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Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx

Infinium Global Diversity Array (GDA) with Enhanced PGxは、ファーマコゲノミクス研究のための市場で最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイです。

1週間に約1,728サンプル

サンプルスループット

アレイあたり8サンプル

サンプル数

合計1,933,117マーカー、カスタムアドオン容量175,000

マーカー数

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概要

Infinium Global Diversity Array (GDA) with Enhanced PGx-8 v1.0 BeadChipは、多様な母集団におけるファーマコゲノミクス（PGx）研究だけでなく、ポリジェニックリスクスコア開発、祖先の判定、遺伝性疾患研究をサポートします。 

  • PGx研究用に開発されたあらゆるアレイの中で最大のゲノムワイドバックボーン

  • 2Kを超えるPGxターゲットにまたがる44KゲノムワイドPGxマーカー　　　　

  • ハンズオンタイムを最小限に抑えた、自動化されたスケーラブルな3日間ワークフロー

  • PGx偽遺伝子の曖昧さを解消するためのロバストなコピー数バリアント（CNV）検出とターゲット増幅

  • オプションのDRAGEN Array二次解析により、50を超える遺伝子の1,700以上のターゲットにわたるPGxスターアリルとバリアントをカバー

包括的なカバレッジ

GDA with Enhanced PGxは、PharmGKB>1、CPIC2、PharmVar3、およびClinVar4などの公開PGxデータベースから、CYP2D6、CYP2B6、TPMTなどの識別困難な遺伝子を含む、6,000を超えるアノテーション付きバリアントをカバーしています。  

母集団全体における優れたエクソン含有量

GDA with Enhanced PGxは、エクソン領域のタグ付けが改善され、疾患または形質との関連性が既に同定されている全ゲノム関連解析（GWAS）からの座位をマッピングするカバレッジが強化されています。

サンプル同定用QCマーカー

BeadChipには、大規模な研究のための品質管理（QC）マーカーが含まれており、サンプルの同定、追跡、祖先の判定、層別化などを可能にします。

仕様

Assay type Infinium LCG
Automation capability Automated array loader, Liquid handling robot(s)
説明 Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGxは、8サンプルのBeadChip上に構築されており、>190万のマーカーを含んでいます。ファーマコゲノミクス（PGx）研究用に市販されている最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイであり、疾患や多様性の研究やその他のアプリケーションにも対応しています。  
インプット量 200 ng DNA
システム iScan
手法 Genome-wide genotyping array
Nucleic acid type DNA
マーカー数 合計1,933,117マーカー、カスタムアドオン容量175,000
サンプル数 アレイあたり8サンプル
サンプルスループット 1週間に約1,728サンプル
Specialized sample types Blood
Species category ヒト
テクノロジー Microarray
バリアントクラス Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Chromosomal abnormalities, Insertions-deletions (indels), Copy number variants (CNVs)

必要な製品

選択したキットサイズを一度にランするサンプル数に合わせます。各キットは1つのバッチとして処理され、複数の実験に分けられるように設計されていません。ロースループットバッチを複数処理する場合は、複数の小型キットを注文してください。固定コンテンツキットには、スターアレルコールと代謝能ステータスを含む解釈レポートが含まれます。

カスタムアドオンコンテンツが利用可能です。

/ 件

アプリケーション

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGxは、ファーマコゲノミクス（PGx）研究、ポリジェニックリスクスコア開発、祖先の判定、遺伝性疾患研究をサポートするように設計されています。

ワークフローの例

1
コンテンツを選択

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx

DesignStudio Custom Assay Designer 

2
アレイの処理とスキャン
3
追跡、分析、およびレポート

関連するアプリケーションと手法

ファーマコゲノミクス

Pharmacogenomics, the study of how variations in the human genome affect our response to medications, may help reduce adverse drug reactions and medical costs.

ポリジェニックリスクスコア

ポリジェニックリスクスコアは、ある個人が持つ、特定疾患の発症リスクを高めるすべての遺伝子バリアントの数を表しています。

創薬におけるゲノミクス

創薬努力に役立つ情報を提供し、ターゲット治療法の開発をサポートするようにデザインされた革新的なゲノム解析ソリューションを調査します。

本製品の用途例
治療効果を最大化するゲノムの活用
プレシジョンメディシンへのファーマコゲノミクスの影響

ドキュメント

製品資料
サポートドキュメント

比較する

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Infinium Global Diversity Array-8 Kit Infinium Global Screening Array-24 Kit
Assay type Infinium LCG Infinium LCG Infinium HTS
Automation capability Automated array loader, Liquid handling robot(s) Automated array loader, Liquid handling robot(s) Automated array loader, Liquid handling robot(s)
説明 Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGxは、8サンプルのBeadChip上に構築されており、>190万のマーカーを含んでいます。ファーマコゲノミクス（PGx）研究用に市販されている最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイであり、疾患や多様性の研究やその他のアプリケーションにも対応しています。   8サンプルのInfinium Global Diversity Arrayは、ゲノム全体で4,800を超える重要な遺伝子のターゲットカバレッジを提供します。BeadChipには約180万個のマーカーが含まれており、疾患に関連する領域で高いエクソンカバレッジを実現し、高精度のコピー数バリエーションコールと平均分解能1.5 Mbを提供します。 Infinium Global Screening Array-24 Kitは、最適化された多民族ゲノムワイドコンテンツ、キュレーションされた臨床研究バリアント、およびQCマーカーを組み合わせることで、集団規模の遺伝学、トランスレーショナル研究、バリアントスクリーニング研究、プレシジョンメディシン研究を可能にする経済的な次世代ジェノタイピングアレイです。
インプット量 200 ng DNA 200 ng DNA 200 ng DNA
システム iScan iScan iScan
手法 Genome-wide genotyping array Genome-wide genotyping array High-throughput genotyping array, Genome-wide genotyping array
Nucleic acid type DNA DNA DNA
マーカー数 合計1,933,117マーカー、カスタムアドオン容量175,000 1,825,277の固定マーカー。カスタムマーカーアドオン容量：最大175,000。 654,027の固定マーカー。カスタムマーカーアドオン容量： 最大100,000。 
サンプル数 アレイあたり8サンプル アレイあたり8サンプル アレイあたり24サンプル
サンプルスループット 1週間に約1,728サンプル 1週間に約1,728サンプル 1週間に約5,760サンプル
Specialized sample types Blood Blood, FFPE tissue, Buccal swabs, Saliva Blood, FFPE tissue, Buccal swabs, Saliva
Species category ヒト ヒト ヒト
テクノロジー Microarray Microarray Microarray
バリアントクラス Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Chromosomal abnormalities, Insertions-deletions (indels), Copy number variants (CNVs) Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Loss of heterozygosity (LOH), Chromosomal abnormalities, Structural variants, Copy number variants (CNVs) Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Structural variants, Copy number variants (CNVs)

選択ツール：

Library Prep and Array Kit Selector

Find the right sequencing library preparation kit or microarray for your needs. Filter by method, species, and more. Compare, share, and order kits.

Gene Panel and Array Finder

Identify sequencing panels or microarrays that target your gene(s) of interest.

図

PGxコンテンツが強化されたInfinium Global Diversity Array

内側のパイは、ゲノムワイドカバレッジ、臨床研究、品質管理（QC）のために選択されたアレイの割合を示しています。外側のリングは、1kGP5に存在するユニークなバリアントに対する重み付けされた参照グローバル対立遺伝子頻度を示しています。カウントは、固有のバリアントを表します。

幅広いファーマコゲノミクスマーカー

CPICガイドラインおよびPharmGKBデータベースに基づく臨床研究コンテンツ1,2。PGx公開データベースバリアント、PharmGKB、PharmVar3、CPIC、ゲノムワイドPGxカバレッジ、拡張ADME遺伝子、ターゲットインピュテーションタグSNPを含むCPICレベルA遺伝子、およびCPICレベルA CNVタグを含みます。

多様な人々を対象とした疾患研究コンテンツ

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGxには、（A）ClinVarカテゴリーおよび（B）NHGRIGWASカテゴリーに基づく多数の表現型および疾患分類の広範なカバレッジが含まれています。

QCマーカー

PGxコンテンツが強化されたInfinium Global Diversity ArrayのQCバリアントは、性別判定、大陸の祖先、ヒトの同定など、サンプル追跡のためのさまざまな機能を可能にします。

データパフォーマンスとスペーシング

信頼性の高いInfiniumケミストリーは、イルミナのジェノタイピングアレイが10年以上にわたって提供してきたものと同じ高品質で再現性の高いデータを提供します。Infiniumアッセイからの個々のジェノタイピングコールの高いSignal to Noise比（SN比）により、ゲノムワイドなコピーCNVコールにアクセスできます。

データ性能 値a 製品仕様b
コールレート 99.7% 平均99.0% 以上
再現性 99.99% 99.90%以上
語間    
間隔（kb） 平均 中央値 90%目c
1.53 0.61 3.91

a. 値はジェノタイピング2228 HapMapリファレンスサンプルから得られます

b. 女性サンプルのy染色体マーカーを除外

c. Gentrainサンプルセットの結果に基づく

リソース

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGxについて

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 BeadChipが、ファーマコゲノミクス研究アプリケーションにいかに独自に適しているかをご覧ください。

固定コンテンツ (2)

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 Kit (48 Samples)

20044822

48のDNAサンプルの増幅、断片化、ハイブリダイゼーション、ラベリング、検出のための6つの8サンプルBeadChipと試薬が含まれます。インプットには200 ngのDNAが必要です。各キットは1つのバッチとして処理されます。

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Discounts:

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 Kit (384 Samples)

20044823

48の8サンプルBeadChipと、384のDNAサンプルの増幅、断片化、ハイブリダイズ、ラベリング、検出用の試薬が含まれます。インプットには200 ng DNAが必要です。各キットは1つのバッチとして処理されます。

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追加製品 (2)

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8+ v1.0 Kit (48 Samples)

20048347

48のDNAサンプルの増幅、断片化、ハイブリダイズ、ラベリング、検出用の8サンプルBeadChipと試薬が6つ含まれています。DesignStudioを使用して、追加で≤ 175Kマーカーでコンテンツをカスタマイズするか、ブースターとして利用可能なアドオンコンテンツのリストから選択します。インプットには200 ng DNAが必要です。各キットは1つのバッチとして処理されます。

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カスタマイズ

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Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8+ v1.0 Kit (384 Samples)

20048348

48の8サンプルBeadChipと、384のDNAサンプルの増幅、断片化、ハイブリダイズ、ラベリング、検出のための試薬が含まれます。DesignStudioを使用して、≤ 175Kマーカーを追加でコンテンツをカスタマイズするか、ブースターとして利用可能なアドオンコンテンツのリストから選択します。インプットには200 ngのDNAが必要です。各キットは1つのバッチとして処理されます。

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カスタマイズ

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ソフトウェアおよびインフォマティクスオプション (4)

DRAGEN Array Cloud – star allele annotation

20109886

解析費用はサンプルごとに計算されます。

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DRAGEN Array Local – star allele annotation

20109885

解析費用はサンプルごとに計算されます。

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ICA Basic Annual Subscription

20044874

Illumina Connected Analytics (ICA) Basic Annual Subscription。本製品には、シーケンス装置との接続、データ管理機能、パッケージ化されたツールへのアクセスなど、TSO500をご使用のお客様を対象としたICAへの一年間のアクセスが含まれています。

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Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCreditは、BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsのデータ保存や解析に使われます。

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サービス (1)

Infinium® Assay: An Introduction – Customer Site

20015273

Infiniumプロトコールの必須ステップをユーザーに理解してもらうための3日間のハンズオンインストラクション。コースでは、サンプルとBeadChip調製、iScanシステムを使用したサンプルスキャン、アレイ解析ソフトウェアを使用した一次データ評価と解析に関するハンズオントレーニングを提供します。

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よくある質問

GDA with Enhanced PGxは、PGx研究、ポリジェニックリスクスコア開発、遺伝性疾患研究、祖先の判定などに関心のある臨床研究者やトランスレーショナル研究者に最適です。PGx研究は、医師が薬剤の代替または用量増量により治療をカスタマイズし、潜在的なリスクを低減し、その結果、医療費の削減、入院期間の短縮、および薬剤の安全性と有効性の向上を実現できるようにすることを目的としています。

GDA with Enhanced PGxは、 GDAのゲノムワイドADMEマーカー約31,000と比較して、CYP2D6などの重要なPGx遺伝子を含む44,000を超えるADMEマーカーをゲノムワイドにカバーしています。また、CYP2D6、CYP2B6、TPMTなどの重要な遺伝子の正確なジェノタイピングのためのターゲット遺伝子増幅ステップも含まれています。PharmGKB、CPIC、ClinVar、PharmVarなどの世界的に認知されたPGxデータベースからの6,000を超えるバリアントも含まれています。

GDA with Enhanced PGxワークフローには、偽遺伝子の曖昧さをなくすためのターゲット遺伝子増幅（TGA）のステップが追加されています。プロトコールでは、1日目にサーマルサイクラーが必要です。2日目には、TGA反応産物が全ゲノム増幅（WGA）反応産物に加えられ、残りのワークフローステップは、断片化から始まるスタンダードなGDAと同様に進められます。全体的なワークフロー時間は、両方のアッセイで類似しています。

/ 件

NovaSeq Xシリーズの注文

進化したケミストリー、光学、インフォマティクスを融合させ、非常に優れたスピードとデータ品質、卓越したスループットとスケーラビリティをお届けします。

MiSeq Reagent Kit v3

以前のバージョンと比較して、クラスター密度とリード長が増加し、シーケンスのクオリティスコアが改善、最適化された試薬キット。

TruSight Oncology 500

すべての主要なバリアントクラスとFFPE組織からの遺伝子シグネチャ（TMB、MSIおよびHRD）をカバーする大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現。

Illumina DNA Prep

幅広いシーケンス アプリケーションに対応するライブラリーを準備するための、高速で統合されたワークフロー。

Infinium Global Diversity Array-8 Kit

臨床研究用バリアントの卓越したカバレッジと、遺伝型スクリーニング用に最適化された多民族ゲノムワイドなコンテンツを組み合わせたBeadChip。

Infinium Global Screening Array-24 Kit

集団遺伝学、ファーマコゲノミクス研究、プレシジョンメディシン研究のためのスケーラブルで費用対効果の高いソリューションを提供するジェノタイピングアレイ。

参考文献

1. PharmGKB、ファーマコゲノミクス知識ベース。 pharmgkb.org. アクセス日：2020年1月23日

2. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). cpicpgx.org. アクセス日：2020年1月23日

3. PharmVar, Pharmacogene Variation Consortium. pharmvar.org. アクセス日：2020年1月23日

4. ClinVarデータベース。 ncbi.nlm.nih.gov/clinvar. アクセス日：2020年1月23日

5. 欧州バイオインフォマティクス研究所、1000 genomes.org. アクセス日：2021年1月23日

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