エクソームシーケンス
全エクソームシーケンスとは何ですか？
全エクソームシーケンス（エクソームシーケンスとも呼ばれる）は、ゲノムのタンパク質コード領域の配列を決定する次世代シーケンサー（NGS）法として広く用いられている手法です。ヒトのエクソームは、ゲノムの2%未満にすぎませんが、既知の疾患関連のバリアントの約85%を含んでいるため1、この手法は全ゲノムシーケンスに対する費用対効果の高い代替手法となります。
エクソーム濃縮を使用したエクソームシーケンスは、集団遺伝学、遺伝性や複雑な疾患研究、およびがん研究を含む幅広い用途全体にわたってコーディングバリアントを効率的に同定できます。
全エクソームシーケンスのメリット
- 幅広いアプリケーションにわたってバリアントを同定
- コード領域の包括的なカバレッジを達成する
- 全ヒトゲノムあたり約90 Gbに対して全ヒトエクソームあたり4～5 Gbのシーケンスで、全ゲノムシーケンス（WGS）に代わる費用対効果の高い手法を提供する
- WGSアプローチよりも小さく管理しやすいデータセットを生成して、より速く簡単なデータ解析を実現する
コード領域の効率的な解析
エクソームシーケンスは、全ゲノムシーケンスが現実的でないか必要でない場合に費用対効果の高いアプローチです。ゲノムのコーディング領域のみをシーケンスすることで、表現型に影響する可能性が最も高い遺伝子にリソースを集中でき、利用しやすいターンアラウンドタイムと価格の組み合わせを提供します。
エクソームシーケンスはどのように機能しますか？
全エクソームシーケンスでは、コーディングエクソンにおけるバリアントを検出し、さらに非翻訳領域（UTR）やマイクロRNAなど標的コンテンツを拡張して、遺伝子制御をより包括的に見ることができます。全エクソームシーケンスでは、通常、ハイブリッドキャプチャーによるエンリッチメント手法を使用してタンパク質コードシーケンスをキャプチャーします。DNAライブラリーは、わずか1日で用意でき、エクソームあたり4～5 Gbのシーケンスしか必要ありません。
推奨される全エクソームシーケンスワークフロー
イルミナは、エクソーム濃縮やライブラリー調製から、シーケンス、データ解析、生物学の解釈に至るまでのプロセス全体を簡素化する包括的なエクソームシーケンスワークフローを提供しています。
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
幅広いアプリケーションに対応する、高速で、統合された全エクソーム濃縮およびシーケンスライブラリー調製キット。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）サンプルから低頻度バリアントを検出するための、高感度で包括的な全エクソームシーケンスキットです。
Illumina Custom Enrichment Panel v2
目的のターゲット向けに設計されたカスタムスパイクインパネルでエクソームカバレッジを拡大または強化します。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
セルフリーDNAから少量の変異を検出する高感度ライブラリー調製ソリューションです。
シーケンス
NovaSeq Xシリーズ
フローセルあたり最大16 Tbの出力と260億のシングルリードを特徴とする、超ハイスループットプロジェクト向けの最も強力なシーケンサーです。
NovaSeq 6000システム
拡張性のあるスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
NextSeq 1000システムとNextSeq 2000システム
既存および新規の幅広いアプリケーション向けの、使いやすく柔軟で信頼性の高いミッドスループットベンチトップシーケンスシステム。
データ解析およびデータ解釈
DRAGEN Enrichmentアプリ
ボタンを押すだけのイルミナエキソームのアライメントとバリアントコーリングにより、疾患関連バリアントを迅速に同定します。
Emedgeneソフトウェア
説明可能なAI（XAI）のサポートによる、生殖系列研究向け全エクソームシーケンスの高効率データ解釈。
ターゲット領域別の平均カバレッジ
バリアントサマリー
エクソームシーケンスデータ解析
Illumina DRAGEN Secondary Analysisは、全エクソームシーケンスからゲノムやトランスクリプトームシークエンス、メチローム研究など、幅広いアプリケーションに対応したNGSデータ解析に伴う重要な課題に対応するために開発されました。このソフトウェアスイートは、NGSデータを迅速に処理し、三次解析によって洞察を導き出します。使用可能なツールは、非常に高い精度の包括的かつ効率的なソリューションで構成され、あらゆる規模や分野のラボがゲノムデータを用いてより多くのことを行うことが可能です。
詳細はこちら：DRAGEN二次解析COPD研究のための効率的なエクソームとマルチオミクスデータ解析
慢性閉塞性肺疾患（COPD）研究プロジェクトにおいて、エクソームシーケンスデータ、全ゲノム、トランスクリプトーム、メタゲノムデータを解析するうえで、DRAGENパイプラインとIllumina Connected Analyticsがどのように役立ったかについてサイエンティストたちが話し合っています。
サイエンティストたちがエクソームシーケンスプロジェクトについて議論
全エクソームおよびターゲットシーケンスアッセイの実装
Regina Maria Genetic LaboratoryのIrina Iordanescu博士が、彼女の研究室がNGSベースの全エクソームシーケンスとターゲットシーケンシングをどのように採用したか、またNGSがコストを削減しながらサンプル処理の迅速化と拡大にどのように役立ったかについて説明します。
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エクソームとRNA-Seqを使用した希少な遺伝性疾患の研究
全エクソームシーケンスとRNAシーケンスは、希少な疾患に関連する変異とパスウェイを解明する上で有益であることが実証されています。
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腫瘍エクソームが、がん生物学に対する新しい知見を明らかに
研究者が腫瘍生検サンプルから全エクソームシーケンスを実施し、腫瘍の発症や進行についての理解を深め、がんに関連するバイオマーカーを同定する方法をご覧ください。
記事はこちら革新的なゲノム探索へのアクセスを実現
イルミナのベンチトップシーケンスシステムは、世界中のラボにNGSテクノロジーを手軽に利用できる環境を提供しています。これらのシステムが、微生物学研究、がん研究などにおいて、画期的な進歩をもたらすスピード、パワー、柔軟性をどのように実現しているかをご覧ください。MiSeq i100シリーズや、NextSeq 1000およびNextSeq 2000システムは、NGS研究の目標を手の届くものにします。
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注目の製品
NextSeq 1000および2000システム
画期的なベンチトップシーケンサーは、現在および将来のさまざまなアプリケーションにおいて、より高い効率性と少ない制約で新しい発見を探索することを可能にします。
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BaseSpace Sequence Hub
Data management and simplified bioinformatics for labs getting started and for rapidly scaling next-generation sequencing (NGS) operations.
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がん研究向けのエクソームシーケンス
この手法は、腫瘍進行に関連するコーディング変異に関する有用な情報を提供します。2%未満のゲノムをシーケンスすることで、より高い深度でより経済的にシーケンスできます。がんエクソームシーケンスの詳細はこちら。
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全エクソームシーケンスは、疾患が複雑であるときに原因バリアントを見つけることができる一般的なアプローチです。複雑な疾患研究の詳細はこちら。
RNAエクソームキャプチャーシーケンス
費用対効果、正確で感度の高いRNAエクソーム解析を、たとえ難しい試料であっても、融合遺伝子の検出力を損なうことなく達成します。RNAエクソームキャプチャーシーケンスの詳細はこちら。
補足資料
新規バリアントに関する洞察を得る
Regeneron Genetics Centerのサイエンティストが、臨床研究のデータセットに対してエクソームシーケンスを実施し、遺伝的関連を同定します。
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参考文献
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends Genet. 2014;30:418-426.
*社内計算データ Illumina, Inc., 2015