全エクソームシーケンスとトランスクリプトームシーケンスは、希少な疾患に関連する変異とパスウェイを解明する上で有益であることが実証されています。
イルミナは、発見、特性解析、そして解釈の各段階における遺伝性疾患研究を支援するために設計された、統合型ゲノムワークフローソリューションを提供しています。信頼性の高いシーケンス技術とスケーラブルなインフォマティクスを組み合わせることで、研究者が高品質なゲノムデータを生成し、それを有意義な生物学的理解へと効率的かつ確実に転換できるようサポートします。
全ゲノムシーケンスおよび全エクソームシーケンスへのアクセスが広がるにつれ、遺伝性疾患の研究者には、効率的で拡張性があり、かつ柔軟なシーケンスとインフォマティクス戦略が求められています。イルミナの統合エコシステムは、ライブラリー調製、シーケンス、データ解析を一貫したワークフローフレームワーク内で連携させることで、変化し続ける研究ニーズに応えるよう設計されています。