャプチャーシーケンスの詳細はこちら。
NGSベースのエクソーム解析を使用すると、サイエンティストは、希少疾患や未診断疾患に関連するバリアントを明らかにしやすくなります。希少疾患ゲノミクスの詳細
*データ計算はファイルに保存しています。Illumina, Inc., 2015