遺伝子疾患研究の力に

希少疾患および未診断疾患

希少疾患および未診断疾患の研究において次世代シーケンス(NGS)技術を使用して多数の遺伝子を同時に評価することで、遺伝性疾患の原因となるバリアントを発見することができます。 コストが高く広範な検査が必要となる一方、結論が明確ではなかった従来の方法と比較して、NGSではコストを削減できます。

遺伝医学希少疾患および未診断疾患
高い検出力
  • 高度な技術により、従来の方法よりも高感度で精確な検出力が得られます。
費用効果の高いソリューション
  • ハイスループット機能によりサンプルあたりの費用が削減され、より大きな遺伝子セットをカバーできるため複数の検査が不要になります。
効率化されたワークフロー
  • 専門家が選定して事前に設計されたコンテンツと実績のあるイルミナのNGS技術を利用することで、生産性が高まり、諸経費が削減されます。
精確な結果
  • ディープで均一なカバレッジにより、ゲノム研究ラボに適した非常に精確なバリアントコールが実現します。
希少疾患は世界中で推定3億5千万人に影響を及ぼしています

このうち80%の人に遺伝的病因があり、この病因はNGSとTruSight Oneターゲットパネルで発見できる可能性があります1-2

TruSight Oneは、希少疾患と関連付けられている4,813遺伝子を同時に解析するためにNGSを使用するターゲット遺伝子パネルです。

シーケンスの利点

NextSeq 550システムがどのように遺伝医学の研究を強化しているのか、そして遺伝子検査ラボに続々と採用されている理由をご覧ください。 希少疾患の研究を含めたさまざまなアプリケーションに対応する、コスト効率に優れた統合ソリューションがもたらす利点をご確認いただけます。

ビデオの視聴
シーケンスの利点ビデオ

ライブラリー調製、アレイ、およびシーケンスからインフォマティクスまで、イルミナの次世代ソリューションは、世界中の研究者と臨床医が探し求める回答を見つけるお手伝いをします。

イルミナはお客様が研究を加速させるのに必要なすべてのリソースを取り揃えています。 オンサイトトレーニング、継続サポート、電話相談、その他にもウェビナーなどのコースを世界中で提供しています。

世界クラスのソリューションと(研究者)コミュニティサポート

イルミナはコスト効率が高く効率化されたターゲットNGSソリューションを提供し、特定の希少疾患や未診断疾患研究をサポートします。

 
NextSeq 550
NextSeq 550

NGSと細胞遺伝学アレイスキャンを1台のシステムで実施します。

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TruSight One シリーズ
TruSight One Sequencing Panel

高度な解析感度と特異性を備えたエクソームの疾患関連領域を標的とする包括的なパネル。

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