ゲノム全体のバリアントの同定

ゲノムワイドジェノタイピングのためのアレイおよびシーケンス技術

全ゲノムジェノタイピング

ゲノムワイドジェノタイピングとも呼ばれる全ゲノムジェノタイピングは、ゲノム全体の概要を提供し、ゲノムワイドな発見と関連性を可能にします。ハイスループット次世代シーケンサー(NGS)とマイクロアレイテクノロジーを使用して、研究者はゲノムをより深く理解し、遺伝的変異の機能的結果に対する洞察を得ることができます。

マイクロアレイベースのゲノムワイド関連解析(GWAS)は、ゲノム全体の疾患関連を同定するための最も一般的なアプローチです。全ゲノムマイクロアレイは、サンプルあたり400万を超えるマーカーを調べることができますが、NGSベースの全ゲノムシーケンスは、ヒトゲノムの32億塩基を調べるための包括的な塩基ごとの手法を提供します。各テクノロジーは、特定の研究目標に応じて、価格、データ解析、スループットにおいて独自の利点を提供します。

  • ゲノムの最も包括的なビューを提供
  • ゲノム全体の一塩基多型(SNP) およびその他のバリエーションを検出
  • さらなるターゲット研究のために潜在的な原因疾患バリアントを同定できる
  • コンテンツの制限が最小限に抑えられるため、発見の範囲を拡大
ゲノムワイドジェノタイピングの利点

全ゲノムジェノタイピングマイクロアレイは、疾患の感受性と表現型に寄与するヒトゲノムの領域をうまく同定するために使用されています。イルミナのヒト全ゲノムアレイは、GWASからコピー数バリエーション解析など、さまざまな ヒトジェノタイピングアプリケーションに有益なコンテンツを提供します。

ヒト全ゲノムアレイ
アレイおよびライブラリー調製キットセレクター

この使いやすいツールで、ヒト全ゲノムジェノタイピングアレイを見つけて比較してください。

最適なアレイを見つける
すべてのイルミナアレイ

ヒトゲノムワイドジェノタイピング研究用に設計されたキットを含むアレイの全リストをご覧ください。

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カスタムジェノタイピング

特定のターゲットに焦点を合わせたジェノタイピングアレイを設計します。

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COVID-19感受性の遺伝学的特徴

イルミナは、COVID-19の重症患者と軽症患者のゲノムを比較するための、Genomics Englandが主導した全英調査に、シーケンスを提供しています。

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ファーマコゲノミクスと心血管疾患

研究者は、イルミナのアレイを使用して、コレステロール薬の試験でレスポンダーの遺伝子型を同定します。

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ヒスパニック集団におけるゲノムワイドジェノタイピング研究

共同ジェノタイピングの取り組みにより、ヒスパニック集団に広く見られる疾患関連SNPマーカーが同定されます。

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全ゲノム関連解析(GWAS)

これらの研究では、ハイスループットアプローチを使用して、大規模グループのゲノム全体を速やかにスキャンし、形質や疾患と相関する遺伝的バリアントを見つけます。GWASを用いて2型糖尿病やパーキンソン病などの疾患のバリアントを発見しましたが、多くの機会が残されています。

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ゲノムワイド関連解析

イルミナは、ヒト以外の生物のためのゲノムワイドジェノタイピングアレイ製品の包括的なスイートを提供しています。作物、家畜、モデル生物のためのすぐに使えるソリューションを見つけたり、カスタムアレイオプションであらゆる種をジェノタイピングしたりできます。

非ヒト全ゲノムアレイ
アレイおよびライブラリー調製キットセレクター

この使いやすいツールで、ヒト以外の全ゲノムジェノタイピングアレイを見つけて比較してください。

ヒト以外のアレイを探す
すべての非ヒトジェノタイピングキット

農作物、家畜、モデル生物などの非ヒト種のジェノタイピング用のアレイを含む幅広いキットにアクセスできます。

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カスタムジェノタイピング

標準製品でサポートされていないものを含め、あらゆる種や集団に対応するカスタムアレイを設計します。

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アレイは既知のバリアントのアッセイに効果的ですが、新規バリアントの検出には限界があります。NGSは、以前の予測に関係なくすべての遺伝子座とアリルを評価する、偏りのないバリアント検出アプローチです。全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは、希少または複雑な疾患研究における原因バリアントを見つけるための一般的なアプローチです。

詳細はこちら:

ヒトゲノムバリエーションを理解する

Tuuli Lappalainen博士が、ゲノムとトランスクリプトームシーケンスデータの統合について、ヒトゲノムにおける機能的変異を理解するために語ります。

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NGSを使用して発見された新しいバリアントは、完全なカスタムアレイを生成するために使用したり、大規模なサンプルスクリーニング研究のために既存の全ゲノムジェノタイピングアレイに追加コンテンツとして追加したりできます。関心のある特定の形質や遺伝子をターゲットにするか、標準パネルとして利用できない種や集団向けにカスタムパネルを設計します。

カスタムジェノタイピングの詳細はこちら
アレイへの新規バリアントの追加
Infinium Global Screening Array

The Infinium Global Screening Array is a next-generation genotyping array for population-scale genetics, variant screening, and precision medicine research.

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Infinium Global Screening Array
大規模ジェノタイピング
集団規模のジェノタイピング

ハイスループットマイクロアレイは、集団規模のジェノタイピング研究のために、大規模コホート間で一般的な遺伝的変異を同定するのに役立ちます。ハイスループットジェノタイピングの詳細はこちら。

複雑な疾患原因バリアント
原因バリアントの発見

大量のサンプルを迅速にスクリーニングし、複雑な疾患に関連する原因バリアントを見つけます。原因バリアントの発見の詳細はこちら

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マイクロアレイデータの解析を容易にし、最適な応答時間を確保するように設計されたツール。

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プッシュボタン式のバイオインフォマティクスツールで、ゲノムデータを簡単に解析、保存、管理、追跡できます。

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幅広い遺伝子解析アプリケーションをサポートするアレイとNGSサービスの多様なポートフォリオにアクセスできます。

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この最先端のアレイスキャナーは、業界をリードするデータ品質と、あらゆる遺伝的変異を研究する柔軟性を提供します。

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