はじめに：CNV解析
コピー数多型（CNV）とは、1つ以上の遺伝子のコピー数が異常になるゲノムの変化をいいます。重複、欠失、転座、逆位などの構造ゲノム再編がCNVを引き起こす場合があります。
一塩基多型（SNP）のように、疾患感受性との関連が指摘されるCNVもあります。イルミナはさまざまなアレイおよび次世代シーケンス（NGS）ソリューションを提供して、高解像度なコピー数解析を実現します。
アレイベースのCNV解析
ゲノムワイドなジェノタイピングアレイは、疾患と表現型に関与するCNVを含む遺伝変異の検出に一般的に用いられます。アレイに基づいたコピー数解析法は、大規模解析に対応した信頼性の高い効率的な手法です。
研究者は、単一マイクロアレイ上で複数サンプルを処理してゲノムの構造多型に関する幅広い研究を行い、増幅、欠失、再編、コピー数に変化のないヘテロ接合性欠失などの染色体異常を精確にプロファイルすることができます。
CNVアレイ製品
イルミナは、CNV解析用にヒトおよびヒト以外のジェノタイピングアレイを提供しています。イルミナの科学者がアレイ上のマーカーを効果的に選別して、最適なコピー数解析に対応する最大ゲノムカバレッジを実現します。
NGSを用いたコピー数解析
ジェノタイピングアレイは大きなCNVの検出には効率的ですが、50キロベース未満のCNVの検出にはそれほど精度が良くありません。NGSではゲノムを塩基ごとに検討できることから、アレイでは見逃されがちな小さいまたは新規のCNVを検出できます。
さらに、NGSはCNVの精確な位置をマッピングすることができます。シーケンスの高解像度がアレイの高スループットを補って、ゲノムの全体像を捉えることができます。
CNVの下流効果の研究
コピー数多型は遺伝子発現を変化させることがあります。ターゲットRNAシーケンス（RNA-Seq）は、対象の転写産物を解析し定量化するためのバイアスのないアプローチです。RNA-Seqでは遺伝子発現のわずかな変化を捕捉し、アリル特異的発現を測定し、融合遺伝子を検出することができます。変異の下流効果を特徴づけることにより、疾患の分子レベルの機序に関するさらなる理解を促します。ターゲットRNA-Seqについての詳細はこちらから。
遺伝子発現に対するCNVのインパクトをNGSにより検出
研究者たちは、ターゲットRNA-Seqを行って、統合失調症関連のCNVが脳内の遺伝子発現にもたらす影響について解明しています。
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アレイおよびNGSジェノタイピングでは、複雑な疾患および特性に関連して、CNVなどの疾患の原因となる変異を同定することができます。これらの標的遺伝子をさらに研究することは、疾患機序の特性評価の手助けとなります。
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