Infinium CytoSNP-850K v1.1 BeadChip

Infinium CytoSNP-850K v1.1 BeadChipは、国際的な細胞遺伝学研究学界から得られた最新情報を活用した初めてのSNPに基づくヒトマイクロアレイです。遺伝子リストは、International Collaboration for Clinical Genomics（ICCG）¹およびCancer Genomics Consortium（CGC）²から得られた情報に基づいて定義され、細胞遺伝学的情報の全体像が得られるようになっています。* このようなSNPカバレッジの向上により、遺伝性疾患と関連する領域においてわずか10 kb程度の小さなサイズのコピー数変化もコール可能になります。

先天性異常やがんのアプリケーションに対応できる網羅的なカバレッジ

Infinium CytoSNP-850K BeadChipは、実績のあるプラットフォームにおいて細胞遺伝学的に重要な遺伝子を包括的に網羅しているため、他のテクノロジーでは見落とされる可能性のある重要な情報の検出に有用です。先天性異常およびがんのアプリケーションにおいて細胞遺伝学的に重要であることが判明している3,262の遺伝子を高密度にカバーし、研究に基づいて選ばれたゲノム全体にわたり存在する約85万の一塩基多型（SNP）が含まれています。

低レベルモザイクに対する高い検出感度

Infiniumアレイテクノロジーの他に類のない特性として、SNPターゲットに高い選択性を持つ50merという長い検出プローブが使用されていることが挙げられます。これにより、低レベルモザイクに対する感度が向上し³、コピー数変化を伴わないヘテロ接合性欠失（LOH）に対する高い解像度が実現します。また、各SNPを検出するプローブは少なくとも15以上反復してアレイに搭載されており、シグナルノイズ比レベルが向上しています。これにより、ゲノム全体にわたるコピー数多型（CNV）およびヘテロ接合性消失（AOH）の精確なコールが可能になります。精確なCNVコールにはわずか10の連続プローブが必要であるということから、Infiniumアッセイの高レベルの性能が実証されます。