インフォマティクス製品

Illumina BioInsight Platform

生物学的洞察を包括的に得られる単一プラットフォーム

受賞歴のある精確性と査読済みAI、そして目的に応じて設計されたクラウドソリューションを活用し、最先端の研究を支えるゲノミクスおよびマルチオミクス向けソフトウェアをお試しください

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  • ISO 27001認証取得済み

  • SOC 2 Type II

  • HIPAA & GDPR対応

セキュリティおよびプライバシー認証の全リストについては、Illumina Trust Centerをご覧ください。

3,500以上
組織数

10,000人以上
ユーザー数

500万種以上
進行中プログラムの全体におけるゲノム数

信頼できる精度

受賞歴のあるバイオインフォマティクスソリューションを導入しましょう。precisionFDAによりベンチマークされ、主要な査読付きジャーナルに発表された独自のゲノムAIを活用しています。イルミナのアルゴリズム設計は、発見のプロセスを精確に加速し、結果の信頼性を向上します。

統合データプラットフォーム

遺伝性疾患や腫瘍学、マルチオミクス、集団健康研究のワークフローに1か所からアクセス。共有データレイヤーですべてを連携し、成長するナレッジベースの構築を支援することで、次の展開に備えられるようにします。

科学研究にフォーカス

シーケンサーからプラットフォームへの自動データストリーム、入力不要のパイプライン実行により、ファイル転送なしですぐに解釈可能な結果を得ることができます。ソフトウェアは遅延や後退を招くことなく拡張可能。引継ぎが少ないほどエラーが減少するため、チームはシステムの運用に煩わされることなく、科学研究に注力することができます。

サンプルから発見まで

すべてのチームと、すべてのゲノミクスおよびマルチオミクスのアプリケーションにあらゆる規模で対応する単一の統合プラットフォーム。

BaseSpace

手動操作不要のデータ取り込みとパイプラインの即時起動によるシーケンサーからクラウドへの接続

BaseSpaceは、すべてのIlluminaシーケンサーをBioInsight Platformに接続します。リアルタイムの自動データストリーミングにより、手動によるアップロードやファイル転送、スクリプトなしで下流のDRAGEN解析を実行します。

BaseSpaceの詳細

DRAGEN

あらゆるバリアントタイプに対応し、定評のある精確性とスピードを追求して設計された単一のバイオインフォマティクスエンジン

DRAGENは、生殖細胞系列と体細胞、転写の解析（SNV、Indel、CNV、SV、リピート拡張、融合）を単一のパイプラインに統合し、現在多くのラボで使われている寄せ集めのツールを不要にします。専用設計されたField Programmable Gate Array（FPGA）の高速化テクノロジーにより、30×カバレッジの全ゲノム解析を25分未満で完了します。その精確性は、PrecisionFDAチャレンジの4度の優勝により証明されています。同一のエンジンでメチル化解析と空間解析に対応しており、手作業によるデータの引き継ぎなしで、すぐに後続のデータ解釈に利用できる結果が得られるため、お客様の運用環境に単一の二次解析基盤を構築できます。

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EmedgeneとConnected Insights

生殖細胞系列および体細胞変異の症例全体で、より多くのバリアントを高い確信度で解釈可能にし、解析時間を数時間から数分へと短縮するAI支援型のデータ解釈を行います

Emedgeneは、原因となる生殖細胞系列バリアントの優先順位付けを97%の精確性で行います。1 Connected Insightsは、ClinGenエキスパート基準と96%の一致率で体細胞のがん原性を分類します。DRAGENバリアントコーリングおよび分類・優先順位付けのための査読済みAIによって統合された本プラットフォームは、生殖細胞系列および体細胞のアプリケーションにおいて、検査メニューの増加に応じて拡張できます。各解決症例は、施設の知見を蓄積し、将来の症例におけるより迅速な解決と高い信頼性を可能にする耐久性のあるエビデンスベースを構築します。

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Illumina Connected Insights

Illumina Connected Multiomics

より完全な生物学的全体像を見る

Illumina Connected Multiomicsは、バルク、単一細胞、および空間モダリティにおけるゲノミクス、トランスクリプトミクス、エピゲノミクス、およびプロテオミクスなど、マルチオミクスデータを統計的に解析・視覚化し、生物学的に解釈するための共有環境を共同研究者に提供します。研究者は、業界標準の統計手法、エビデンスに基づくAI、およびキュレーションされた生物学的知識ベースを備えた共通のワークスペースで作業を行います。研究の積み重ねにより、累積的で再利用可能な洞察を獲得し、研究結果を既知の生物学的パスウェイやメカニズムに関連付けることができます。

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Illumina Connected Multiomics

Illumina BioInsightデータ

お客様の解析結果を、実際のアウトカムに紐付けられた厳選されたゲノムコホートおよびマルチオミクスデータセットに統合します

単一施設での研究では、研究結果を大規模に検証するために必要な統計的検出力および集団の多様性が不十分です。本プラットフォームは、集団規模の研究、ターゲット探索、AIモデルトレーニング、および研究段階の開発向けに構築されています。

The Billion Cell Atlasは、AIによるターゲット同定のために、数十億もの細胞について遺伝子の変化がどのように作用するかをマッピングします。Alliance for Genomic Discoveryは、この種のものとしては最大級のゲノム研究データセットで、312,000を超える全ゲノムを提供します。共同で構築されたカスタムコホートは、バイオマーカーの検証、リスク層別化、および適応拡大のために、マルチオミクスデータと実世界のアウトカムを関連付けます。

遺伝的エビデンスに裏付けられた創薬ターゲットの承認率は2.6倍も高くなっています。集団プログラムにより、単一の研究機関だけでは構築できないリファレンスパネルが得られます。イルミナのデータ資産は、目標達成を加速させます。

データとAIの詳細はこちら

Illumina BioInsight Platform Coreで基盤を強化し、エンドポイントを向上

BioInsight Platform Coreは、カスタムパイプライン、視覚化、ダッシュボード、アプリケーションを構築するためのより安全でスマートな基盤を技術チームに提供します。ストレージ、アルゴリズム、ツールキット、コンピューティング、エンタープライズグレードのセキュリティ、および監査が既に導入されているため、インフラストラクチャの管理に費やす時間を減らし、差別化により多くの時間を割くことができます。

あらゆるパイプラインを実行

Nextflow、CWL、または完全にカスタム化されたDockerコンテナをBioInsight Platform Coreに導入します。イルミナシーケンサーから直接データをストリーミングし、DRAGENまたはカスタムパイプラインを実行し、ファイルを移動することなくパイプラインを連結できます。GitHubから直接パイプラインをインポートします。BaseSpaceから直接データをストリーミングするため、チームは手動の手順を経る必要はありません。

ツールキットとしてのDRAGEN

DRAGENには2つのレベルでアクセスできます。あらかじめ構築されたパイプラインは、生殖細胞系列、体細胞、RNA、メチル化、ジョイントジェノタイピング、シングルセル、空間、プロテオミクスのワークフローに対応しています。ツールキットレイヤーは、パンゲノムリファレンスを用いるマルチゲノムマッパー、スタンドアロン型バリアントコーラー、ターゲット型コーラー、リピート伸長検出、ORA圧縮など、その基礎となる構成要素を公開します。すべての機能は、CLIまたはAPI経由で利用できます。そのため、お客様のワークフローに適した方法で受賞歴を誇る精確性を導入することができます。

解析と視覚化

プロジェクトデータとパイプラインに直接アクセスできるJupyterLabワークスペースを起動します。ノートブックでカスタム解析と視覚化を構築し、カスタムBenchイメージを通じてチーム内で共有できます。コホートレベルのクエリ、GWASとPheWAS、QCトレンド解析のために、Baseでサンプル結果を集約します。チームは独自のカスタムノートブック環境を用意したり、コホートレベルのクエリのサンプル結果から着手したりすることができます。

構築する必要のないプラットフォーム

BioInsight Platform Coreには、ロールベースのアクセス制御、チームのワークスペース、プロジェクトレベルの権限が標準で備わっています。チーム間のゼロコピーデータ共有は重複を減らすのに役立ち、独自のS3バケット対応により、ストレージを無制限に拡張することができます。本プラットフォームは、ISO 27001認証およびSOC 2 Type II適合証明を取得しています。保存時および転送中のデータは暗号化され、すべての操作について完全な監査証跡が記録されます。チームは、初回ログイン時から本番対応のプラットフォーム利用を開始できます。

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AIを活用したワークフローにより、精度が向上し、手作業が軽減

AI支援型アルゴリズムは、バリアントコーリングから解釈、発見にいたるまで、解析のあらゆるレイヤーをサポートします。査読済みの科学的根拠に基づいて構築されたこれらの機能は、従来のアプローチでは見落とされがちなパターンや所見を明らかにするのに役立ちます。1–7

AIが解析のあらゆるレイヤーをどのようにサポートするかを学ぶ

精度

機械学習によるバリアントコーリングと再キャリブレーションは、偽陽性を減らし、マッピングが困難な領域のバリアントを回復するのに役立ちます。体細胞アーティファクトの抑制は実際の変異をノイズから分離し、PrimateAI-3Dは過去の文献がないミスセンスバリアントの病原性を予測します。SpliceAIは、他のツールでは見逃される可能性があるノンコーディング領域のスプライシングに影響するバリアントを同定します。これらの機能により、解析ワークフロー全体でコールと予測の精度が向上します。

解釈

Illumina BioInsight Platformは、エビデンスに裏付けられた追跡可能な推奨事項を提供します。これにより、お客様は自信を持って結果を検証することができます。

生殖細胞系列研究では、Explainable AIにPrimateAI-3D、SpliceAI、およびPromoterAIが組み込まれており、バリアントの優先順位付け、ACMG分類の自動化、および表現型と遺伝子候補のマッチングを行います。PromoterAIは、希少疾患の遺伝的原因の最大6%に関与している可能性のある調節バリアントを同定します。これら3つのアルゴリズムを組み合わせることで、同定可能な原因バリアントの範囲が大幅に広がります。

体細胞研究では、AI支援型のがん原性分類をPrimateAI-3D、SpliceAI、および55を超えるナレッジソースに応用し、体細胞バリアントを分類します。

探索

AI解析の提案は、トランスクリプトーム、プロテオーム、およびエピゲノムのデータセット全体のパターンを浮かび上がらせることで、マルチオミクス探索の指針を提供します。チームは、データタイプ間で相関分析を行い、組織検体における空間的関係を探索することができます。また、単一のオミクス解析手法では見落とされる可能性があるパターンを視覚化することができます。ガイド付き探索は、マルチモーダルデータを検証可能な仮説に変換します。

あらゆる研究領域の進化に対応可能な単一のプラットフォーム

遺伝性疾患研究アイコン

遺伝性疾患研究

シーケンスの次は、AIを活用したバリアント優先順位付けとレポート作成へと進みましょう。BioInsight Platformは、説明可能なAIにより、希少疾患、遺伝性疾患、新生児スクリーニング、およびキャリアスクリーニング向けのゲノム、エクソーム、パネル、およびマイクロアレイをサポートします。

プレシジョンオンコロジー研究アイコン

プレシジョンオンコロジー研究

腫瘍シーケンスの次は、自動化されたがん原性分類、治療マッチング、構造化された研究レポート作成へと進みましょう。BioInsight Platformは、ターゲットパネル、包括的ゲノムプロファイリング（CGP）、リキッドバイオプシー、血液腫瘍、および全ゲノムシーケンシング（WGS）をサポートし、独自のAIアルゴリズムと55を超えるキュレーションされた知識ソースを備えています。

マルチオミクス探索アイコン

マルチオミクス探索

個別のオミクスから統合マルチモーダル解析まで、BioInsight Platformはトランスクリプトミクス、プロテオミクス、エピゲノミクス、およびゲノミクスを、単一細胞解析と空間解析とともに、ひとつのビジュアル環境で統合します。

集団ゲノミクスアイコン

集団ゲノミクス

BioInsight Platformは、コホートシーケンスからジョイントコーリング、バリアント検出、集団規模の解析にいたるまで、国家規模のプログラムやバイオバンクを統合管理します。これは、柔軟で拡張可能なコンピューティング、反復的なジェノタイピング、および完全なデータレジデンシーにより実現されます。

創薬アイコン

創薬

ターゲット探索、AIモデルのトレーニング、研究段階の開発のためにキュレーションされたゲノムおよびマルチオミクスのデータセットにアクセスします。Alliance for Genomic Discoveryは、集団規模の解析に31万2,000を超える全ゲノムを提供します。Billion Cell Atlasは、数十億個の細胞における遺伝子の変化をマッピングし、単一細胞レベルで創薬ターゲットの同定を可能にします。イルミナと共同で作成したカスタムコホートは、マルチオミクスデータを実世界の転帰に関連付けます。

BioInsight Platformによる実例

オンデマンドウェビナーでは、研究者やラボがBioInsight Platformのソフトウェアをどのように活用し、研究成果の創出を加速するとともに、運用の拡張を実現しているかをご紹介します。

DRAGEN v4.5によるバリアント探索

機械学習によるバリアントコーリングが、生殖細胞系列、体細胞、マルチオミクスのワークフローにおいて、どのように精度を向上させるかをご覧ください。

希少疾患研究のためのAIサポート戦略

NHS North West Genomic Laboratory Hubが、希少疾患の解析を拡張可能な形で実施するために、AI支援型の手法をどのように実運用しているかをご覧ください。

AMLの複雑性が明らかに

MEASURE-ATLAS研究が、全ゲノムシーケンスと統合インフォマティクスを使用して、米国の18のがんセンターにおけるAML研究症例の10%で見逃されていた病原性イベントを明らかにした方法をご覧ください。

ニーズに合わせて柔軟に対応するシンプルな料金体系

BioInsight Platformの全機能を、クレジットカード登録不要、発注書不要、契約の義務なしで30日間無料でお試しいただけます。利用規模の拡大に合わせて、従量課金制で必要な分だけお支払いいただくか、まとめてご契約いただくことで割引が適用されるオプションをお選びください。

一番人気

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  • 30日間、プラットフォームの全機能をご利用可能

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  • プレミアムサポートオプションが利用可能

  • 一括払いまたは月額払いを選択可能

よくある質問

BioInsight Platformに関するよくあるご質問への回答をご覧ください。
ご不明な点がございましたら、お気軽にお問い合わせください

はじめに

無料トライアルにサインアップすると、数分でBioInsight Platformにフルアクセスできるようになります。シーケンサーを接続したり、FASTQまたはVCFファイルを直接アップロードしたり、DRAGENパイプラインを起動したり、同日に結果を確認したりできます。プラットフォーム全体のサンプルデータセットを調べて、導入を決める前に機能を評価できます。EmedgeneやIllumina Connected Insightsなどの製品には、特定の研究ニーズに合わせてワークフローを設定するためのガイド付きオンボーディングが含まれています。

ほとんどのチームは、二次解析用のDRAGEN、希少疾患の解釈用のEmedgene、または腫瘍学研究用のConnected Insightsなど、単一のワークフローから開始します。イルミナのオンボーディングは、お客様のチームが設定を行う上での指針となり、単一製品のセットアップは数時間で運用可能になります。そこから、再実装の必要はなく、ニーズが増大するにつれてワークフローを追加できます。

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コストと投資収益率

BioInsight Platformの価格設定は、Illumina BioInsight Credits（BIC）で測定される使用量ベースで、1 BIC = 1米ドル（USD）です。100 BICを含む30日間の無料トライアルから始められます。クレジットカードや注文書は必要ありません。そこから、クレジットを購入してアカウントに前払いで入金するか、またはコミットメントなしで毎月の請求を選択することができます。また、イルミナのインフォマティクスセールスチームに連絡を取り、1年、3年、または5年のコミットメントで数量割引を確保することもできます。プラットフォームへのアクセスには料金はかかりません。

無料トライアルには、30日間のBioInsight Platform全製品へのフルアクセス、BioInsight Credits 100クレジット分、および1 TBのストレージが含まれます。クレジットカードや注文書は不要です。トライアル後に続行すると、データとパイプラインの構成が維持されます。

BioInsight Platformでは、サーバーのプロビジョニング、ストレージの管理、セキュリティの完全構成、パイプラインオーケストレーションの構築、ソフトウェアアップデートの維持は必要ありません。通常、独自のプラットフォームを構築するには、最初の本番ワークフローを実行する前に、数か月のエンジニアリング作業と複数のフルタイムエンジニアに投資する必要があります。BioInsight Platformは、初回ログイン時から本番利用可能で、インフラストラクチャ、メンテナンス、アップデートを含む使用量ベースの価格設定です。

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導入と連携

このプラットフォームは、既存のインフラストラクチャと併用して動作します。イルミナのシーケンサーを接続して自動データ取り込みを行い、GitHubから既存のパイプラインをインポートし、独自のS3ストレージを持ち込み、APIを介してLIMSまたはITシステムと統合します。

現在、3,500を超える組織と10,000人のユーザーがBioInsight Platformを利用しています。ライフサイエンスとゲノミクスにまたがるこの成長を続けるコミュニティは、基礎科学、臨床研究、大規模なバイオインフォマティクス運用にわたってプラットフォームを形作り続けています。

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規模拡大と拡張性

即座に対応できます。BioInsight Platformは、需要に応じてリソースを柔軟に増減できるエラスティックコンピューティングを提供します。チームはアーキテクチャを再設計することなく、パイロットプロジェクトから数十万ゲノム規模の解析へとスムーズに拡張しています。

はい。シンガポールのPRECISE（100,000ゲノム以上）やAlliance for Genomic Discovery（312,000ゲノム）など、多くの大規模研究や国家プログラムでは、本番規模のワークロードを実行するためにBioInsightプラットフォームを使用しています。臨床研究ラボ、シーケンシングサービスプロバイダー、そしてバイオ医薬品企業は、需要に応じて価格が変動するBioInsight Platformを活用しています。始めたばかりの段階でも、大規模プロジェクトに取り組む段階でも、料金体系はご利用規模に合わせて変動するため、コストが常にお客様の規模に合った適正な水準に保たれます。

BioInsight Platformとその関連製品の継続的な開発が進められています。一部の製品は毎月、その他の製品は四半期ごとまたは半年ごとにアップデートをリリースします。最新のソフトウェアアップデートとリリースノートについては、help.connected.illumina.comをご覧ください。お客様の特定のユースケースに合わせたロードマップについてのご相談は、イルミナの担当者に連絡いただくか、デモをご予約ください。

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セキュリティと調達

BioInsight Platformは、ISO 27001認証およびSOC 2 Type II適合証明を取得しており、HIPAAおよびGDPRコンプライアンスに対応しています。保存時および転送時の暗号化、ロールベースのアクセス制御、多要素認証、および完全な監査ログが組み込まれています。セキュリティチームが直接確認できる詳細な文書については、Illumina Trust Centerをご覧ください。

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プラットフォームの全機能を体験してみませんか

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価格の透明性

Illumina BioInsight Credits（BIC）は、当社のユニバーサルソフトウェア通貨です。1 BIC = 1米ドル（USD）。製品がBIC請求に移行すると、価格はすべて米国の標準価格に基づくBICで公開されます。

現地通貨での購入

BICは、イルミナの担当者または認定チャネルパートナーを通じて現地通貨で入手できます。

参考文献

  1. Meng L, Attali R, Talmy T, et al. Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory. Genet Med. 2023 Jun;25(6):100830. doi: 10.1016/j.gim.2023.100830
  2. Gao H, Hamp T, Ede J, et al. The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates. Science. 2023;380(6648):eabn8197. doi: 10.1126/science.abn8197
  3. Jaganathan K, Kyriazopoulou Panagiotopoulou S, McRae JF, et al. Predicting splicing from primary sequence with deep learning. Cell. 2019;176(3):535-548.e24. doi: 10.1016/j.cell.2018.12.015
  4. Jaganathan K, Ersaro N, Novakovsky G, et al. Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning. Science. 2025;389(6760):eads7373. doi: 10.1126/science.ads7373
  5. Truth Challenge V2: Calling Variants from Short and Long Reads in Difficult-to-Map Regions. Precision FDA website. precision.fda.gov/challenges/10/results. 2026年6月16日にアクセス。
  6. NCTR Indel Calling from Oncopanel Sequencing Data Challenge Phase 1. Precision FDA website. precision.fda.gov/challenges/21/intro. 2026年6月16日にアクセス。
  7. NCTR Indel Calling from Oncopanel Sequencing Challenge Phase 2. Precision FDA website. precision.fda.gov/challenges/22/intro. 2026年6月16日にアクセス。

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