全エクソームシーケンスとトランスクリプトームシーケンスは、希少な疾患に関連する変異とパスウェイを解明する上で有益であることが実証されています。
イルミナは、発見、特性評価、解釈にわたる遺伝性疾患の研究をサポートするように設計された統合ゲノムワークフローソリューションを提供します。イルミナは、信頼できるシーケンス技術とスケーラブルなインフォマティクスを組み合わせることで、研究者が高品質のゲノムデータを生成し、効率性と信頼度を維持しながら、それを意味のある生物学的洞察に変えていくことをサポートします。
全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスへのアクセスが拡大し続ける中、遺伝性疾患の研究者は、合理化され、拡張性と柔軟性が備わったシーケンスとインフォマティクス戦略を必要としています。イルミナの統合エコシステムは、進化する研究需要をサポートする統合ワークフローフレームワーク内でライブラリー調製、シーケンス、データ解析を調整することで、これらニーズに対応します。