Skip to content

複雑な疾患および遺伝性疾患研究

複雑な疾患および遺伝性疾患研究

複雑疾患は遺伝要因と環境要因が組み合わさって引き起こされるものですが、その多くがまだ十分に解明されていません。遺伝的要素の強い複雑疾患もありますが、多くは特異的で明確な遺伝モデルに従っているわけではなく、単一の変異遺伝子によるものであることはまれです。実際、疾患関連バリアントの90%以上がゲノムのノンコーディング領域に位置しています。1 複雑疾患の約5%は単一遺伝子遺伝が原因ですが、大多数が多遺伝子性です。2 自己免疫疾患やリウマチ性疾患、アテローム動脈硬化症やさまざまな心臓疾患、神経障害、および精神障害などのあらゆる種類の疾患がこのカテゴリーに分類されます。

多因子性であることを考えると、複雑疾患の研究は困難であることが分かります。幸いなことに、アレイや次世代シーケンサー(NGS)などのゲノミクステクノロジーは今、研究の迅速化に貢献し、疾患原因を究明する道を切り拓いており、いつの日にかその道が疾患の診断、治療、および予防につながることが期待されています。

Featured Research Stories

How Indigenous Scientists Are Taking Control of Their Data
How Indigenous Scientists Are Taking Control of Their Data

Next-generation sequencing is helping Native nations with sovereignty and genetic research

Read Article
Single-Cell Analysis is Advancing Insights in Developmental Biology
Single-Cell Analysis is Advancing Insights in Developmental Biology

A computer scientist transforms the world of biology by making bioinformatics tools available to all.

Read Interview
Coordinating Research and Efforts in China’s Rare Disease Community
Coordinating Research and Efforts in China’s Rare Disease Community

Illumina supports the release of a landmark consensus on whole-genome sequencing in the diagnosis of genetic diseases in newborns

Read Article
複雑な疾患および遺伝性疾患研究におけるブレイクスルーをゲノミクスがどのように強化できるかをご覧ください
 

疾患関連研究

ゲノムワイド関連解析は疾患と関連するコモンバリアントやレアバリアントを明らかにします

遺伝子ターゲットの同定とパスウェイ解析

発現差解析

発現差解析では、さまざまな条件下や既定の刺激に対する応答における遺伝子発現の変化を測定します。

RNA-Seqによる発現解析でできること:
  • さまざまな条件下でのトランスクリプトーム全体の発現における量的変化の把握
  • 疾患状態の変化や治療への応答のプロファイリング
量的形質遺伝子座(QTL)

量的形質遺伝子座(QTL)解析では、特定の形質や動的アウトカムにおける量的変化と相関する分子マーカーを同定できます。

QTL解析でできること:
  • 疾患との関連性が推定される生物学的基礎に関する洞察を直接的に得る
  • 疾患発生に関与する遺伝子ネットワークを同定する
エピジェネティック解析

エピジェネティック解析では、ノンコーディングバリアントや環境から生じる遺伝子活性を変化させる生物学的メカニズムを解明します。

エピゲノム解析でできること:
  • ノンコーディングバリアントに関する疾患メカニズムを理解する
  • ゲノム全体にわたる制御メカニズムにおける変化やパターンを把握する

ポリジェニックリスクスコア

ポリジェニックリスクスコアは、疾患特性のリスクアリルの総数に基づいて概算される、集団との比較における個人の疾患に対する遺伝的リスクを示します。

ポリジェニックリスクスコアには、以下を実現できる可能性があります:
  • 臨床試験のための患者の層別化
  • コホート解析のためのサンプルの層別化
  • 個人の疾患に対する遺伝的リスクの評価
genectic-match-person
Interested in receiving newsletters, case studies, and information on complex disease genomics? Please enter your email address.