第一線で活躍する研究者からポリジェニックリスクスコアについてより詳しく学ぶ
第一線で活躍する研究者からポリジェニックリスクスコアについてより詳しく学ぶ
このシリーズの最初の章では、ポリジェニックリスクスコアがどのようなもので、複雑な疾患とどのように関連しているかについて、専門家が説明します。
単一の変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患（嚢胞性線維症やハンチントン病など）のリスクを判断する遺伝子検査は10年以上にわたって使用されています。しかし、環境要因と連動して作用する数百から数千の遺伝子バリアントによって引き起こされる可能性のある複雑な疾患のリスクの判断は依然として困難です。
ポリジェニックリスクスコア（多遺伝子スコア、遺伝子リスクスコア：PRS）とは、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高めるすべての遺伝子バリアントをスコア化して、病気の発症や進展を予測する手法です。プレシジョンメディシンにおけるポリジェニックリスクスコアの潜在力を実現するにはさらに非常に多くの研究が必要ですが、ポリジェニックリスクスコアは複雑な疾患の研究と医療に対し、以下のようなさまざまな方法で影響を与える可能性があります：
- 個人の疾患リスクの評価
- 疾患リスクに基づく集団の解析
- さらなる解析のためのコホート内サンプルの選別
