コピー数バリエーション（CNV）解析
はじめに：CNV解析
コピー数多型（CNV）とは、1つ以上の遺伝子のコピー数が異常になるゲノムの変化をいいます。重複、欠失、転座、逆位などの構造ゲノム再編がCNVを引き起こす場合があります。
一塩基多型（SNP）のように、疾患感受性との関連が指摘されるCNVもあります。イルミナはさまざまなアレイおよび次世代シーケンス（NGS）ソリューションを提供して、高解像度なコピー数解析を実現します。
マイクロアレイベースのCNV解析
ゲノムワイドなジェノタイピングアレイは、疾患や表現型に寄与するCNVなどの遺伝的バリアントの検出に一般的に使用されています。コピー数解析のためのアレイベースのアプローチは、信頼性が高く効率的な大規模解析の手法です。
1つのマイクロアレイで複数のサンプルを処理してゲノム構造変化を幅広く調べたり、増幅、欠失、再構成、コピー数中立ヘテロ接合性欠失などの染色体異常を正確にプロファイリングしたりすることができます。
主なCNVアレイソリューション
イルミナは、コピー数異常を同定するための幅広いマイクロアレイを提供しています。当社のサイエンティストが、最適なコピー数解析のために最大限のゲノムカバレッジを提供するために、アレイ上のマーカーを戦略的に選択しています。
細胞遺伝アレイ
製造プロセスの一環としてCNV解析用に特別に検証された細胞遺伝学研究用のアレイ。
ヒトジェノタイピング
ヒトバリアント検出のための偏りのない非ターゲットアレイで、ヒトゲノム全体にわたる高いカバレッジを提供します。
カスタムジェノタイピング
便利なオンラインツールとイルミナの専門家の支援により、あらゆる生物種に対応するカスタムまたはセミカスタムのアレイを設計できます。
すべてのマイクロアレイキット
多種多様なジェノタイピングおよびエピジェネティクス研究用のすぐに使用できるマイクロアレイを見つけてください。
NGSベースのコピー数解析
ジェノタイピングアレイは、大きなCNVの検出には効率的ですが、50キロベース未満のCNVに対しては感度が低くなります。NGSは、ゲノムの塩基ごとのビューを提供することで、アレイが見落としがちな小さな、または新規のコピー数バリアントを検出します。
NGSは、CNVの正確な位置をマッピングすることもできます。シーケンシングの高解像度はアレイの高スループットを補完し、ゲノムの包括的なビューを可能にします。
CNV解析のための主なNGSソリューション
全ゲノムシーケンス
ゲノムの塩基ごとの高解像度ビューを取得し、潜在的な原因疾患バリアントを特定します。
DRAGEN二次解析
CNV解析を含むシーケンスデータの正確で超高速な解析を行い、ゲノム構造変異に対する洞察を得ます。
BaseSpace Sequence Hub
直感的に操作できるNGSデータ解析アプリ、クラウドベースのシーケンスラン管理、拡張可能なデータストレージなど、幅広いアプリケーションにアクセスできます。
Emedgeneソフトウェア
希少疾患および生殖細胞系列研究アプリケーションのためのバリアント解釈を合理化します。CNVから1塩基変異（SNV）、ミトコンドリアDNAバリアントなど、さまざまなバリアントタイプを解析します。
Unmasking autoimmune diseases using genomics
Researchers initially used genome-wide arrays to identify copy number variations associated with lupus. To gain further insights, they adopted NGS-based whole-genome and whole-exome sequencing to interrogate large numbers of genes for rare mutations.
Read interview
CNVの下流効果の研究
コピー数バリエーションにより遺伝子発現が変わることがよくあります。RNAシーケンス（RNA-Seq）は、目的の転写産物を解析および定量化するための偏りのないアプローチです。RNA-Seqは、微妙な遺伝子発現の変化を捕捉し、アリル特異的発現を測定し、融合遺伝子を検出することができます。バリアントの下流効果を特性化することで、研究者は疾患の分子メカニズムをより良く理解することができます。
NGSはCNVが遺伝子発現に与える影響を示す
研究者は、ターゲットRNA-Seqを使用して、統合失調症に関連するCNVが脳の遺伝子発現にどのように影響するかを明らかにしています。
CNVデータ解析の記事
WGSによる小・中サイズCNV検出
この技術的なスポットライトは、イルミナの全ゲノムシーケンスとDRAGEN Secondary Analysisに組み込まれたアルゴリズムを組み合わせることで、研究者がいかに短鎖CNV（1～10 kb）および中鎖CNV（10～50 kb）の高感度検出を達成したかを示しています。
記事はこちらWGSデータを利用した正確なCYP2D6ジェノタイピング
従来のジェノタイピングアッセイと比較して、全ゲノムシーケンスは、CNVやその他のバリアントをアッセイするため、ファーマコゲノミクスアプリケーション用の正確なアリル頻度データベースを構築するための有望なオプションとなります。
記事はこちら関連コンテンツ
細胞ゲノミクス
イルミナは、染色体異常を検出し、正確な細胞遺伝ゲノムデータを提供するために設計されたマイクロアレイを提供しています。NGSは、アレイによって検出されたコピー数バリアントの確認に使用できます。細胞遺伝の詳細はこちら
全エクソームシーケンス（WES）
ゲノムのタンパク質コード領域を解析し、疾患と公衆衛生に対する遺伝子の影響を明らかにします。WESの詳細はこちら。
複雑な疾患の研究
アレイおよびNGSソリューションは、複雑な疾患に関連するCNVを含む原因となるバリアントを特定するのに役立ちます。複雑な疾患ゲノムの詳細
Karyomapping
この技術は、胚染色体のマップを作成し、単一遺伝子欠損の遺伝におけるゲノミクスの役割に関する貴重な洞察を提供します。karyomappingの詳細はこちら。
電子メールにてゲノム解析研究手法における最新のニュース、事例研究、アプリケーションなどの情報をご提供します。ぜひご登録ください。
