ハイスループットジェノタイピング

大規模ジェノタイピング研究の力

プレシジョンメディシンの可能性を実現するには、遺伝情報を大規模に蓄積する必要があります。ハイスループットジェノタイピング研究は、このような量のデータを生成し、疾患との関連性を特定する上で不可欠です。現在、マイクロアレイは、研究者が疾患コホートや集団全体で何百万ものマーカーを調査することができるため、ジェノタイピングに最適なプラットフォームとなっています。

ハイスループットジェノタイピングデータは、ファーマコゲノミクス、消費者ゲノミクス、集団研究、臨床診療に非常に大きな価値をもたらします。これらの研究では、疾患の遺伝的リスク因子だけでなく、薬物応答に関連する遺伝子型も同定できます。最終的に、この情報は、より良い健康管理とより効果的な治療戦略につながる可能性があります。

マイクロアレイによる進歩の推進

ハイスループットジェノタイピングの利点

マイクロアレイは、疾患との関連を同定したり集団を特徴づけたりするための大規模なジェノタイピング研究に最適です。イルミナのアレイにはいくつかの利点があります。

  • 集団研究やその他の大規模プロジェクトをサポートするスケーラブルなワークフローで、需要の増加に応じてスループットを柔軟に向上
  • 信頼できるデータ品質とグローバルな普及
  • サンプルあたりのコストが低い
  • マルチオミクス解析のためのイルミナシーケンスシステムとの統合
  • ラボ管理、追跡、トレーサビリティツールを内蔵し、生産規模および臨床ラボの確実なサンプル追跡を支援
ファーマコゲノミクスと心血管疾患

Montreal Health InstituteのDr. Dubéと彼女のチームは、コレステロール薬の試験でアレイを使用してレスポンダーの遺伝子型を特定しました。

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ハイスループットジェノタイピングのワークフロー

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MyDNAは、イルミナと提携することにより、顧客がMyDNAソフトウェアプラットフォームにアクセスして生成されたデータを最大限に活用し、レポートを強化できるようにしています。

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Genesis Healthcareは、Infinium HumanCoreExome Arrayに基づく消費者直送キットを提供することで、人々が先を見越してライフスタイルを調整するのを支援することを目指しています。

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中国のエスニックゲノムデータベースの開発
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ハイスループットのInfiniumアレイは、WeGeneが個人の遺伝子検査サービスを提供し、ヒトゲノム研究をサポートするのに役立ちます。

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ハイスループットジェノタイピングのための迅速なマイクロアレイワークフロー

Infinium XTマイクロアレイワークフローは、バイオバンクやプレシジョンメディシンの取り組みをサポートする、生産規模のジェノタイピングに最適です。Infiniumワークフローの各ステップはInfinium XT iSelect-96 Kitワークフローで最適化されており、ターンアラウンドタイムを3日から2日に短縮します。

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PGxコンテンツが強化されたInfinium Global Diversity Array

190万を超えるマーカー、影響の大きいPGx遺伝子へのアクセス、およびスターアレルコールと代謝能ステータスレポートが含まれるオプションのレポートソフトウェアが備わった、ファーマコゲノミクス (PGx) 研究用の市場で最も包括的なジェノタイピング マイクロアレイをご紹介します。

詳細はこちら
Nature Genetics.

機能的遺伝的バリアントの優先順位付け

全ゲノム関連解析により、様々な疾患および複雑な形質において推定上の役割を有する数千のバリアントが同定されました。しかし、統計的関連性から疾患や生物学のメカニズムに対する真の洞察へと移行することは、この分野にとって依然として大きな課題です。

ハイスループットの実験アッセイ、シングルセルアプローチ、および計算解析の強力な組み合わせにより、バリアントを機能に結び付け、さらには遺伝型を表現型に結び付ける能力が加速しています。

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複雑な疾患は、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせから生じます。アレイおよびシーケンステクノロジーは、これらの疾患の基盤を明らかにするのに役立ちます。

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国家集団ゲノミクスプログラムは、ラーニング・ヘルス・システムにおいて大規模で多様なデータセットを統合し、臨床情報を大規模なゲノムデータと組み合わせることを目指しています。

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