腫瘍変異負荷（TMB）は、腫瘍ゲノムのコーディング領域内の体細胞変異の数です。これは、チェックポイント阻害剤などの免疫療法薬に対する反応と相関します。1-5研究では、腫瘍の変異量または負荷が高いと、腫瘍細胞によって発現される免疫原性ネオアンチゲンが免疫療法に対する反応を誘発する可能性が高まることが示されています。1-4
多くの臨床研究で、高い変異負荷が、黒色腫、結腸、非小細胞肺がん（NSCLC）などのがんに対してチェックポイント阻害剤療法を受けている患者の延命効果の改善と相関することが実証されています。CheckMate 227のような過去の臨床試験のデータから、NSCLCではTMBが高いほど臨床転帰の改善と関連することが明らかになっています。6
進行がん患者の13～26%が、腫瘍タイプ全体でTMB-Highの結果を示します。5,7-10
TMBを正確に評価するには、約1.1 Mbのコーディングゲノムを持つ大規模なアッセイが必要です。11, 12 Comprehensive Genomic Profiling（CGP）は、TMBを含む数百のバイオマーカーを同時に解析します。
CGPを用いて血液から測定したTMB（bTMB）は、メガ塩基あたり≥20の変異がmNSCLCで検出された場合に、臨床転帰の改善と関連しています。13-15
臨床試験と規制当局の承認により、複数の腫瘍タイプに対するがん免疫療法がいくつか確立されています。16 これらの治療法に対する反応を予測するのに役立つ分子シグネチャーを同定する能力は、これらの治療法から誰が恩恵を受けるかをより良く予測するために重要です。
腫瘍変異負荷（TMB）とマイクロサテライト不安定性（MSI）ステータスは、患者の免疫療法への反応を示すFDA承認の2つのバイオマーカーであり、ガイドラインにより検査に推奨されています。17-18
包括的ゲノムプロファイリング（CGP）は、ヌクレオチドレベルの分解能でバイオマーカーを検出することができ、通常、すべての大きなゲノムシグネチャ（TMB、MSI）で構成され、臨床的に実行可能な変化を見つける能力を最大化します。
単一遺伝子および小規模のホットスポットパネル検査法は、既知および新規のバイオマーカーや分子シグネチャーを検出するのに十分ではないため、重要な実行可能なバリアントが欠落している可能性があります。19-22 CGPはゲノムの幅広い分子カバレッジを提供し、1回の検査で臨床的に重要な遺伝子の包括的なセットをキャプチャーします。
CGPは、より効果的な治療パスとがん患者のための革新的な臨床試験オプションの特定に役立つ、実行可能な結果と実行可能な結果の可能性の両方を提供できます。
CGPに関する詳細はこちら
TruSight Oncology Comprehensive (EU)は、DNAとRNAに基づく包括的なゲノムプロファイリングのための初のCEマーク取得済み臨床検査用医薬品（IVD）検査キットで、複数の反復検査を1つに統合したものです。
TruSight Oncology Comprehensive Local Run Manager解析モジュールを使用して結果を解析します。
CGP検査の概要と、CGP検査がどのように患者の転帰を改善するかをご覧ください。
TruSight Oncology Comprehensive（EU）について理解を深める。