DRAGEN Iterative gVCF Genotyper

DRAGEN Iterative gVCF Genotyperは、DRAGEN二次解析ソフトウェアツールキットの一部としてイルミナが開発したツールで、DRAGENバリアントコーラー（VC）を使用してgVCF（Genomic VCF）フォーマットに前処理された複数のゲノム生殖細胞系列サンプルのジェノタイピングと集約を実行するように設計されています。 

サンプルジェノタイピングと集約は、集団研究、GWASまたはPheWAS解析、ゲノム研究プロジェクト、臨床研究などに使用される大規模バリアントコールパイプラインにおける重要なステップです。 

全ゲノムサンプルの大規模コホートを扱う研究者は、DRAGEN IGGから大きな恩恵を受けます。 

現在のユーザーには、Genomics England、UK Biobank、Alliance for Genomic Discovery（AGD）などの組織が含まれます。 

DRAGEN IGGはDRAGENサーバー、HPCソフトウェアノード、およびIllumina Connected Analyticsで利用できます。 

DRAGENサーバー：DRAGENサーバーでのIGGは、通常数百のサンプルで構成される小規模コホートに推奨されます。 

HPC：HPCでのDRAGEN IGGは、通常、計算能力に応じて数千サンプル以上の大規模な集団レベルコホートに推奨されます。DRAGENサーバー用とHPC用のソフトウェアはいずれも、DRAGENサポートページでダウンロードできます。 

ICA：ICAでのDRAGEN IGGは、大規模な集団ゲノミクスプログラムに推奨されており、クリック操作で利用できる完全管理型ワークフローを提供します。ICA上のIGGは、各ICA地域のICAタイトルバンドルを通じて利用可能です。 

DRAGEN Integrated Genotyping（IGG）のワークフローは、従来のGATKジョイントジェノタイピングと次のいくつかの点で異なります。

• より高い精度：DRAGEN IGGは、GATKやその他のバリアントコーラーよりも優れたサンプルレベルのバリアント精度を提供します。
• 独立したサンプルコール：集約中、DRAGEN IGGは他のサンプルに基づいて修正するのではなく、各サンプルの遺伝子型を維持します。
• コホートレベルのランキング：機械学習モデルにより、コホートレベルでバリアントの品質をランク付けし、フィルタリングします。
• 性能の向上：このアプローチは、GATKジョイントジェノタイピングと比較して、バリアントとジェノタイプの精度を高め、計算効率を向上させます。