NIPTを用いたラボ内スクリーニング
Veriseq NIPT Solution v2 + You
簡便さ、精度*、スピードは、ほんの始まりに過ぎない
VeriSeq NIPT Solution v2でラボをさらに活用
臨床医に、以下のような出生前スクリーニングオプションの包括的なメニューを提供します。1
21、18、13トリソミー
希少な常染色体異数性（RAA）
性染色体異常（SCA）
すべての常染色体について、7MB以上の部分重複および欠失
VeriSeq NIPT Solution v2は、サンプルごとにカスタマイズされたメニュー選択や多用途バッチオプションにより、ラボのニーズに応じて拡張できます。ラボの成長と継続的な成功を約束する長期的なパートナーシップにより、当社は、出生前検査の未来を形作ることができます。
* 21、18、13トリソミーに対する感度と特異性が99.9%以上。
VeriSeq NIPT Solution v2は、99.9%以上の感度と特異性という高い精度を実現し、*臨床医が信頼できる結果を提供します。
| 21トリソミーb2 | 18トリソミー2 | 13トリソミー2 | RAAc2 | 7 MB以上の部分重複および欠失 2 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 感度a | >99.9% | >99.9% | >99.9% | 96.4% | 74.1% |
| 特異性 | >99.90% | >99.90% | >99.90% | >99.80% | >99.80% |
- a. Basic screenのパフォーマンスは、T21、T18、T13に関して報告されており、既知のモザイクがある16のサンプル、ゲノムワイドのスクリーニングについて異常な影響を受けた49のサンプルのみ除外されています。ゲノムワイドなスクリーニングのパフォーマンスは、RAAとCNVに関して報告されています。2
- b. 正確には、双子の妊娠7例がT21として報告されていますが、表には示されていません。2
- c. RAAでは、21番、18番、13番染色体は除外されています。2
- * 21、18、13トリソミーに対する感度と特異性が99.9%以上。
40,000を超えるサンプルから得られた公表された臨床経験データに裏付けられた性能2,4-6
VeriSeq NIPTによるスクリーニングには、動的胎児DNA断片量測定が含まれるため、失敗率が低く、再検査の回数が少なく、臨床医にとって信頼できる結果が得られ、より多くの結果がより早く妊産婦の家族に届きます。2
VeriSeq NIPT Solution v23を選択すると、26時間で結果が得られます
サンプルから結果まで、1人の技術者と2時間のハンズオンタイムで、約1日で結果が得られます。
出生前スクリーニング結果を、タイムリーに臨床医に報告できるのでご安心ください。イルミナの専任サービスおよびサポートチームが、最も必要とするときに、オンサイトでのサポート、電話や電子メールでのコミュニケーションを提供します。
| サンプルおよびライブラリー調製 | シーケンス | データ分析とレポート生成 | 合計全体時間 | |
|---|---|---|---|---|
| ハンズオンタイム | 約2時間 | 約15分 | 約2時間15分 | |
| 合計時間 | 約8時間 | 約14時間 | 約4時間 | 約26時間 |
実際の所要時間は、個々のラボの実施方法によって異なり、表示は48サンプルのワークフローを表しています。
ラボに容易に適合するNIPT製品用VeriSeq NIPT Solution v2を選択してください
1ランあたり24、48、または96のサンプルに対応する多目的バッチオプション
各サンプル用にカスタマイズされたメニュー選択
VeriSeq NIPT Solution v2は、ワークフローの合理化を可能にする完全なエンドツーエンドの体外診断システムです。シンプルで使いやすい自動出生前スクリーニングソリューションで、ラボの現在のワークフローに容易に統合でき、ラボのニーズの増加に合わせて柔軟に対応します。この次世代シーケンサーベースのPCRフリープラットフォームは、設置面積が小さく、ラボの煩雑さを軽減します。
あなたに合わせたワークフロー：
容易さ
シンプルで使いやすい自動システムは、ラボの現在のワークフローにシームレスに統合でき、ラボのニーズの増加に合わせて柔軟に対応します。1
高精度
このラボ内IVD NIPTアッセイソリューションは、99.9%以上の感度と特異性という高い精度を実現し、臨床医が信頼できる結果を提供します。*
スピード
わずか2時間のハンズオンタイムで、約26時間で結果が得られ、臨床医や妊婦の家族は、より迅速に回答を得ることができます。3
* 21、18、13トリソミーに対する感度と特異性が99.9%以上。
リソース
VeriSeq NIPT Solution v2の詳細と、ラボへの導入方法をご覧ください。
VeriSeq NIPT Solution v2とラボ
VeriSeq NIPT Solution v2のパンフレットをダウンロード。
NIPTテクノロジーガイド
主な考慮事項を確認して、ラボに最適なものをイルミナで見つけてください。
イルミナによるNIPTの価値
NIPTがどのように出生前スクリーニングのスタンダードとなっているかをご覧ください。
VeriSeq Solution v2によるNIPTのプロセス
NIPTのプロセスを段階的に掘り下げます。
使用目的
VeriSeq NIPT Solution v2は、妊娠10週以上を経過した妊娠中の女性の母体全血検体からゲノムワイドな胎児遺伝子異常を検出するためのスクリーン検査として使用することを目的とした体外診断テストです。VeriSeq NIPT Solution v2では、全ゲノムシーケンスにより、すべての常染色体の部分的重複と欠失、そしてすべての染色体の異数性状態を検出します。このテストには、性染色体異数性（SCA）のレポート作成をリクエストするオプションもあります。本製品は、単独で周産期管理の意思決定や診断には使用することはできません。
検査の制限
母体血液からのセルフリーDNA分析に基づく非侵襲的出生前検査（NIPT）は、スクリーニング検査であり、診断ではありません。偽陽性および偽陰性の結果が生じます。検査結果を診断の唯一の根拠として使用しないでください。取り返しのつかない妊娠の決断を下す前に、さらなる確認検査が必要です。結果が陰性であっても、妊娠に染色体異常または部分的染色体異常の可能性が排除されるわけではありません。この検査では、倍数性（例：3倍性）、開放神経管欠損症などの先天性欠損症、単一遺伝子障害、自閉症などの他の疾患はスクリーニングしません。検査結果が、胎児の染色体状態を反映するのではなく、胎盤の染色体変化（限定胎盤モザイク現象、CPM）または母親の染色体変化を反映し、臨床的意義の有無が不明な場合もあります。
参考文献
- VeriSeq NIPT Solution v2 [package insert]. San Diego, CA: Illumina; 2022.
- Pertile MD, Flowers N, Vavrek D, et al. Performance of a paired-end sequencing-based noninvasive prenatal screening test in the detection of genome-wide fetal chromosomal anomalies. Clin Chem. 2021;67(9):1210-1219.
- VeriSeq NIPT Solution v2 [data sheet]. San Diego, CA: Illumina; 2022.
- Borth H, Teubert A, Glaubitz R, et al. Analysis of cell-free DNA in a consecutive series of 13,607 routine cases for the detection of fetal chromosomal aneuploidies in a single center in Germany. Arch Gynecol Obstet. 2021;303:1407-1414.
- Eiben B, Borth H, Kutur N, et al. Clinical experience with noninvasive prenatal testing in Germany: analysis of over 500 high-risk cases for trisomy 21, 18, 13, and monosomy X. Obstet Gynecol Rep. 2021;5:1-7.
- Kleinfinger P, Lohmann L, Luscan A, et al. Strategy for use of genome-wide non-invasive prenatal testing for rare autosomal aneuploidies and unbalanced structural chromosomal anomalies. J Clin Med. 2020;9(8);2466.