がん罹患の素因やリスクに関する生殖細胞系列変異を同定

マイクロアレイと次世代シーケンスを用いて、がんに罹患しやすい生殖細胞系列変異を解析

がんにおける生殖細胞変異

生殖細胞系列変異は、遺伝性突然変異とも呼ばれ、親から子へと受け継がれます。遺伝的な生殖細胞系列変異は、がんのリスクと感受性において重要な役割があります。これらの遺伝的変異を理解することは、がんを発症する可能性を低下させる予防法の開発へとつながります。

がん罹患の素因およびリスクに関連付けられる遺伝的変異は、マイクロアレイや次世代シーケンス(NGS)を含めたさまざまなアプローチで解析することができます。

腫瘍学

マイクロアレイは、がんにおける生殖細胞系列変異を調べる最もコスト効率の良い手法です。アレイを使用することで、莫大な数の一塩基多型(SNP)を多数のサンプルにわたって一度に調べることができます。

NGSを利用して、生殖細胞系列変異の同定に多数のサンプルでシーケンスを行うことができます。全ゲノムシーケンスにより、がんゲノムを網羅した生殖細胞系列変異の全体像を得ることができます。ターゲットシーケンス研究では、がん罹患の素因との関連が既知の遺伝子のみを評価できるため、シーケンスコストとデータ解析の負担が低減します。

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がんに罹患しやすくする可能性のある生殖細胞系列変異は、ゲノムワイド関連解析(GWAS)から全ゲノムシーケンス法やターゲットシーケンス法に至るまで、さまざまな手法で調べることができます。

イルミナ製品では、検証された固定遺伝子パネルを使用するかまたは独自のカスタムパネルを開発することで、目的とする特定の遺伝子に焦点を絞った研究を行うことができます。

下のをクリックして関連製品をご覧ください。

マイクロアレイ
アレイ製品
Infinium OncoArray-500K BeadChip

がんリスクに関連付けられる約500,000個のSNPをゲノムワイドに調べるための包括的な高密度アレイ。

Infinium iSelect HDおよびHTSカスタムジェノタイピングBeadChips

各自でデザインして、最高100万個のマーカー(SNP、indel、CNV)を調べることができるカスタムジェノタイピングパネル。

シーケンス
シーケンスシステム
MiSeqシステム

MiSeqシーケンサーでは、従来の技術に比べ、より幅広く変異を調べることができます。

MiSeqDxシステム

臨床検査専用にデザインされ、FDA認可を取得した初の体外診断用NGSシステム。研究用モードでも使用できます。

HiSeq 2500システム

大規模ゲノム解析のためのパワーと効率性

HiSeq 3000/HiSeq 4000システム

低コストかつ大容量で多彩なアプリケーションに対応する高スループットシーケンサー

NextSeq 550 System

高スループットシーケンスとBeadChipアレイスキャンを1台の装置で実施

シーケンス用キット
TruSight Cancerシーケンスパネル

さまざまながんの罹患素因と関連付けられる94個の遺伝子と284個のSNPをターゲットとした、専門家による選定のコンテンツを搭載したパネル。

データ解析
データ解析
VariantStudioデータ解析ソフトウェア

疾患関連変異の同定と分類を迅速に行い、構造化された形式で重要な知見を報告することを可能にする変異解析とレポート作成のための強力なツール。

BaseSpaceゲノミクスコンピューティング

シンプルで安全かつ柔軟なNGSデータの解析と管理

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がん素因遺伝子の可能性の実現

Dr. Rahmanが既知のがん素因遺伝子の特性と今後の発見の展望について概説しています。

論文を読む
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腫瘍学研究の共同モデル

COGSの13の論文コレクションで構成されるNature誌のiCOGS Focus。

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