イルミナのワークフローソリューションでゲノムを最大限に活用

包括的なゲノム洞察で複雑な疾患生物学を明らかにする

ラボ環境でノート型パソコンを操作する女性サイエンティスト、バックグラウンドのサイエンティストのぼやけたイメージ。

遺伝性疾患研究ソリューション

イルミナは、発見、特性評価、解釈にわたる遺伝性疾患の研究をサポートするように設計された統合ゲノムワークフローソリューションを提供します。イルミナは、信頼できるシーケンス技術とスケーラブルなインフォマティクスを組み合わせることで、研究者が高品質のゲノムデータを生成し、効率性と信頼度を維持しながら、それを意味のある生物学的洞察に変えていくことをサポートします。

全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスへのアクセスが拡大し続ける中、遺伝性疾患の研究者は、合理化され、拡張性と柔軟性が備わったシーケンスとインフォマティクス戦略を必要としています。イルミナの統合エコシステムは、進化する研究需要をサポートする統合ワークフローフレームワーク内でライブラリー調製、シーケンス、データ解析を調整することで、これらニーズに対応します。 

コアワークフロー機能

イルミナのワークフローソリューションは、以下の機能によって遺伝性疾患研究を支援し、最適化します。

焦点を絞ったバリアントの発見

高品質の全エクソームシーケンスにより、焦点を絞ったバリアントの発見と効率的な解釈が可能になり、遺伝性疾患や希少疾患に関連するゲノム変異の理解が向上します

包括的なカバレッジ

全ゲノムシーケンスは包括的なカバレッジを提供し、1回のアッセイで複数のバリアントタイプを検出できます。

特性評価と解釈

ゲノム全体を解析することで、コーディングとノンコーディングのバリエーション、構造バリアント、複雑な遺伝的要因を明らかにすることができます。

効率的な遺伝学研究ワークフロー

イルミナのワークフローソリューションは、ライブラリー調製や自動化からシーケンスやデータ解析まで、シーケンスパイプラインを合理化します。統合されたインフォマティクスと解釈機能により、研究者は一貫してゲノムデータを研究やコホート全体で実用的な洞察に変換できます。

ステップ1

調製

Front view of a male scientist using a single pipette preparing the flow cell for loading in a lab. Tube container is in the foreground.

革新的なサンプル調製

イルミナのライブラリー調製キットは、サンプルインプットタイプとスループット要件にまたがる将来性のあるコンテンツと柔軟性を提供し、幅広い研究と応用シーケンスのニーズをサポートします。

自動化に対応したキットにより、最適化されたリキッドハンドリングが可能になり、手動のステップを減らし、一貫性を高め、需要の規模に応じてラボの効率を最大化できます。

ステップ2

シーケンサー

Back view of female scientist using finger to make a selection from the start touch screen monitor, front view of the MiSeq i100 on the lab bench, status bar is white.

認められたシーケンスパワー

実績のあるNGSテクノロジーと業界をリードするSBSケミストリーを搭載したイルミナのシーケンスシステムは、アプリケーションやスケールにまたがる高性能シーケンスの信頼できる基盤を提供します。

当社のシーケンスプラットフォームの包括的なポートフォリオは、お客様のニーズの変化に適応するように設計されたスケーラブルなソリューションを提供します。

ステップ3

解析

DRAGEN analysis

信頼性の高いデータをより早く

DRAGENは、ローカル環境とクラウド環境の両方で、NGSデータの正確で包括的かつ効率的な二次解析を提供します。

Emedgeneソフトウェアは、希少疾患や生殖細胞系列研究アプリケーションのための簡素化された三次バリアント解析による洞察を深めます。

遺伝性疾患研究ワークフローソリューション

これらのワークフローソリューションは、研究プログラム全体のスケーラビリティと一貫性をサポートしながら、遺伝性疾患生物学をより 深く 理解できるようにします。

ステップ1

調製

ステップ2

シーケンサー

ステップ3

解析

* XLEAP-SBSケミストリーは、実績のあるSBS(Sequencing by Synthesis)ケミストリーのこれまでより高速、高品質、かつロバストなバージョンです。

アプリケーションとお客様の洞察

ステップ1

調製

ステップ2

シーケンサー

ステップ3

解析

* XLEAP-SBSケミストリーは、実績のあるSBS(Sequencing by Synthesis)ケミストリーのこれまでより高速、高品質、かつロバストなバージョンです。

アプリケーションとお客様の洞察

Emedgeneソフトウェア

希少疾患やその他の遺伝子研究アプリケーション向けにユーザー定義のバリアント解釈を最適化します。

Female scientist using finger to make a selection from the start touch screen monitor while looking at the finish screen on another instrument. Angled side view of person and instruments on lab bench.

革新的なゲノム探索へのアクセスを実現

イルミナのベンチトップシーケンスシステムは、世界中のラボにNGSテクノロジーを手軽に利用できる環境を提供しています。これらのシステムが、微生物学研究、がん研究などにおいて、画期的な進歩をもたらすスピード、パワー、柔軟性をどのように実現しているかをご覧ください。MiSeq i100シリーズや、NextSeq 1000およびNextSeq 2000システムは、NGS研究の目標を実現をサポートします。

お問い合わせ

サンプルから発見までを支援する腫瘍学研究のための包括的なゲノムワークフローソリューションにご関心がありますか?