ターゲットジェノタイピングアプローチは、ゲノムワイドジェノタイピングが実用的でない場合や必要でない場合に、全ゲノム手法に代わる費用対効果の高い手法となります。ターゲットジェノタイピングは、ラボのリソースを節約し、希少バリアントのより深いカバレッジを可能にします。イルミナは、エクソームをターゲットにしたり、特定の関心遺伝子に焦点を当てたりするためのマイクロアレイおよび次世代シーケンス(NGS)ジェノタイピングソリューションを提供しています。
ターゲットアレイでは、ターゲットの一塩基多型(SNP)の特定のセットのジェノタイピングを行い、生物学的に意義のあるバリアントに研究の努力を集中させることができます。ターゲットコンテンツを持つマイクロアレイは、大量のサンプルスクリーニングのためのスループットも高めることができます。イルミナは、ターゲットジェノタイピングのための疾患特異的および集団特異的アレイソリューションを幅広く提供しています。
ジェノタイピング・バイ・シーケンス(GBS)は、高度にターゲット化されたアプローチを使用して、遺伝的バリアントを発見、検証、スクリーニングするための効率を提供します。ターゲットを絞ったGBSアプローチは、特定のゲノム領域における新規バリアントを検出することでアレイを補完し、一部のジェノタイピングアプリケーションに低コストの代替品を提供することができます。ターゲット領域のディープシーケンスは、希少バリアントの特性評価にも役立ちます。GBSの詳細はこちら。
ターゲットマイクロアレイと次世代シーケンスを使用して、がんになりやすい生殖細胞系列変異を同定します。がん生殖細胞系列変異研究の詳細はこちら。
ハイスループットマイクロアレイは、集団規模のジェノタイピング研究のための大規模コホートで共通の遺伝的変異を同定するのに役立ちます。ハイスループットジェノタイピングの詳細はこちら。
バリアントが同定され、疾患と関連づけられた後、ターゲットアレイとシーケンス法は、バリアントが疾患生物学にどのように影響するかを決定するのに役立ちます。疾患バリアント検証の詳細はこちら。
動物や植物の遺伝的変異を明らかにすることは、育種の決定に役立つ可能性があり、疾患や寄生虫の感受性の原因となる変異を明らかにする可能性があります。植物および動物のジェノタイピングの詳細はこちら。