腫瘍免疫原性の評価
次世代シーケンサー（NGS）は、研究者らがネオアンチゲンの同定、免疫反応を高める革新的な治療法の研究、および遺伝的変異がその効果に与える影響を解明するのに役立ちます。また、発現したネオアンチゲンの特性は、ワクチンや細胞治療法の開発にも貢献しています。
ターゲット次世代シーケンサー（NGS）によるTMB解析
がん関連変異を包括的にカバーし、フィルタリングアルゴリズムの改良により、マイクロサテライト不安定性だけでなく、腫瘍変異負荷（TMB）におけるロバストな解析を行うことができます。
腫瘍変異負荷（TMB）の推定
腫瘍変異負荷（TMB）の臨床的有用性が定義される一方、TMB分析を標準化しようとする取り組みが引き続き行われています。
最近の研究では、ターゲットシーケンスパネルを用いて、腫瘍変異負荷（TMB）が効果的に推定できることが示されています。5-6TMBスコアリングの精度を高めるために、ゲノムサイズ1.5Mb以上、免疫原性に寄与しそうにない変異をフィルタリングするアルゴリズムなど、特定の機能が推奨されています。5-6
ネオアンチゲンの同定
がん細胞におけるタンパク質をコードする遺伝子変異は、免疫系が標的とする潜在的なネオアンチゲンの原因になります。NGSは、腫瘍特異的な反応を誘発するために適用できる新規の腫瘍抗原の予測的な選択を可能にします。
DNAやRNAは、エクソームシーケンスやトランスクリプトームシーケンスによって効率的に特性化されます。バイオインフォマティクスツールの改良により、免疫系が認識する変異ペプチドの提示を予測し、ネオアンチゲンの選択を支援します。
ネオアンチゲン探索のためのインフォマティクスソリューション
改良型インフォマティクスツールが、NGSに基づくネオアンチゲンの予測や腫瘍微小環境の研究を可能にします。
ネオアンチゲン検出ワークフロー
イルミナでは、腫瘍変異負荷（TMB）およびネオアンチゲン同定に対応したデータ解析オプションが利用できるライブラリー調製およびシーケンスオプションを複数ご用意しています。効率化されたワークフローとフレキシブルなキット構成で、さまざまな研究デザインに対応しています。
世界のシーケンスデータの約90％は、イルミナのSequence by Synthesis（SBS）ケミストリー*を用いて作成されています。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップに対応する製品をご覧ください。
TruSight Oncology 500
低品質のサンプルでも、腫瘍変異負荷（TMB）やマイクロサテライト不安定性など、複数のバリアントタイプをターゲットにしたアッセイ。
TruSeq DNA Exome費用対効果の高いライブラリー調製およびエクソームエンリッチメントソリューションです。
TruSeq RNA Exome
ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）を含む限られたサンプルや低品質のサンプルから分離したヒトRNAを低コストで解析するためのソリューション。
TruSeq Stranded Total RNAライブラリー調製キットホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）を含むさまざまな生物種やサンプルタイプに対応した、堅牢で拡張性の高い全トランスクリプトーム解析ソリューション。
NextSeq 550システム
ラン当たり最大12エクソームをサポートする柔軟な構成。
NovaSeq 6000システム
ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応する柔軟性と拡張性のあるスループット。
BaseSpace Sequence Hubアプリ
RNA-Seqやその他の一般的な手法のための、ユーザーフレンドリーなデータ解析アプリを探索します。
BaseSpace Enrichmentアプリ
このアプリは、Isaacを用いてサンプルを高速にアライメントし、Indel、1塩基変異（SNV）、コピー数バリアント（CNV）、SVの解析とアノテーションを行います。
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注目の出版物
Size Matters: Dissecting Key Parameters for Panel-Based Tumor Mutational Burden (TMB) Analysis.
Int J Cancer 2019;144(4):848-858
Pan-tumor genomic biomarkers for PD-1 checkpoint blockade-based immunotherapy.
Science 2018;362(6411)
Tumor mutational load predicts survival after immunotherapy across multiple cancer types.
Nat Genet. 2019 doi: 10.1038/s41588-018-0312-8.
補足資料
参考文献
- Rizvi NA, Hellmann MD, Snyder A, et al. Mutational landscape determines sensitivity to PD-1 blockade in non-small cell lung cancer. Science. 2015;348 (6230):124-128.
- Snyder A, Makarov V, Merghoub T, et al. Genetic Basis for Clinical Response to CTLA-4 Blockade in Melanoma. N Engl J Med. 2014;371(23):2189-2199.
- Allen EM, Miao D, Schilling B, Shukla SA, Blank C, Zimmer L. Genomic correlates of response to CTLA-4 blockade in metastatic melanoma. Science. 2015;350(6257):207-211.
- Garofalo A, Sholl L, Reardon B, et al. The impact of tumor profiling approaches and genomic data strategies for cancer precision medicine. Genome Med. 2016;8(1):79. doi:10.1186/s13073-016-0333-9.
- Buchhalter I, Rempel E, Endris V, et al. Size Matters: Dissecting Key Parameters for Panel-Based Tumor Mutational Burden (TMB) Analysis. Int J Cancer. 2018. doi: 10.1002/ijc.31878.
- Chalmers ZR, Connelly CF, Fabrizio D, et al. Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden. Genome Med. 2017;9(1):34. doi: 10.1186/s13073-017-0424-2.
*ファイルにおけるデータ算出、イルミナ社、2017年