複雑な疾患に関連するバリアントはDNA配列における変異とは限りません。転写と遺伝子発現、およびエピジェネティック修飾など、変異の可能性のある原因には複数のレベルが存在します。複雑な疾患の研究では、複雑な形質の根底にある遺伝子、遺伝子ネットワーク、およびパスウェイを同定するために、集団中における複数の個人のゲノム、トランスクリプトーム、およびエピゲノムを調査する能力が必要とされます。イルミナは、アレイとNGSソリューションおよびコラボレーティブな専門知識を提供し、お客様の成功を支えます。
アプリケーション | 手法 | 推奨製品 |
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コモンバリアントの発見 |
全ゲノムシーケンス(WGS) |
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ヒトジェノタイピングアレイ |
グローバルスクリーニングアレイ |
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レアバリアントの発見 |
WGS |
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全エクソームシーケンス(WES) |
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バリアントの確認 |
ターゲットジェノタイピングアレイ |
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ターゲットシーケンス |
AmpliSeq for Illumina Custom DNA Panel |
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遺伝子発現/発現差 |
トータルRNA-Seq |
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mRNA-Seq |
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シングルセルRNA-Seq |
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メチル化プロファイリング |
メチル化シーケンス |
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メチル化アレイ |
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クロマチンアクセシビリティ |
ATAC-Seq |
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転写因子結合 |
ChIP-Seq |
RNAシーケンスはトランスクリプトミクスにさらに大きな力を与えています。遺伝子発現プロファイリングの全体像についてはこちらをご覧ください。