SNPおよびSNVのジェノタイピング
SNVとSNPジェノタイピングとは？
SNPおよびSNVジェノタイピングは、ゲノムシーケンスのバリエーションを分析する技術です。これらの単一塩基の置換は通常、リアルタイムPCR、マイクロアレイ、または次世代シーケンス（NGS）技術を使用して検出されます。
一塩基バリアント（SNV）は、集団ゲノムにおける一塩基のバリエーションです。SNVと同様に、一塩基多型（SNP）も一塩基置換ですが、生殖細胞系列DNAに限定されており、集団の少なくとも1%に存在する必要があります。
SNVまたはSNPのジェノタイプを選ぶ理由
単一ヌクレオチドの変化を検出することで、特定の疾患や関連する表現型に関連する重要な洞察を得ることができます。例えば、特定のSNPは心疾患、免疫機能不全、がん、その他多くの疾患と関連しています。SNPは、特定の薬物に対する個人の反応とも関連しており、ファーマコゲノミクスによるより個別化された医療アプローチにつながります。同様に、遺伝子のバリエーションは、植物や動物の表現型に遺伝子がどのように影響するかを同定し、農業を改善することができます。
SNPとSNVジェノタイピング技術の比較
リアルタイムPCR
- 高感度
- 慣れ親しんだワークフロー
- ほとんどのラボで利用可能な資本設備
マイクロアレイ
- 信頼できるデータ品質と実績
- 大規模集団研究で既知のSNPを検出するための拡張性と費用対効果
- ターゲットが豊富な領域に集中できる
- 堅牢なデータ解析パイプラインとシンプルなバリアント解釈
NGS
- バリアントの存在または性質に関する限られた知識のみを使用した偏りのないバリアントの発見
- ハイスループット機能と拡張性
- 小さなサンプルサイズ入力
- データ解析を簡素化する新しいユーザーフレンドリーなツール
アレイベースのSNPジェノタイピング
マイクロアレイベースのSNPジェノタイピングは、目的のバリアントを検出するためのいくつかの重要な利点を提供します。マイクロアレイは、特定のゲノム領域を解析して、生物学的システムに関連する既知のSNPを効率的に検出することができます。イルミナのアレイプラットフォームを使用して、スケーラブルなワークフローで数千のサンプルを分析することで、データ品質に自信を持つことができます。
NGSベースのSNPジェノタイピング
NGSによるSNPジェノタイピングは、重要な新しいゲノムバリアントを発見するための強力なアプローチです。全ゲノムを解析したり、ターゲット領域でディープシーケンスを実行したりすることで、他のテクノロジーよりも高い感度と検出力を実現します。NGSの超高スループット機能、スケーラビリティ、スピードを活用することで、新しいSNPやSNVの発見を加速することができます。
SNPとの関連から洞察まで
UCSFの教授であるNadav Ahituv博士とSanger Institute and Open TargetsのGosia Trynka博士は、ゲノムワイド関連解析（GWAS）から機能的SNPを見つけるためのシーケンス技術の最新の進歩について議論しています。疾患メカニズムやその他の重要な形質に関する洞察を得るために、SNPと機能バリアントをリンクさせる方法を学びます。
ウェビナーを視聴するSNPジェノタイピングの洞察について研究者が議論
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NGSとアレイを組み合わせてより深い洞察を得る
効率と精度のためにNGSとマイクロアレイを組み合わせることで、SNPの検索を最適化します。アレイを使用して大規模集団を調査することで、既知のSNPを迅速に検出することができます。当社の包括的なNGSプラットフォームを使用して新規バリアントを同定することで、研究をさらに精緻化します。NGSを使用して発見された新しいSNPは、ハイスループット研究のための将来のアレイに組み込むことができます。汎用性の高いベンチトップモデルやハイスループットシステムをお探し の場合でも、お客様のニーズに合った優れたサービスとコスト効率の高いソリューションを提供します。
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