非侵襲的出生前検査(NIPT)は、母体血サンプルから採取したセルフリーDNAを分析し、妊娠10週という早い段階で行われる、一般的な染色体異常の有無のスクリーニングです。
イルミナNIPTは、全ゲノム次世代シーケンサー(NGS)テクノロジーを使用しています。この検査は、全ゲノムにわたるcfDNA断片を分析するもので、ターゲットシーケンスやアレイベースの検査など、その他のNIPT手法よりも優れています。
どちらも異数性スクリーニング検査法ですが、母体血清スクリーニング検査とNIPT血液検査では精度、結果が出るまでの時間、実施の容易さが異なります。
NIPTは通常、次世代シーケンサー(NGS)またはターゲット法を用いた全ゲノムシーケンスを利用します。最適なNIPT技術を検討する際には、データ生成と解析、ラボのワークフロー、そして結果として生じる臨床的な影響を考慮する必要があります。
試薬、装置、ソフトウェアを含むシンプルながら包括的なラボ内の自動NIPT IVDソリューションで、26時間で精度の高い異数性スクリーニング結果が得られます。
このビデオでは、ラボ内IVD NIPTスクリーニング用のVeriSeq NIPT Solution v2のシンプルさ、スケーラビリティ、および正確性について説明します。