優先順位付けに関連する洞察の精確性97%1で、AIは通常、数時間の手動レビューを必要とする複雑なデータセットのバリアントを提案できます。
セキュリティおよびプライバシー認証の全リストについては、Illumina Trust Centerをご覧ください。
Emedgeneソフトウェア
遺伝性疾患のゲノム洞察を解き放つ
Emedgeneバリアント解釈ソフトウェアは、希少疾患解析や生殖系列研究用途の三次解析ワークフローを効率化します
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説明可能な AI（XAI）でバリアント解析を自信をもって拡張
Emedgene ソフトウェアは、シーケンサーとマイクロアレイからの、ユーザー定義のバリアント解釈、優先順位付け、キュレーション、研究レポートの作成にかかる時間を短縮し、確実性を向上するように設計されています。
合理化
ゲノム、エクソーム、仮想パネル、ターゲットパネル、マイクロアレイをサポートする説明可能な AI（XAI）と自動化により、三次解析ワークフローの効率が向上します。数十のサンプルから集団まで、被験者ごと、プロジェクトごとに貴重な時間を節約できます。
統合
ウェットラボとドライラボを統合し、完全なシーケンスやマイクロアレイのワークフローをシンプルにし、安全を確保します。DRAGENと統合することで、精確で包括的かつ効率的なバリアントコーリングが可能になり、単一サンプルワークフローから集団規模の研究まで、ユーザー主導のバリアント解釈を被験者あたり最大75%高速化します。
成長の原動力
最新のナレッジソース、自動キュレーション機能、およびお客様の研究の道のりをサポートする専門家チームにより、進化を続ける科学、テクノロジー、検査量に高い信頼性で対応します。
お客様をサポート
スケールの大きさ
説明可能な AI（XAI）と自動化されたワークフローの使用で、人員を増やすことなくスループットを向上させることが可能になり、単一サンプルワークフローから集団規模の研究まで、ユーザー主導のバリアント解釈を被験者あたり最大75% 高速化します。
解析の拡張
バックボーンアッセイの全ゲノムシーケンス（WGS）または全エクソームシーケンス（WES）に解析の範囲を広げたり、あるいはバーチャルパネルを標準化できます。1塩基変異（SNV）、Indel、ショートタンデムリピート（STR）、コピー数バリアント（CNV）、その他の構造多型、mtDNA など、さまざまなバリアントタイプを解析でき、さらには細胞遺伝マイクロアレイから得たバリアント洞察を同じプラットフォーム上に統合します。
アッセイの開始
希少疾患およびその他の遺伝性疾患の研究、遺伝性リスク評価、キャリアスクリーニング、健康集団スクリーニング、ファーマコゲノミクス、細胞遺伝など、どのような研究であっても、ラボのデジタルエコシステムに統合されるハイスループットWGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネル、マイクロアレイワークフローを実装してください。
キュレーションした知識を共有
コラボレーション機能を活用して、お客様が定義し、管理するラボのプライベートネットワークを通じて知識を共有します。
Emedgene の主な特徴
説明可能な AI（XAI）
ブラックボックスは一切ありません。高精度1説明可能な AI（XAI）は、エビデンスに裏付けられた洞察を優先順位付けし、ワークフローの効率と信頼度を高めます。
自動化
さまざまなテストタイプで標準操作手順書（SOP）のワークフローを最適化し、自動化フローを固定することで、効率と規模を最大化します。
優れた API 相互運用性
ワークフローをアプリケーションプログラミングインターフェース（API）と統合し、三次解析をラボ情報管理システム、ストレージ、パイプラインなどにリンクします。
Emedgene ソフトウェアプレビュー
明瞭なロジック。AI が提示する仮説はすべて、文献とデータベースの情報源に裏付けられています。
1塩基変異（SNV）、Indel、コピー数バリアント（CNV）、SV 欠失/重複バリアントを ACMG 分類に従い自動的に分類して時間を節約。
お客様の組織でキュレーションした知識を最大限に活用し、再利用します。接続されたラボのプライベートネットワークを通じて共有できます。
製品紹介
洞察の自動化が、信頼度の高いデータ運用拡張に、どのように役立つかを理解しましょう。
WGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネルのドライラボワークフローを合理化できる AI 優先順位付け機能を備えた自動洞察ソリューションの概要。
Emedgeneが、重要なセキュリティおよびプライバシー機能をコンプライアンス認証と組み合わせて採用し、機密性の高いNGSデータを保護する方法をご覧ください。
Emedgeneの機械学習は、バリアント解析の非常に複雑なタスクを簡素化し、日々、より多くのテストの実行を可能にします。
解釈のボトルネックを解消
Baylor College of MedicineのDr. Linyan Mengが、180サンプルコホートの解釈に機械学習が有益であることを実証する研究結果を発表します。機械学習テクノロジーは、バリアントの優先順位付けと分類プロセスを自動化することで、ゲノムデータ解釈のボトルネックを解消します。
「説明可能なAI」として知られる、自らの論理を明示し、潜在的なバイアスを明らかにできる人工知能モデルが必要です。
Baylor Genetics、「ゲノムワールド」に向けて準備
説明可能なAIによるバリアント解釈と自動化に関するお客様の事例を聞くことで、運用の迅速化と拡張を実現できます。
ニーズに合わせて柔軟に対応するシンプルな料金体系
BioInsight Platformの全機能を、クレジットカード登録不要、発注書不要、契約の義務なしで30日間無料でお試しいただけます。利用規模の拡大に合わせて、従量課金制で必要な分だけお支払いいただくか、まとめてご契約いただくことで割引が適用されるオプションをお選びください。
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LIMS とは何か、およびサンプル追跡、ワークフローの自動化、下流データ解析において LIMS がどのようにラボを支援するかを理解します。
TruSight Hereditary Cancer Panel
遺伝的がんリスク素因に関連する 113 の遺伝子および 125 の SNP にわたる生殖系列変異を評価するターゲットシーケンスパネル。
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参考文献
- PMeng L, Attali R, Talmy T, et al. Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory. Genet Med. 2023; 25(6):100830. doi: 10.1016/j.gim.2023.100830
- BioSpace. GGC reduces turn around time on genomic analysis by 75% with Emedgene's AI platform. biospace.com/greenwood-genetic-center-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-percent-with-emedgene-s-ai-platform. Accessed June 10, 2026.