私の人生のために戦い、君のためにも戦った

時には、ゲノムの力を解き放ち、人間の健康を改善するという当社のグローバルな使命が、自宅の近くでぶつかることもあります。乳がん啓発月間を記念して、遺伝子検査が乳がんの道のりでどのように役立ったかについて、イルミナの従業員の個人的な話を紹介しています。

グローバルマーケティングマネージャーのSandra Balladares博士が執筆したこのオプイドは、2019年10月24日のEl Diarioの印刷版に初登場しました。

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ラテンアメリカのヒスパニック系乳がん患者に遺伝子検査をもたらすための米国への旅

左乳房のしこりを発見したのは母の日の朝でした。私は36歳で、エミリオ（1）とマテオ（3）という2人の小さな赤ちゃんを持つ新しい母親で、分子生物学と遺伝学のキャリアが急成長しています。すぐに心が沈む。がんは遺伝性疾患であることは知っていましたが、私の家族の中で乳がんと診断された人はいませんでした。

分子生物医学の博士として、私はがんを独自に理解しており、ゲノムのパワーを深く理解していました。ゲノミクスとは、遺伝子とその働きを研究することです。ヒトゲノムには30億文字のコード（塩基対として知られる）があり、細胞の最も深い凹部内のDNAに格納されています。がんの場合、これらの細胞は異常状態になります。DNAの品質管理を行う正常なメカニズム、または病気の細胞を死滅させる正常なメカニズムは、機能しなくなります。

2010年に私の細胞が異常に遭ったとき、私は自分の治療に関する情報と決定の両方に遺伝子検査が必要だと知りました。私も、BRCA1とBRCA2が乳がんや卵巣がんの感受性に関連するさまざまな遺伝子の最初にあることを知っています。BRCA遺伝子は腫瘍抑制因子です。彼らはDNAの品質管理を行い、トリミングできる変異の数を制限します。BRCAの喪失は、がんのリスクを劇的に増加させます。BRCA1変異を持つ女性では、生涯乳がんリスクは72%に達する可能性があります。これに対し、BRCAの問題がない女性では12%に達します。

しかし、当時メキシコシティに住んでいた家では、BRCA検査機能を持つ単一のラボを見つけることはできませんでした。米国とメキシコ、および周囲のラテンアメリカ諸国間の検査へのアクセスに、非常に大きなギャップがあったため、私は困惑しました。私がやらなければならなかったこと、つまり私の使命が明確になりました。

2011年、合併症と8サイクルの有毒な化学療法を伴う根治的乳房切除後、私は米国がん研究協会の会議に出席するために シカゴに飛びました。そこで、私は希望市の臨床がん遺伝学主任であるJeffrey Weitzel博士に会いました。Weitzel博士は、ヒスパニック系のBRCA変異について発表しており、私は頭をスカーフに包んで前列に座りました。

講演の後、メキシコの遺伝子検査へのアクセスが乏しいことについて説明し、がんの遺伝子リスク評価についてメキシコの医療従事者を教育するよう依頼しました。メキシコの医療関係者に影響を与える国を訪問し、腫瘍学ベースの遺伝子検査を確立しました。

つまり、単に血液を採取し、ゲノム解析を行うだけではありません。Weitzel博士は、がん専門医と遺伝カウンセラーにトレーニングを行い、患者が結果の重要性と利用可能な介入について理解できるように支援しました。その後、コロンビア、ペルー、ブラジルのさまざまな医療機関を訪問しました。Weitzel博士らはこれまでに、3,000人以上の十分なサービスを受けていない患者が最先端の遺伝性がんリスク評価を受けることを可能にしています。

つまり、ラテンアメリカに遺伝子検査をもたらす上で、私たちは力を合わせることで役立っています。

研究は現在も続いており、現在では、BRCA変異がヒスパニック系女性における乳がんの占める割合は、非ヒスパニック系女性よりも高くなっています。しかし、異なる集団におけるゲノムの識別性ががんリスクにどのように影響するかを理解するには、少数派集団に焦点を合わせた研究がより重要である。

この分野は急速に革新しています。ゲノミクスエコシステムは、遺伝カウンセラー、医師、病理学者、および患者に、個人の疾患をより深く理解し、がんと闘うための個別化されたアプローチを生み出す機会を提供します。

私は、発展途上国や少数民族の間で遺伝子検査を提唱している生存者です。しかし、すべての女性に知っていただきたいのは：乳がんなどと診断された場合、行動力はあなたのものです。ゲノム検査は、迅速な次のステップのロードマップとなり、理解を深め、意思決定をサポートするため、すぐに探索してください。毎日目覚めているので、私の男の子が成長するのを見る機会があることに感謝しています。私は過去9年間寛解状態にあり、さらなる支持と教育があれば、間もなく他の乳がん患者も寛解状態になります。