ゲノムワイドジェノタイピングとも呼ばれる全ゲノムジェノタイピングは、ゲノム全体の概要を提供し、ゲノムワイドな発見と関連性を可能にします。ハイスループット次世代シーケンサー(NGS)とマイクロアレイテクノロジーを使用して、研究者はゲノムをより深く理解し、遺伝的変異の機能的結果に対する洞察を得ることができます。
マイクロアレイベースのゲノムワイド関連解析(GWAS)は、ゲノム全体の疾患関連を同定するための最も一般的なアプローチです。全ゲノムマイクロアレイは、サンプルあたり400万を超えるマーカーを調べることができますが、NGSベースの全ゲノムシーケンスは、ヒトゲノムの32億塩基を調べるための包括的な塩基ごとの手法を提供します。各テクノロジーは、特定の研究目標に応じて、価格、データ解析、スループットにおいて独自の利点を提供します。
全ゲノムジェノタイピングマイクロアレイは、疾患の感受性と表現型に寄与するヒトゲノムの領域をうまく同定するために使用されています。イルミナのヒト全ゲノムアレイは、GWASからコピー数バリエーション解析など、さまざまな ヒトジェノタイピングアプリケーションに有益なコンテンツを提供します。
これらの研究では、ハイスループットアプローチを使用して、大規模グループのゲノム全体を速やかにスキャンし、形質や疾患と相関する遺伝的バリアントを見つけます。GWASを用いて2型糖尿病やパーキンソン病などの疾患のバリアントを発見しましたが、多くの機会が残されています。
GWASの詳細はこちらイルミナは、ヒト以外の生物のためのゲノムワイドジェノタイピングアレイ製品の包括的なスイートを提供しています。作物、家畜、モデル生物のためのすぐに使えるソリューションを見つけたり、カスタムアレイオプションであらゆる種をジェノタイピングしたりできます。
アレイは既知のバリアントのアッセイに効果的ですが、新規バリアントの検出には限界があります。NGSは、以前の予測に関係なくすべての遺伝子座とアリルを評価する、偏りのないバリアント検出アプローチです。全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは、希少または複雑な疾患研究における原因バリアントを見つけるための一般的なアプローチです。
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Tuuli Lappalainen博士が、ゲノムとトランスクリプトームシーケンスデータの統合について、ヒトゲノムにおける機能的変異を理解するために語ります。
NGSを使用して発見された新しいバリアントは、完全なカスタムアレイを生成するために使用したり、大規模なサンプルスクリーニング研究のために既存の全ゲノムジェノタイピングアレイに追加コンテンツとして追加したりできます。関心のある特定の形質や遺伝子をターゲットにするか、標準パネルとして利用できない種や集団向けにカスタムパネルを設計します。
カスタムジェノタイピングの詳細はこちらハイスループットマイクロアレイは、集団規模のジェノタイピング研究のために、大規模コホート間で一般的な遺伝的変異を同定するのに役立ちます。ハイスループットジェノタイピングの詳細はこちら。
大量のサンプルを迅速にスクリーニングし、複雑な疾患に関連する原因バリアントを見つけます。原因バリアントの発見の詳細はこちら。
育種の決定に役立つスクリーニングおよび発見ツールで作物と群れの価値を高めます。植物および動物のジェノタイピングの詳細はこちら。
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