複雑な疾患は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされ、その多くは完全には理解されていません。複雑な疾患の一部は高い遺伝性を持ちますが、多くの場合、特定の明確な遺伝モデルに従わず、また単一の変異遺伝子に起因しないことも多いです。実際、疾患に関連するバリアントの90%超はゲノムのノンコーディング領域に位置しています。1複雑な疾患の約5%が単一遺伝子による遺伝によって引き起こされますが、多くは多遺伝性です。2自己免疫疾患、リウマチ性疾患、アテローム性動脈硬化症、様々な心疾患、神経障害、精神障害はいずれもこのカテゴリーに属する種類の疾患です。
こうした疾患の多因子的性質を考えると、複雑な疾患の研究は困難であることが分かってきました。幸いにも、アレイおよび次世代シーケンサー(NGS)などのゲノムテクノロジーによって研究が加速化しています。その結果、疾患の原因、さらに願わくば将来的には疾患の診断、治療、および予防方法をより深く理解するための道が開けています。
Next-generation sequencing is helping Native nations with sovereignty and genetic research
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発現差解析は、異なる条件の下で、または特定刺激に対する応答における遺伝子発現の変化を測定する手法です。
定量的形質遺伝子座(QTL)解析は、特定の形質または動的な結果における定量的変化と相関関係を持つ分子マーカーを特定します。
エピジェネティック解析では、ノンコーディングバリエーションと環境によって生じる遺伝子活性を変化させる生物学的メカニズムを解明します
ポリジェニックリスクスコアは、疾患の形質に対するリスクアリルの合計に基づいて集団と比較した場合に、疾患に対する個人の遺伝的リスクを概算するものです。