ポリジェニックリスクスコア

単一の変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患（嚢胞性線維症やハンチントン病など）のリスクを判断する遺伝子検査は10年以上にわたって使用されています。しかし、環境要因と連動して作用する数百から数千の遺伝子バリアントによって引き起こされる可能性のある複雑な疾患のリスクの判断は依然として困難です。

ポリジェニックリスクスコア（多遺伝子スコアや遺伝子リスクスコアとも呼ばれます）は、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高めるすべての遺伝子バリアントをスコア化して、病気の発症や進展を予測する手法です。プレシジョンメディシンにおけるポリジェニックリスクスコアの潜在力を実現するにはさらに非常に多くの研究が必要ですが、ポリジェニックリスクスコアは複雑な疾患の研究と医療に対し、以下のようなさまざまな方法で影響を与える可能性があります。

• 個人の疾患リスクの評価
• 疾患リスクに基づく集団の解析
• さらなる解析のためのコホート内サンプルの選別

ポリジェニックリスクスコアとは何か？

ポリジェニックリスクスコアは研究者と医師に対し、特定の複雑な疾患の予測バイオマーカーを用いて患者集団をリスクに従って層別化する方法についての貴重な洞察を提供できます。Kheraらが2018年に発表した研究は、UKバイオバンクに登録された25万人を超える集団を対象に全ゲノムのポリジェニックリスクスコアを調査しました。¹この結果、試験した集団の8%に3倍以上の冠状動脈疾患リスクがあることが分かりました。

この研究は、臨床医がポリジェニックリスクスコアを使って患者をリスクに従って層別化し、追加のモニタリングまたは早期予防措置を実施することで最も恩恵を受ける個人を同定できたという好例です。