はじめに：CNV解析
コピー数多型（CNV）とは、1つ以上の遺伝子のコピー数が異常になるゲノムの変化をいいます。重複、欠失、転座、逆位などの構造ゲノム再編がCNVを引き起こす場合があります。
一塩基多型（SNP）のように、疾患感受性との関連が指摘されるCNVもあります。イルミナはさまざまなアレイおよび次世代シーケンス（NGS）ソリューションを提供して、高解像度なコピー数解析を実現します。
マイクロアレイベースのCNV解析
ゲノムワイドなジェノタイピングアレイは、疾患や表現型に寄与するCNVなどの遺伝的バリアントを検出するために一般的に使用されています。コピー数解析のためのアレイベースのアプローチは、大規模解析のための信頼性が高く効率的な手法を提供します。
研究者は、ゲノム構造変化の幅広い調査のために1つのマイクロアレイで複数のサンプルを処理でき、増幅、欠失、再構成、コピー中立的なヘテロ接合性の喪失などの染色体異常を正確にプロファイリングできます。
注目のCNVアレイソリューション
イルミナは、コピー数異常を同定するための幅広いマイクロアレイを提供しています。サイエンティストは、最適なコピー数解析のために最大限のゲノムカバレッジを提供するために、アレイ上のマーカーを戦略的に選択します。
NGSベースのコピー数解析
ジェノタイピングアレイは、大きなCNVの検出には効率的ですが、50キロベース未満のCNVの検出には感度が低くなります。NGSは、ゲノムの塩基ごとのビューを提供することで、アレイが見逃しがちな小さなまたは新規のコピー数バリアントを検出します。
NGSはCNVの正確な位置をマッピングすることもできます。シーケンスの高解像度はアレイのハイスループットを補完し、ゲノムの包括的なビューを可能にします。
ゲノミクスを用いた自己免疫疾患の解明
研究者は当初、ループスに関連するコピー数のバリエーションを特定するためにゲノムワイドアレイを使用しました。さらなる洞察を得るために、彼らはNGS（全ゲノムシーケンスとエクソームシーケンス）を採用し、希少な変異について多数の遺伝子を調べました。
インタビューを読む
CNVの下流効果の研究
コピー数の変動は遺伝子発現を変化させることがよくあります。ターゲットRNAシーケンス（RNA-Seq）は、関心のある転写産物を解析および定量化するための偏りのないアプローチです。RNA-Seqは、微妙な遺伝子発現の変化を捕捉し、アリル特異的発現を測定し、融合遺伝子を検出することができます。バリアントの下流効果を特徴づけることで、研究者は疾患の分子メカニズムをよりよく理解することができます。
NGSが遺伝子発現に対するCNVの影響を示す
研究者は、ターゲットRNA-Seqを使用して、統合失調症に関連するCNVが脳の遺伝子発現にどのように影響するかを明らかにします。
関連コンテンツ
細胞遺伝学
イルミナは、染色体異常を検出し、正確な細胞ゲノムデータを提供するために設計されたマイクロアレイを提供しています。NGSは、アレイが検出したコピー数バリアントの確認に使用できます。サイトゲノミクスの詳細はこちら。
全ゲノムシーケンス
ゲノムの高解像度で塩基ごとのビューを取得し、潜在的な原因疾患バリアントを特定します。WGSの詳細はこちら。
疾患バリアントの発見
アレイおよびNGSソリューションは、研究者が複雑な疾患に関連するCNVを含む原因バリアントを特定するのに役立ちます。原因バリアントの発見の詳細はこちら。
カリオマッピング
この技術は胚染色体のマップを作成し、単一遺伝子欠損の遺伝におけるゲノミクスの役割に関する貴重な洞察を研究者に提供します。karyomappingの詳細はこちら。
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