ポリジェニックリスクスコア

ポリジェニックリスクスコアのご紹介

単一の変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患(嚢胞性線維症やハンチントン病など)のリスクを判断する遺伝子検査は10年以上にわたって使用されています。しかし、環境要因と連動して作用する数百から数千の遺伝子バリアントによって引き起こされる可能性のある複雑な疾患のリスクの判断は依然として困難です。

ポリジェニックリスクスコア(多遺伝子スコアや遺伝子リスクスコアとも呼ばれます)は、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高めるすべての遺伝子バリアントをスコア化して、病気の発症や進展を予測する手法です。プレシジョンメディシンにおけるポリジェニックリスクスコアの潜在力を実現するにはさらに非常に多くの研究が必要ですが、ポリジェニックリスクスコアは複雑な疾患の研究と医療に対し、以下のようなさまざまな方法で影響を与える可能性があります。

  • 個人の疾患リスクの評価
  • 疾患リスクに基づく集団の解析
  • さらなる解析のためのコホート内サンプルの選別
ポリジェニックリスクスコアとは何か?

ポリジェニックリスクスコアとは何か?

ポリジェニックリスクスコアの算出方法

設計から検証に至るまでポリジェニックリスクスコアの開発方法を知り、お客様の研究に応用するうえで検討すべき追加レポートや品質面について学んでください。

アプリノートを見る
集団の層別化

集団の層別化

ポリジェニックリスクスコアは研究者と医師に対し、特定の複雑な疾患の予測バイオマーカーを用いて患者集団をリスクに従って層別化する方法についての貴重な洞察を提供できます。Kheraらが2018年に発表した研究は、UKバイオバンクに登録された25万人を超える集団を対象に全ゲノムのポリジェニックリスクスコアを調査しました。1この結果、試験した集団の8%に3倍以上の冠状動脈疾患リスクがあることが分かりました。

この研究は、臨床医がポリジェニックリスクスコアを使って患者をリスクに従って層別化し、追加のモニタリングまたは早期予防措置を実施することで最も恩恵を受ける個人を同定できたという好例です。

第一線で活躍する研究者からポリジェニックリスクスコアについてより詳しく学ぶ
第一線で活躍する研究者からポリジェニックリスクスコアについてより詳しく学ぶ

このシリーズの最初の章では、ポリジェニックリスクスコアがどのようなもので、複雑な疾患とどのように関連しているかについて、専門家が説明します。

ポリジェニックリスクスコアの開発における主な考慮事項を確認する
ポリジェニックリスクスコアの開発における主な考慮事項を確認する

ポリジェニックリスクスコアを開発する際に研究者が考えるべき重要な考慮事項について遺伝学者が説明しています。

ポリジェニックリスクスコアの将来の使い方を知る
ポリジェニックリスクスコアの将来の使い方を知る

集団の層別化から早期介入および予防医学に至るまで、ポリジェニックリスクスコアの将来の使い方について詳細を学んでください。

ポリジェニックリスクスコアの詳細を知る
ポリジェニックリスクスコアの詳細を知る

このウェビナーでは、ポリジェニックリスクスコアを使用して個人の複雑な疾患リスクを予測する方法に関する洞察を第一線で活躍する遺伝学者や教授が共有しています。是非ご覧ください。

ポリジェニックリスクスコアの注目コンテンツ

ポリジェニックリスクスコアは医師にとって、診断と治療のための新しいツールとなる可能性があります

研究者は全ゲノム関連解析を行って、疾患に関連するDNAリスク遺伝子座を同定し、臨床的検証のためのスコアを開発しています。

記事を読む

ポリジェニックリスクスコアのガイド

ポリジェニックリスクスコアは、全ゲノムの遺伝子型データを、形質に対する遺伝学的易罹患性を示す単一の数値に要約したものです。詳細については、このガイドをお読みください。

アクセスガイド

ウェビナー:一般的な複雑な疾患のためのポリジェニックリスクスコアリング

このオンデマンドウェビナーでは、エステル・ジラウド博士がポリジェニックリスクスコア(PRS)の概要、このスコアが臨床的に重要である理由、将来的にどのように使用される可能性があるかについて説明します。

ウェビナーを見る

ファーマコゲノミクス

ファーマコゲノミクスの研究

ファーマコゲノミクスの分野もポリジェニックリスクスコアと同様、薬物または治療薬を代謝する個人の反応または能力を予測するために全ゲノム関連解析の恩恵を受けています。ファーマコゲノミクスの研究は貴重な洞察を提供し、投薬と投与量を患者ごとにカスタマイズすることを可能にする潜在力を秘めています。

ファーマコゲノミクスについてより詳しく知る

参考文献
  1. Khera, AV、Chaffin, MC、Aragam, KGら、' Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations.'(「一般的な疾患における全ゲノムのポリジェニックスコアは単一遺伝子変異と同等のリスクを持つ個人を同定する」)。Nat Genetics. 2018;50:1219-1224.