ポリジェニックリスクスコアソフトウェア-予測モジュール

Illumina Polygenic Risk Score(PRS)ソフトウェアは、解析とレポート作成を簡素化します。

詳細およびサポートされているポリジェニックリスクスコアについては、リリースノートを参照してください。  

概要

Illumina Polygenic Risk Scoreソフトウェアは、複雑なポリジェニックリスクスコア(PRS)の開発プロセスを加速すると同時に、技術的な専門知識の必要性を減らすユーザーフレンドリーな研究ソリューションです。

Predictモジュールは、個人の祖先の背景を考慮して、個人の遺伝性疾患リスクを特定します。Predictモジュールは、インピュテーションソフトウェアを使用して、データセットに含まれる遺伝的バリアントの数を増やします。これにより、リスクスコアを適用したり、ポリジェニックスコアカタログ(PGSカタログ)のリスクスコアのリストから選択することが可能となります。出力は、リファレンス集団と比較した個人のリスクスコアのオプションのサマリーレポートで、相対リスクとの差異を推定できます。

Illumina Polygenic Risk Scoreソフトウェア-Predictモジュールには以下の機能があります。

  • 幅広い疾患をカバーする、ジェノタイプからリスクへの効率的な評価

  • シンプルなデータ解析とPRSレポート作成のための使いやすいインターフェース

  • 祖先から情報を得た遺伝リスクスコアによる、高精度な疾患リスク予測

必要な製品

このソフトウェアは包括的なツールキットの一部として提供されています。解析を容易にするために、適切なヒト用Infinium BeadChipと関連試薬、iScanシステムへのアクセス、およびIllumina Connected Analyticsの年間サブスクリプション(Basic、Professional、またはEnterprise)も必要です。    

Infinium Global Diversity Array with Polygenic Risk Score Contentは、このソフトウェア専用に設計されています。

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アプリケーション

ワークフローの例

3
ラボワークフローの実行
4
スキャン
5
解析

Predictソフトウェアモジュール

関連するアプリケーションと手法

本製品の使用例

研究者は、グローバルスクリーニングアレイを使った大規模なGWAS(ゲノムワイド関連解析)研究を行って、疾患に関連するDNAリスク遺伝子座位を同定し、臨床的検証のためのPRSを開発しています。

ドキュメント

製品資料

Predictモジュールを使用したPRS決定のシンプルなワークフロー。Predictモジュールは、広範なバイオインフォマティクスリソースを必要とせずに、迅速かつ精確な疾患リスク評価を行う包括的なリスク予測ソリューションを提供します。

BaseSpace Sequence Hub内で「ラン – マイクロアレイ解析のセットアップ」に移動して解析を開始します。

PRS選択を含む解析構成のセットアップ

サンプルシートまたはBeadChipを使用して解析するサンプルを選択

解析結果の表示

ポリジェニックリスクスコアレポート - 個別レポートにより、各サンプルの相対リスクパーセンタイルが、リスク計算に使用されたPRSに関する情報とともに、見やすい形で表示されます。

リソース

サムネール

ポリジェニックリスクスコアが疾患リスクの予測に新たな可能性をもたらす

サムネール

Polygenic Risk Scoreシリーズ | ポリジェニックリスクスコアの将来の使用法

サムネール

Illumina Polygenetic Risk Scoreソリューション

PRS software – Predict - Array - The cost of analysis is calculated on a per sample basis.

20086666

Predictモジュール(Array)では、特定の疾患のPRSを一連の新しい個人で予測し、集団の遺伝的リスクのコンテキストに当てはめることができます。

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製品名

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NovaSeq Xシリーズのご購入

進化したケミストリー、光学、インフォマティクスを融合させ、卓越したシーケンシング速度とデータ品質、優れたスループットとスケーラビリティをお届けします。

MiSeq Reagent Kit v3

以前のバージョンと比較して、クラスター密度とリード長が増加し、シーケンスのクオリティスコアが改善、最適化された試薬キット。

TruSight Oncology 500

すべての主要なバリアントクラスとFFPE組織からの遺伝子シグネチャ(TMB、MSIおよびHRD)をカバーする大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現。

Illumina DNA Prep

幅広いシーケンス アプリケーションに対応するライブラリーを調製するための、高速で統合されたワークフロー。

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