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ポリジェニックリスクスコア

ポリジェニックリスクスコアの概要

単一の変異で引き起こされる単一遺伝子性疾患(嚢胞性線維症やハンチントン病など)のリスクを判定する遺伝子検査は、10年以上にわたって使用されています。一方、環境因子とともに数百から数千もの遺伝子バリアントが作用することで引き起こされる複雑な疾患のリスク判定は、依然として難しい状況です。

ポリジェニックリスクスコア(ポリジェニックスコア、遺伝的リスクスコアとも呼ばれます)は、1人が有する遺伝子バリアントの総数で、特定の疾患を発症する遺伝的リスクを評価するものです。プレシジョンメディシンにおけるポリジェニックリスクスコアの可能性を理解するにはさらなる研究が必要ですが、ポリジェニックリスクスコアは複雑な疾患の研究や医療にさまざまな方法で影響を与えうると考えられます。

  • 個人の疾患リスクの評価
  • 疾患リスクに基づく集団解析
  • さらなる研究対象とするサンプルのコホート内での選択
ポリジェニックリスクスコアとは

ポリジェニックリスクスコアとは

第一線で活躍する研究者からPRSについて詳しく学ぶ
第一線で活躍する研究者からPRSについて詳しく学ぶ

このシリーズの初回では、ポリジェニックリスクスコアとはどのようなもので、複雑な疾患とどのように関連しているかについて、専門の研究者が説明します。

PRS開発時の重要な考慮事項を理解する
PRS開発時の重要な考慮事項を理解する

ポリジェニックリスクスコアの開発時に研究者が念頭におく必要のある重要な考慮事項について、遺伝学者が話します。

ポリジェニックリスクスコアの今後の利用法を探る
ポリジェニックリスクスコアの今後の利用法を探る

集団の層別化から早期介入や予防医学まで、ポリジェニックリスクスコアの今後の利用法について詳しく学びます。

ポリジェニックリスクスコアの詳細を理解する
ポリジェニックリスクスコアの詳細を理解する

第一線で活躍する遺伝学者や研究者が語る、ポリジェニックリスクスコアで個人の複雑な疾患リスクを予測する方法に関する知見をご覧ください。

ポリジェニックリスクスコアの注目コンテンツ

医師にとって新たな診断および治療ツールとなりうるポリジェニックリスクスコア

全ゲノム関連解析で疾患に関連するDNAリスク遺伝子座が同定され、臨床評価のためのスコアが開発されています。

記事を読む

ポリジェニックリスクスコアガイド

ポリジェニックリスクスコアは、ゲノムワイドのジェノタイプデータをとりまとめ、何らかの形質をもたらす遺伝学的易罹病性を表す単一の数値にしたものです。このガイドで詳細をご覧ください。

ガイドはこちら

ポリジェニックリスクスコア開発時の考慮事項

デザインからバリデーションまでのポリジェニックリスクスコアの開発方法と、追加報告および品質面において研究で考慮すべき点についてご覧ください。

アプリケーションノートを読む

集団の層別化

集団の層別化

研究者や医師はポリジェニックリスクスコアにより、特定の複雑な疾患に関する予測バイオマーカーで患者集団をリスクに従って層別化する方法について、有益な情報を得られます。Kheraらが2018年に公表した研究では、UK Biobankに登録された250,000人を超える集団のゲノムワイドポリジェニックリスクスコアが検討されました1。その結果、調査対象集団の8%は、冠動脈疾患のリスクが3倍以上というポリジェニックリスクスコアであることが判明しました。

これは、医師がポリジェニックリスクスコアを利用してリスクに従って患者を層別化し、疾患リスクに対処するためのさらなるモニタリングや早期の予防対策のメリットが特に大きい患者を同定できたという好例です。

ファーマコゲノミクス

ファーマコゲノミクス

ポリジェニックリスクスコアと同様に、ファーマコゲノミクス領域にも全ゲノム関連解析のメリットがあります。薬物や治療薬に対する個人の応答、またはその代謝能力を予測することができます。これにより有益な情報が得られ、患者に対する個別化医療や個別化用量調整が実現する可能性があります。

詳細はこちらから

参考文献
  1. Khera AV, Chaffin MC, Aragam KG, et al.Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations.Nat Genetics.2018;50:1219-1224.