NIPTには、ラボごとに異なる検査メニューが用意されています。ほとんどのラボでは、一般的な常染色体トリソミーのスクリーニングが行われています。一部のラボでは、性染色体異数性のスクリーニングも行います。さらに、NIPTの拡張したメニューを提供するラボもあります。特定のスクリーニングオプションについては、ラボに確認し、診療所と患者にとって最も適切なオプションを決定してください。
一般的な常染色体異数性
21トリソミー：21トリソミー（ダウン症候群とも呼ばれる）は、21番染色体が2本ではなく3本存在する場合に起こります。ダウン症候群の人は通常、軽度から重度の知的障害があります。身体的には、筋肉の緊張が弱いことが多く、心臓に欠陥がある場合があります。寿命が短い場合もあります。ただし、ダウン症候群の患者は個々人が独特であるため、この疾患を持つすべての患者が同じ特徴を持つわけではありません。
18トリソミー：18トリソミー（エドワーズ症候群とも呼ばれる）は、18番染色体が2本ではなく3本存在する場合に起こります。18トリソミーの患者は、重度の知的障害と先天性欠損症があり、複数の臓器に影響を及ぼします。18トリソミーを持って生まれた赤ちゃんのうち、生後1年を生き延びる患者はほとんどいません。
13トリソミー：13トリソミー（パトウ症候群とも呼ばれる）は、13番染色体が2本ではなく3本存在する場合に起こります。13トリソミーの患者は、重度の知的障害と先天性欠損症があり、複数の臓器に影響を及ぼします。13トリソミーで生まれた赤ちゃんのうち、生後1年を生き延びる患者はほとんどいません。
性染色体異数性
モノソミーX：モノソミーX（ターナー症候群とも呼ばれる）は、1本の性染色体（X染色体）のみが存在し、2本目の性染色体が欠損している場合に起こります。すべての妊娠の1～1.5％にモノソミーXがみられ、約99％が流産します。出生女児の約2,000人に1人がモノソミーXを持っています。モノソミーXの一般的な特徴として、心臓の欠陥やホルモンの問題があり、平均より身長が低くなったり、思春期が遅れたり、不妊症になったりします。
トリプルX症候群（XXX）：47,XXXは、出生女児の約1,000人に1人の割合で発生します。47,XXXの女児の多くは、目立った特徴がありません。47,XXXのさまざまな特徴には、平均より高い身長、学習困難、言語発達障害などがあります。運動能力の発達の遅れおよび、行動面や情緒面での困難も起こり得ます。
クラインフェルター症候群(47,XXY)：クラインフェルター症候群は、出生男児の約500～1000人に1人の割合で起こります。クラインフェルター症候群のさまざまな特徴には、言語障害や学習困難、高身長、不妊の問題、小さな精巣などがあります。
ヤコブ症候群（47,XYY）：47,XYYは、出生男児の1,000人に1人の割合でみられます。47,XYYのさまざまな特徴としては、言語能力の発達の遅れ、学習障害、自閉症スペクトラム障害などがあります。
拡張パネル
微小欠失：微小欠失は、染色体物質の小さな欠損部分によって引き起こされる染色体異常です。通常、染色体分析の日常的な方法では見ることができません。微小欠失は、23対の染色体のいずれにも起こり得ます。一部には、特定の染色体の特定領域でより一般的に発生し、既知の遺伝的症候群と関連しているものもあります。大半は親からの遺伝ではなく偶然に起こり、家族歴がなく、他の危険因子（例えば、親の年齢が高いなど）がなくても発症することがあります。
- 22q11.2欠失症候群：22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群とも呼ばれる）は、生児出産の約4,000人に1人の割合で発症します。徴候や症状はさまざまですが、学習上の問題、先天性心疾患、口蓋の不完全癒合（口蓋裂）を伴うことがあります。平均余命は、通常正常です。
- 1p36欠失症候群：1p36欠失症候群は、生児出産の約4,000～10,000人に1人の割合で発症し、特徴的な顔立ち、発作、脳や心臓の障害を伴います。知的障害の程度はさまざまです。平均余命はさまざまですが、正常である場合もあります。
- アンジェルマン症候群*：アンジェルマン症候群（15q11.2欠失症候群とも呼ばれる）は、生児出産の約12,000人に1人の割合で発症します。アンジェルマン症候群の特徴には、知的障害、発話障害、発作などがあります。平均余命は、通常正常です。
- プラダーウィリ症候群*：プラダーウィリ症候群（15q11.2欠失症候群とも呼ばれる）は、生児出産の約10,000～25,000人に1人の割合で発症し、筋緊張の低下、病的肥満、運動能力や言語能力の遅れ、知的障害、小さな精巣を伴います。平均余命はさまざまですが、通常正常です。
- ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p症候群）：ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p症候群とも呼ばれる）は、生児出産の約50,000人に1人の割合で発症します。特徴としては、成長不全、筋緊張の低下、明瞭な顔立ち、知的障害、心臓や脳の問題などがあります。平均余命はさまざまです。
- クリ・デュ・チャット症候群（5p症候群）：クリ・デュ・チャット症候群（5p症候群とも呼ばれる）は、生児出産の約20,000～50,000人に1人の割合で発症します。特徴としては、知的障害、発話の遅れ、「猫のような」泣き声などがあります。新生児の約10%は、生後1年を生き延びることができません。生存する90%の新生児では、平均余命はさまざまですが、通常は正常です。
*微小欠失領域は、アンジェルマン症候群やプラダーウィリ症候群と同じ領域（15q11.2）です。NIPTでは、これら2つの症候群を区別しません。さらなる検査が必要です。
まれな常染色体異数性
これらは、21番、18番、13番以外の対染色体に起こる染色体異数性です。完全なモノソミーでは通常、生存可能な妊娠には至りませんが、モザイク状のモノソミーでは、まれに進行中の妊娠で報告されることがあり、生児出産に至った例も報告されています。一部のラボでは、トリソミーのみを報告し、モノソミーは報告しない場合があります。
7 Mb以上の微小欠失と重複
これらは、遺伝物質のより大きなセグメントに欠失または重複がある場合に起こります。重複には、染色体領域の余分なコピーが伴うため、その染色体領域の遺伝子コピー数が異なる場合があります。染色体の一部が失われると、欠失が生じます。