Emedgeneパンフレット
洞察の自動化が、信頼度の高いデータ運用拡張に、どのように役立つかを理解しましょう。
遺伝性疾患のゲノム洞察を解き放つ
Emedgeneバリアント解釈ソフトウェアは、希少疾患ゲノム解析やその他の生殖細胞研究用途の三次解析ワークフローを合理化します
ご提供いただいた個人情報は、お客様へのサポート、サービス、および販売活動の目的にのみ使用させていただきます。
Emedgeneソフトウェアは、シーケンサーとマイクロアレイからの、ユーザー定義のバリアント解釈、優先順位付け、キュレーション、研究レポートの作成にかかる時間を短縮し、確実性を向上するように設計されています。
ゲノム、エクソーム、仮想パネル、ターゲットパネル、マイクロアレイをサポートする説明可能なAI(XAI)と自動化により、三次解析ワークフローの効率が向上します。数十のサンプルから集団まで、被験者ごと、プロジェクトごとに貴重な時間を節約できます。
ウェットラボとドライラボを統合し、完全なシーケンスやマイクロアレイのワークフローをシンプルにし、安全を確保します。DRAGEN二次解析と統合することで、正確で包括的かつ効率的なバリアントコーリングが可能になり、単一サンプルワークフローから集団規模の研究まで、ユーザー主導のバリアント解釈を被験者あたり最大75%高速化します。
最新のナレッジソース、自動キュレーション機能、およびお客様の研究の道のりをサポートする専門家チームにより、進化を続ける科学、テクノロジー、検査量に高い信頼性で対応します。
説明可能なAI(XAI)と自動化されたワークフローの使用で、人員を増やすことなくスループットを向上させることが可能になり、単一サンプルワークフローから集団規模の研究まで、ユーザー主導のバリアント解釈を被験者あたり最大75%高速化します。
バックボーンアッセイの全ゲノムシーケンス(WGS)または全エクソームシーケンス(WES)に解析の範囲を広げたり、あるいはバーチャルパネルを標準化できます。1塩基変異(SNV)、Indel、ショートタンデムリピート(STR)、コピー数バリアント(CNV)、その他の構造多型、mtDNAなど、さまざまなバリアントタイプを解析でき、さらには細胞遺伝マイクロアレイから得たバリアント洞察を同じプラットフォーム上に統合します。
希少疾患やその他の遺伝性疾患の研究、遺伝性リスク評価、キャリアスクリーニング、健康集団スクリーニング、ファーマコゲノミクス、細胞遺伝など、どのような研究であっても、ラボのデジタルエコシステムに統合されるハイスループットWGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネル、マイクロアレイワークフローを実装してください。
コラボレーション機能を活用して、お客様が定義し、管理するラボのプライベートネットワークを通じて知識を共有します。
Meng L、Attali R、Talmy T、Regev Y、Mizrahi N、Smirin-Yosef P、Vossaert L、Taborda C、Santana M、Machol I、Xiao R、Dai H、Eng C、Xia F、Tzur S。臨床遺伝子研究室で日常的に使用されている希少疾患の自動ゲノム解釈モデルの評価。Genet Med. 2023年6月PMID:36939041。
優先順位付けに関連する洞察の正確性97%1 で、AIは通常、数時間の手動レビューを必要とする複雑なデータセットのバリアントを提案できます。
明瞭なロジック。AIが提示する仮説はすべて、文献とデータベースの情報源に裏付けられています。
1塩基変異(SNV)、Indel、コピー数バリアント(CNV)、SV欠失/重複バリアントをACMG分類に従い自動的に分類して時間を節約。
お客様の組織でキュレーションした知識を最大限に活用し、再利用します。接続されたラボのプライベートネットワークを通じて共有できます。
洞察の自動化が、信頼度の高いデータ運用拡張に、どのように役立つかを理解しましょう。
WGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネルのドライラボワークフローを合理化できるAI優先順位付けを備えた自動洞察ソリューションの概要。
Emedgeneが、重要なセキュリティおよびプライバシー機能をコンプライアンス認証と組み合わせて採用し、機密性の高いNGSデータを保護する方法をご覧ください。
Emedgeneの機械学習は、バリアント解析の非常に複雑なタスクを簡素化し、日々、より多くのテストの実行を可能にします。
Baylor College of MedicineのDr. Linyan Mengが、180サンプルコホートの解釈に機械学習が有益であることを実証する研究結果を発表します。機械学習テクノロジーは、バリアントの優先順位付けと分類プロセスを自動化することで、ゲノムデータ解釈のボトルネックを解消します。
NGSテクノロジーは、早期の発見と診断によって、遺伝性疾患検査のブレークスルーを促進するのに役立ちます。
その論理を明示的に示し、説明可能なAIとして知られる潜在的なバイアスを明らかにする人工知能モデルが必要とされています。
説明可能なAIによるバリアント解釈と自動化に関する顧客の事例を聞くことで、運用の迅速化と拡張を実現できます。
シーケンスの代替または補完として、マイクロアレイによる構造的バリエーションを評価し、Emedgeneを使用して解析します。
DRAGEN二次解析でゲノムの洞察を最大化します。最新情報、よくある質問、製品サポートをご覧ください。
Illumina Connected Analyticsでインフォマティクスを運用し、科学的洞察を促進しましょう。価格、サブスクリプションなどについては、当社までお問い合わせください。
LIMSとは何か、およびサンプル追跡、ワークフローの自動化、ダウンストリームデータ解析においてLIMSがどのようにラボを支援するかを理解します。
参考文献
Emedgeneを使用してどのようにNGS操作を合理化し、ラボの成長を促進できるかを知るために、お客様のワークフローについてお聞かせください。
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