単一の変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患(嚢胞性線維症やハンチントン病など)のリスクを判断する遺伝子検査は10年以上にわたって使用されています。しかし、環境要因と連動して作用する数百から数千の遺伝子バリアントによって引き起こされる可能性のある複雑な疾患のリスクの判断は依然として困難です。
ポリジェニックリスクスコア(多遺伝子スコアや遺伝子リスクスコアとも呼ばれます)は、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高めるすべての遺伝子バリアントをスコア化して、病気の発症や進展を予測する手法です。プレシジョンメディシンにおけるポリジェニックリスクスコアの潜在力を実現するにはさらに非常に多くの研究が必要ですが、ポリジェニックリスクスコアは複雑な疾患の研究と医療に対し、以下のようなさまざまな方法で影響を与える可能性があります。
設計から検証に至るまでポリジェニックリスクスコアの開発方法を知り、お客様の研究に応用するうえで検討すべき追加レポートや品質面について学んでください。
アプリノートを見るポリジェニックリスクスコアは研究者と医師に対し、特定の複雑な疾患の予測バイオマーカーを用いて患者集団をリスクに従って層別化する方法についての貴重な洞察を提供できます。Kheraらが2018年に発表した研究は、UKバイオバンクに登録された25万人を超える集団を対象に全ゲノムのポリジェニックリスクスコアを調査しました。1この結果、試験した集団の8%に3倍以上の冠状動脈疾患リスクがあることが分かりました。
この研究は、臨床医がポリジェニックリスクスコアを使って患者をリスクに従って層別化し、追加のモニタリングまたは早期予防措置を実施することで最も恩恵を受ける個人を同定できたという好例です。
研究者は全ゲノム関連解析を行って、疾患に関連するDNAリスク遺伝子座を同定し、臨床的検証のためのスコアを開発しています。
ポリジェニックリスクスコアは、全ゲノムの遺伝子型データを、形質に対する遺伝学的易罹患性を示す単一の数値に要約したものです。詳細については、このガイドをお読みください。
このオンデマンドウェビナーでは、エステル・ジラウド博士がポリジェニックリスクスコア(PRS)の概要、このスコアが臨床的に重要である理由、将来的にどのように使用される可能性があるかについて説明します。
ファーマコゲノミクスの分野もポリジェニックリスクスコアと同様、薬物または治療薬を代謝する個人の反応または能力を予測するために全ゲノム関連解析の恩恵を受けています。ファーマコゲノミクスの研究は貴重な洞察を提供し、投薬と投与量を患者ごとにカスタマイズすることを可能にする潜在力を秘めています。