イルミナのワークフローソリューションでゲノムを最大限に活用

包括的なゲノム解析で複雑な疾患の生物学的メカニズムを解明

ラボ環境でノート型パソコンを操作する女性サイエンティスト、バックグラウンドのサイエンティストのぼやけたイメージ。

遺伝性疾患研究向けソリューション

イルミナは、発見、特性解析、そして解釈の各段階における遺伝性疾患研究を支援するために設計された、統合型ゲノムワークフローソリューションを提供しています。信頼性の高いシーケンス技術とスケーラブルなインフォマティクスを組み合わせることで、研究者が高品質なゲノムデータを生成し、それを有意義な生物学的理解へと効率的かつ確実に転換できるようサポートします。

全ゲノムシーケンスおよび全エクソームシーケンスへのアクセスが広がるにつれ、遺伝性疾患の研究者には、効率的で拡張性があり、かつ柔軟なシーケンスとインフォマティクス戦略が求められています。イルミナの統合エコシステムは、ライブラリー調製、シーケンス、データ解析を一貫したワークフローフレームワーク内で連携させることで、変化し続ける研究ニーズに応えるよう設計されています。

ワークフローの主要機能

イルミナのワークフローソリューションは、以下の機能によって遺伝性疾患研究を支援し、最適化します。

焦点を絞ったバリアントの発見

高品質の全エクソームシーケンスにより、焦点を絞ったバリアントの発見と効率的な解釈が可能になり、遺伝性疾患や希少疾患に関連するゲノム変異の理解が向上します

包括的なカバレッジ

全ゲノムシーケンスは包括的なカバレッジを提供し、1回のアッセイで複数のバリアントタイプを検出できます。

特性評価と解釈

ゲノム全体を解析することで、コーディングとノンコーディングのバリエーション、構造バリアント、複雑な遺伝的要因を明らかにすることができます。

効率的な遺伝学研究ワークフロー

イルミナのワークフローソリューションは、ライブラリー調製や自動化から、シーケンス、データ解析に至るまで、シーケンスパイプライン全体を効率化します。統合されたインフォマティクスおよび解釈機能により、研究者は複数の研究やコホートにわたり、ゲノムデータを一貫して実用的な知見へと変換することができます。

ステップ1

調製

Front view of a male scientist using a single pipette preparing the flow cell for loading in a lab. Tube container is in the foreground.

革新的なサンプル調製

イルミナのライブラリー調製キットは、サンプルインプットタイプとスループット要件にまたがる将来性のあるコンテンツと柔軟性を提供し、幅広い研究と応用シーケンスのニーズをサポートします。

自動化に対応したキットにより、最適化されたリキッドハンドリングが可能になり、手動のステップを減らし、一貫性を高め、需要の規模に応じてラボの効率を最大化できます。

ステップ2

シーケンス

Back view of female scientist using finger to make a selection from the start touch screen monitor, front view of the MiSeq i100 on the lab bench, status bar is white.

実績あるシーケンス性能

実績のあるNGSテクノロジーと業界をリードするSBSケミストリーを搭載したイルミナのシーケンスシステムは、さまざまなアプリケーションや規模にわたる高性能シーケンシングの信頼できる基盤を提供します。

当社のシーケンスプラットフォームの包括的なポートフォリオは、お客様のニーズの変化に適応するように設計されたスケーラブルなソリューションを提供します。

ステップ3

解析

DRAGEN analysis

信頼性の高いデータをより迅速に

DRAGENは、ローカル環境とクラウド環境の両方で、NGSデータの正確で包括的かつ効率的な二次解析を提供します。

Emedgeneソフトウェアは、希少疾患や生殖細胞系列研究アプリケーションのための簡素化された三次バリアント解析による洞察を深めます。

遺伝性疾患研究向けワークフローソリューション

これらのワークフローソリューションは、研究プログラム全体でのスケーラビリティと一貫性を維持しながら、遺伝性疾患の生物学をより深く理解することを可能にします。

ステップ1

調製

ステップ2

シーケンス

ステップ3

解析

* XLEAP-SBSケミストリーは、実績のあるSBS(Sequencing by Synthesis)ケミストリーのこれまでより高速、高品質、かつロバストなバージョンです。

アプリケーションとお客様の洞察

ステップ1

調製

ステップ2

シーケンス

ステップ3

解析

* XLEAP-SBSケミストリーは、実績のあるSBS(Sequencing by Synthesis)ケミストリーのこれまでより高速、高品質、かつロバストなバージョンです。

アプリケーションとお客様の洞察

Emedgeneソフトウェア

希少疾患やその他の遺伝子研究アプリケーション向けにユーザー定義のバリアント解釈を最適化します。

Female scientist using finger to make a selection from the start touch screen monitor while looking at the finish screen on another instrument. Angled side view of person and instruments on lab bench.

革新的なゲノム探索へのアクセスを実現

イルミナのベンチトップシーケンスシステムは、世界中のラボにNGSテクノロジーを手軽に利用できる環境を提供しています。これらのシステムが、微生物学研究、がん研究などにおいて、ブレークスルーをもたらすスピード、パワー、柔軟性をどのように実現しているかをご覧ください。MiSeq i100シリーズや、NextSeq 1000およびNextSeq 2000システムは、NGS研究の目標を実現をサポートします。

お問い合わせ

サンプルから発見までを網羅する包括的な腫瘍学研究のためのゲノムワークフローソリューションに、ご興味がある場合はお気軽にお問い合わせください。