エクソンバリアントを検出するためのターゲットシーケンス

ゲノムのタンパク質コード領域を解析し、疾患や集団の健康に対する遺伝的影響を明らかにする

エクソームシーケンス

全エクソームシーケンスは、ゲノムのタンパク質コード領域の配列を決定する次世代シーケンサー(NGS)法として広く用いられている手法です。ヒトのエクソームは、ゲノムの2%未満にすぎませんが、既知の疾患関連のバリアントの約85%を含んでいるため1、この手法は全ゲノムシーケンスに対する費用対効果の高い代替手法となります。

エクソーム濃縮を使用したエクソームシーケンスは、集団遺伝学、遺伝性疾患、がん研究を含む幅広い用途全体にわたってコーディングバリアントを効率的に同定できます。

3つの簡単なステップでの全エクソームシーケンス

この包括的なワークフローソリューションを使用してゲノムのタンパク質コード領域を調査してください。

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  • 幅広いアプリケーションにわたってバリアントを同定
  • コード領域の包括的なカバレッジを達成する
  • 全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い手法を提供する(全ヒトゲノムあたり約90 Gbに対してエクソームあたり4~5 Gbのシーケンス)
  • 全ゲノムアプローチよりも小さく管理しやすいデータセットを生成して、より速く簡単なデータ解析を実現する
全エクソームと全ゲノムシーケンス

両方のアプローチのメリットを探り、どの手法が研究に最適であるかを理解してください。

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エクソームシーケンスは、全ゲノムシーケンスが現実的でないか必要でない場合に費用対効果の高いアプローチです。ゲノムのコーディング領域のみをシーケンスすることで、表現型に影響する可能性が最も高い遺伝子にリソースを集中でき、利用しやすいターンアラウンドタイムと価格の組み合わせを提供します。

エクソームシーケンスでは、コーディングエクソンにおけるバリアントを検出し、さらに非翻訳領域(UTR)やマイクロRNAなど標的コンテンツを拡張して、遺伝子制御をより包括的に見ることができます。DNAライブラリーは、わずか1日で用意でき、エクソームあたり4~5 Gbのシーケンスしか必要ありません。

HiSeqを見上げているサイエンティスト

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DRAGEN Bio-ITプラットフォームは、広範囲のアプリケーションにわたってエクソームシーケンスデータおよびその他のNGSデータの精確かつ超高速な解析を提供します。

詳細はこちら
全ゲノムシーケンスデータ解析用のDRAGEN Bio-ITプラットフォーム

イルミナのSequence by Synthesis(SBS)ケミストリーは、最も幅広く採用されている次世代シーケンサー(NGS)テクノロジーであり、世界中のシーケンスデータの約90%を生成しています。*

イルミナは、エクソーム濃縮やライブラリー調製から、シーケンス、データ解析、生物学の解釈に至るまでのプロセス全体を簡素化する全エクソームシーケンスワークフローを提供しています。

以下のをクリックしてワークフローの各ステップで使用する製品をご覧ください。

Illumina DNA Prep with Exome Enrichment

幅広いアプリケーションに対応する、高速で、統合された全エクソーム濃縮およびシーケンスライブラリー調製のワークフロー。

TruSeq DNA Exome

幅広いリード深度で優れたターゲットカバレッジを実現する、費用対効果の高いライブラリー調製およびエクソームエンリッチメントソリューション。

Nextera DNA Exome

低インプット量に対応した高速のライブラリー調製とエクソーム濃縮

TruSight One Sequencingパネル

高い解析感度と特異性でエクソームの疾患関連領域をターゲットとした包括的なパネル。

ライブラリー調製キットセレクター ライブラリー調製キットセレクター

プロジェクトタイプ、開始サンプル、手法、またはアプリケーションに基づいてニーズに応じた最適なキットを決定します。

MiSeqシステム

1回のランでターゲット領域または1ヒトエクソームをシーケンスするフォーカスパワー

NextSeq 1000および2000システム

画期的なベンチトップシーケンサーは、現在および将来のさまざまなアプリケーションにおいて、より高い効率性と少ない制約で新しい発見を探索することを可能にします。

NextSeq 1000およびNextSeq 2000エクソームシーケンスソリューション

NextSeq™ 1000およびNextSeq 2000エクソームシーケンスソリューションは、エクソーム解析と精確なバリアントコールのためのDNAから結果までの費用対効果の高いワークフローを提供します。

プラットフォーム比較ツール

さまざまなシーケンスプラットフォームを比較して、それぞれの研究所や用途に最適なシステムを選んでください。

シーケンス試薬

それぞれのイルミナシーケンスシステムに適した試薬、フローセル、および/またはバッファーを含むキットをお探しください。

NovaSeq 6000システム

拡張性のあるスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。

BaseSpace Enrichmentアプリ

アライメントとバリアントコール用の高速かつ精確なIsaacアルゴリズムを使用してターゲットリシーケンスを実行します。

BaseSpace Variant Interpreter

疾患関連バリアントの迅速な特定のため、主要なアノテーションデータベースと強力なフィルタリングインターフェースを活用します。

BaseSpace Integrative Genomics Viewer App

単一の遺伝子や遺伝子リストを、パスウェイ、疾患、組織、小分子のアノテーションデータに関連付けます。

BaseSpace Sequence Hub

NGSデータの解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。

BaseSpace Correlation Engine

疾患メカニズム、薬剤ターゲット、バイオマーカーの同定で研究者をサポートする、キュレーションされたゲノムデータの発展し続けるライブラリー。

イルミナDRAGEN Bio-ITラットフォーム

イルミナDRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-ITラットフォームでは、超高速なNGSデータの二次解析が可能です。

NextSeq 1000 & 2000 Systems

Groundbreaking benchtop sequencers allow you to explore new discoveries across a variety of current and emerging applications, with higher efficiency and fewer restraints.

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参考文献
  1. van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology.Trends Genet. 2014;30:418-426.

*データ計算はファイルに保存しています。Illumina, Inc., 2015