インフォマティクス製品

Emedgeneソフトウェア

遺伝性疾患のゲノム洞察を解き放つ

Emedgeneバリアント解釈ソフトウェアは、希少疾患ゲノム解析やその他の生殖細胞研究用途の三次解析ワークフローを合理化します

説明可能なAI（XAI）でバリアント解析を自信をもって拡張

Emedgeneソフトウェアは、シーケンサーとマイクロアレイからの、ユーザー定義のバリアント解釈、優先順位付け、キュレーション、研究レポートの作成にかかる時間を短縮し、確実性を向上するように設計されています。

合理化

ゲノム、エクソーム、仮想パネル、ターゲットパネル、マイクロアレイをサポートする説明可能なAI（XAI）と自動化により、三次解析ワークフローの効率が向上します。数十のサンプルから集団まで、被験者ごと、プロジェクトごとに貴重な時間を節約できます。

統合

ウェットラボとドライラボを統合し、完全なシーケンスやマイクロアレイのワークフローをシンプルにし、安全を確保します。DRAGEN二次解析と統合することで、精確で包括的かつ効率的なバリアントコーリングが可能になり、単一サンプルワークフローから集団規模の研究まで、ユーザー主導のバリアント解釈を被験者あたり最大75%高速化します。

成長の原動力

最新のナレッジソース、自動キュレーション機能、およびお客様の研究の道のりをサポートする専門家チームにより、進化を続ける科学、テクノロジー、検査量に高い信頼性で対応します。

お客様をサポート

スケールの大きさ

説明可能なAI（XAI）と自動化されたワークフローの使用で、人員を増やすことなくスループットを向上させることが可能になり、単一サンプルワークフローから集団規模の研究まで、ユーザー主導のバリアント解釈を被験者あたり最大75%高速化します。

解析の拡張

バックボーンアッセイの全ゲノムシーケンス（WGS）または全エクソームシーケンス（WES）に解析の範囲を広げたり、あるいはバーチャルパネルを標準化できます。1塩基変異（SNV）、Indel、ショートタンデムリピート（STR）、コピー数バリアント（CNV）、その他の構造多型、mtDNAなど、さまざまなバリアントタイプを解析でき、さらには細胞遺伝マイクロアレイから得たバリアント洞察を同じプラットフォーム上に統合します。

アッセイの開始

希少疾患やその他の遺伝性疾患の研究、遺伝性リスク評価、キャリアスクリーニング、健康集団スクリーニング、ファーマコゲノミクス、細胞遺伝など、どのような研究であっても、ラボのデジタルエコシステムに統合されるハイスループットWGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネル、マイクロアレイワークフローを実装してください。

キュレーションした知識を共有

コラボレーション機能を活用して、お客様が定義し、管理するラボのプライベートネットワークを通じて知識を共有します。

Emedgeneの主な特徴

説明可能なAI（XAI）

ブラックボックスは一切ありません。高精度1説明可能なAI（XAI）は、エビデンスに裏付けられた洞察を優先順位付けし、ワークフローの効率と信頼度を高めます。

自動化

さまざまなテストタイプで標準操作手順書（SOP）のワークフローを最適化し、自動化フローを固定することで、効率と規模を最大化します。

 

優れたAPI相互運用性

ワークフローをアプリケーションプログラミングインターフェース（API）と統合し、三次解析をラボ情報管理システム、ストレージ、パイプラインなどにリンクします。

 

  1. Meng L、Attali R、Talmy T、Regev Y、Mizrahi N、Smirin-Yosef P、Vossaert L、Taborda C、Santana M、Machol I、Xiao R、Dai H、Eng C、Xia F、Tzur S。臨床遺伝子研究室で日常的に使用されている希少疾患の自動ゲノム解釈モデルの評価。Genet Med. 2023年6月PMID：36939041。

Emedgeneソフトウェアプレビュー

優先順位付けに関連する洞察の正確さ97%1で、AIは通常、数時間の手動レビューを必要とする複雑なデータセットのバリアントを提案できます。

明瞭なロジック。AIが提示する仮説はすべて、文献とデータベースの情報源に裏付けられています。

1塩基変異（SNV）、Indel、コピー数バリアント（CNV）、SV欠失/重複バリアントをACMG分類に従い自動的に分類して時間を節約。

お客様の組織でキュレーションした知識を最大限に活用し、再利用します。接続されたラボのプライベートネットワークを通じて共有できます。

製品紹介

Emedgeneパンフレット

洞察の自動化が、信頼度の高いデータ運用拡張に、どのように役立つかを理解しましょう。

Emedgeneデータシート

WGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネルのドライラボワークフローを合理化できるAI優先順位付けを備えた自動洞察ソリューションの概要。

Emedgeneのセキュリティ概要

Emedgeneが、重要なセキュリティおよびプライバシー機能をコンプライアンス認証と組み合わせて採用し、機密性の高いNGSデータを保護する方法をご覧ください。

Emedgeneの機械学習は、バリアント解析の非常に複雑なタスクを簡素化し、日々、より多くのテストの実行を可能にします。

Dr. Ray Louie, PhD Assistant Director Greenwood Genetic Center
記事を読む

解釈のボトルネックを解消

Baylor College of MedicineのDr. Linyan Mengが、180サンプルコホートの解釈に機械学習が有益であることを実証する研究結果を発表します。機械学習テクノロジーは、バリアントの優先順位付けと分類プロセスを自動化することで、ゲノムデータ解釈のボトルネックを解消します。

主なアプリケーション

全ゲノムシーケンス

WGSは遺伝性疾患検査の最も包括的な手法であり、希少疾患やその他の遺伝性疾患の研究にますます応用されています。

WGSの詳細はこちら

バーチャルパネル

バーチャルパネルまたは「スライス」は、WGSやWESなど、ラボで標準化されたより包括的な「バックボーン」アッセイから作成できます。

バーチャルパネルの詳細はこちらをご覧ください

全エクソームシーケンス

WESはゲノムのエクソンまたはコーディング領域を評価します。WESは、バーチャル遺伝子パネルの標準化されたバックボーンアッセイとしても機能します。

WESの詳細はこちら

ターゲットシーケンス

遺伝性疾患や病状において重要な特定の遺伝子を解析します。

ターゲットシーケンスの詳細はこちら
TruSight Hereditary Cancer Panelの詳細はこちら

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シーケンスの代替または補完として、マイクロアレイによる構造的バリエーションを評価し、Emedgeneを使用して解析します。

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参考文献

  1. PMeng L, Attali R, Talmy T, et al. 臨床遺伝研究所で日常的に使用されている希少疾患の自動ゲノム解釈モデルの評価。Genet Med. 2023; 25(6):100830. doi: 10.1016/j.gim.2023.100830
  2. GGCは、EmedgeneのAIプラットフォームにより、ゲノム解析のターンアラウンドタイムを75%短縮します。Greenwood Genetic Center. (2019a, September 12). https://ggc.org/in-the-news-app/ggc-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-with-emedgenes-ai-platform

お問い合わせ

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